2018-08-28
疑難案例解析：唐氏綜合征中晚發(fā)型肌陣攣性癲癇
唐氏綜合征并發(fā)癲癇的特點是,發(fā)作常始于患者40余歲時,通常以肌陣攣發(fā)作和偶發(fā)的全面性陣攣-強直發(fā)作形式出現(xiàn),并伴有進展性癡呆。因此我們建議唐氏綜合征伴晚發(fā)型肌陣攣癲癇的鑒別診斷應包括在成年期起病的肌陣攣癲癇。
患有癲癇的患者對于成功治療這種疾病的信心并不大，很多患者甚至已經(jīng)花費了所以的積蓄甚至外債累累還是不能治愈好孩子的癲癇，這讓人們幾乎無望治愈癲癇這種疾病，其實癲癇疾病能夠早期發(fā)現(xiàn)并能夠及時去正規(guī)專業(yè)醫(yī)院，治愈率還是很高的。
一位癲癇患兒的母親講述他的孩子艱難的生酮飲食治療經(jīng)歷。她把治療經(jīng)驗分享一下，希望對新媽有幫助！
唐氏綜合征并發(fā)癲癇的特點是,發(fā)作常始于患者40余歲時,通常以肌陣攣發(fā)作和偶發(fā)的全面性陣攣-強直發(fā)作形式出現(xiàn),并伴有進展性癡呆。因此我們建議唐氏綜合征伴晚發(fā)型肌陣攣癲癇的鑒別診斷應包括在成年期起病的肌陣攣癲癇。
抗癲癇藥物(如卡馬西平、苯妥英、氨己烯酸、加巴噴丁)可能增加發(fā)作頻率或惡化發(fā)作,約50%患兒單藥或聯(lián)合應用丙戊酸鹽、乙琥胺、拉莫三嗪有效,然而,開始治療時應注意藥物劑量,因為大劑量藥物可能影響患者睡眠而致發(fā)作頻繁。
患者既往有穩(wěn)定的無癥狀性冠心病、高脂血癥和甲狀腺功能減低(治療中)史,體重指數(shù)(bodymassindex)增高為31kg/㎡。患者曾在62歲時行心臟搭橋術,無心肌梗死病史。隨后在67~68歲間又做過3次經(jīng)皮冠狀血管成型術?；颊?0年不吸煙,很少飲酒。
減少抗癲癇藥物后,患者發(fā)生2次劇烈發(fā)作,一夜間50余次發(fā)作,且均繼發(fā)全面強直·陣攣發(fā)作。此兩次發(fā)作中,需要行插管及機械通氣,發(fā)展為短暫性缺氧性腦病。
患者有非活動性血管性頭痛病史,無孕育史?；颊吒咧挟厴I(yè)后進入商業(yè)學校,成為一名法庭書記員。無吸煙或飲酒史,患者表姨媽有反復全面性強直-陣攣發(fā)作,其哥哥也出現(xiàn)過一次全面性強直-陣攣發(fā)作,但未接受治療，患者母親有偏頭痛病史。
頭顱CT平掃顯示左額頂葉低密度灶,考慮為腦梗死、左側大腦半球萎縮(圖25.1),MRI提示相同結果。HMPAO-SPECT提示左半球廣泛低灌注(額頂部顯著)及右側小腦低灌注。
雖然患者的一些癥狀提示低血糖可能,但發(fā)作起始迅速、數(shù)分鐘后即緩解的現(xiàn)象不符合低血糖癥表現(xiàn)。患者不符合確立低血糖癥診斷的三個標準中的任何一個。而且,患者家人對發(fā)作的比較完整描述,最符合復雜部分性發(fā)作。
丙戊酸治療2個月,期間患者癥狀改善,但糖尿病病情加重,血糖波動于0.5~3.5g/L,故給予胰島素治療。因反復發(fā)生低血糖或高血糖,推測發(fā)作性遺忘系短暫低血糖所致(此推斷后為同步血糖檢測所否定)。
童年期精神創(chuàng)傷與心源性假性發(fā)作的相關性已得到公認。然而,在臨床實踐中常遇到的假性發(fā)作有較高的精神病發(fā)病率,符合邊緣型人格障礙、軀體化障礙診斷?？傊?與童年創(chuàng)傷有關的病理譜以及神經(jīng)內分泌和認知功能病理變化仍然在研究中。
患者被診斷為Lennox-Gastaut綜合征,服用丙戊酸鈉、氯巴占、苯巴比妥、氯硝西泮、苯妥英鈉、卡馬西平和拉莫三嗪等抗癲癇藥物,療效不佳。服用托吡酯200mg/d,療效較好。在過去4年內,平均每年發(fā)生一次全面性強直-陣攣發(fā)作。
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