三级电影毛片在线观看黄网站|日本无码欧美成人精品|AV探花在线观看|中文字幕精久久久久粗|韩国一区二区毛片|二本道一区二区无码蜜桃|久草精品视频在线看网站免费|全裸日韩在线观看aaa|插综合网蜜桃人人爱人人上|自拍偷拍高清免费1

您的位置:健客網(wǎng) > 癲癇頻道 > 癲癇關(guān)注 > 典型案例 > 疑難案例解析:唐氏綜合征中晚發(fā)型肌陣攣性癲癇

疑難案例解析:唐氏綜合征中晚發(fā)型肌陣攣性癲癇

2018-08-25 來源:上海虹橋醫(yī)院癲癇科  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:唐氏綜合征并發(fā)癲癇的特點(diǎn)是,發(fā)作常始于患者40余歲時(shí),通常以肌陣攣發(fā)作和偶發(fā)的全面性陣攣-強(qiáng)直發(fā)作形式出現(xiàn),并伴有進(jìn)展性癡呆。因此我們建議唐氏綜合征伴晚發(fā)型肌陣攣癲癇的鑒別診斷應(yīng)包括在成年期起病的肌陣攣癲癇。

病史

患者,男性,55歲,唐氏綜合征(Down'sSyndrome),因一次全面性肌陣攣·強(qiáng)直發(fā)作后收入院。近三年前出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作(尤其是上肢),常在早晨發(fā)作,口服丙戊酸鈉有改善(l800mg/d)。由于口服藥物后的嗜睡癥狀,故減少了口服的劑量。據(jù)目擊者描述,減少藥量后便出現(xiàn)了首次全面性肌陣攣-強(qiáng)直發(fā)作,聯(lián)用拉莫三嗪期間,出現(xiàn)了攻擊行為,因未能嚴(yán)格按照計(jì)劃進(jìn)行治療,致全面性肌陣攣·強(qiáng)直性發(fā)作再發(fā)。

查體和檢查

除了肌張力增高和步態(tài)不穩(wěn)外,無(wú)其他神經(jīng)系統(tǒng)陽(yáng)性體征。簡(jiǎn)易精神狀態(tài)量表評(píng)分為1分。CT掃描可見皮層萎縮,由于患者不配合,未行MRI檢查。唐氏綜合征的臨床診斷主要依據(jù)細(xì)胞遺傳學(xué)分析。

當(dāng)丙戊酸鈉血藥濃度低于閾值時(shí),腦電圖示全面性持續(xù)性慢波和全面性多棘慢復(fù)合波(圖10.1)。關(guān)于腦電圖上全面性多棘波后肌陣攣發(fā)作的詳情,見其他文獻(xiàn)。

診斷

唐氏綜合征中晚發(fā)型肌陣攣性癲癇

治療及療效

患者口服低劑量丙戊酸鈉(900mg/d)后,全面性肌陣攣-強(qiáng)直發(fā)作得以控制,但肌陣攣隨后數(shù)月逐漸增多,遂增加托吡酯(100mg/d),取得明顯持久的療效。

評(píng)論

為什么我們要選擇這個(gè)病例?

隨年齡增加,唐氏綜合征并發(fā)癲癇很常見,患者中年齡在50歲以上并發(fā)癲癇者超過46%(而年齡超過18歲的患者約占9%)。到目前為止,唐氏綜合征患者50年間或后出現(xiàn)癲癇發(fā)作的報(bào)道很罕見,但至少有兩例患者報(bào)道有肌陣攣發(fā)作和全面性陣攣-強(qiáng)直發(fā)作。有些學(xué)者指出,唐氏綜合征有兩個(gè)癲癇發(fā)作的高峰期,一個(gè)是在兒童早期,一個(gè)是在中年期。隨著唐氏綜合征患者壽命的延長(zhǎng),晚發(fā)型癲癇將越來越常見。

從這一病例我們學(xué)到了什么?

唐氏綜合征并發(fā)癲癇的特點(diǎn)是,發(fā)作常始于患者40余歲時(shí),通常以肌陣攣發(fā)作和偶發(fā)的全面性陣攣-強(qiáng)直發(fā)作形式出現(xiàn),并伴有進(jìn)展性癡呆。因此我們建議唐氏綜合征伴晚發(fā)型肌陣攣癲癇的鑒別診斷應(yīng)包括在成年期起病的肌陣攣癲癇。該患者腦電圖多棘慢復(fù)合波出現(xiàn)在肌陣攣前,與Genton和Paglia報(bào)道的病例相符因,可以把其歸類為原發(fā)性全面性癇樣肌陣攣。唐氏綜合征伴晚發(fā)型肌陣攣癲癇可被丙戊酸鈉和托吡酯控制。然而,應(yīng)用托吡酯治療唐氏綜合征伴晚發(fā)型肌陣攣一定要特別注意認(rèn)知方面的副作用。

肌陣攣也見于多數(shù)阿爾茨海默病伴癲癇的患者。由于β-淀粉樣蛋白堆積見于阿爾茨海默病和伴癡呆的老年性唐氏綜合征患者,所以在老年性唐氏綜合征和阿爾茨海默病患者中,癡呆和肌陣攣樣癲癇可能有共同的發(fā)生機(jī)制。

這一病例如何改變我們對(duì)癲癇患者的處理及治療策略?

在老年性伴癡呆的唐氏綜合征患者,晚發(fā)性癲癇的特點(diǎn)是肌陣攣,偶見全面性強(qiáng)直·陣攣和全面性肌陣攣-強(qiáng)直發(fā)作,腦電圖示全面性癇樣放電,緩慢進(jìn)展。唐氏綜合征中的肌陣攣應(yīng)歸類為原發(fā)性全面性癇性肌陣攣。唐氏綜合征晚發(fā)型肌陣攣癲癇應(yīng)該與成年期起病的肌陣攣癲癇相鑒別。

看本篇文章的人在健客購(gòu)買了以下產(chǎn)品 更多>
有健康問題?醫(yī)生在線免費(fèi)幫您解答!去提問>>
健客微信
健客藥房