病史
患者,女性,20歲,左利手(左利手家族史),大三學(xué)生,自16歲開始出現(xiàn)陣發(fā)性口部抽搐。該患者發(fā)育及出生正常,足月產(chǎn)。患者1歲8個(gè)月時(shí)首次出現(xiàn)熱性驚厥,此后驚厥不斷出現(xiàn),直至上幼兒園為止。患者從上幼兒園至16歲期間無癲癇發(fā)作,16歲時(shí)開始出現(xiàn)口部抽搐發(fā)作。其祖父和大姑在成年后都有抽搐發(fā)作史。
患者口部抽搐發(fā)作幾乎均以閱讀為誘因,特別是在大聲朗讀和默讀時(shí)容易發(fā)作,偶而在與他人交談時(shí)也會(huì)發(fā)作,但唱歌時(shí)從未引起發(fā)作,無自發(fā)性(無誘因)發(fā)作。自首次發(fā)作以來,共有3次全面性發(fā)作,其中一次發(fā)生在患者住院行視頻腦電監(jiān)測(cè)時(shí)。
盡管卡馬西平可控制全面性發(fā)作,但對(duì)這種口部的抽搐療效不佳,而托吡酯(妥泰)單藥治療,每次口服100mg,一日2次,可以控制口部抽搐和全面性發(fā)作。
查體和檢查
神經(jīng)系統(tǒng)檢查(包括精神狀態(tài)和語(yǔ)言評(píng)估)均正常。
患者入院后行視頻腦電監(jiān)測(cè)。幾次典型的口部抽動(dòng)均記錄到,其中一次演變?yōu)槿嫘园l(fā)作,這次發(fā)作腦電圖顯示為左側(cè)中央?yún)^(qū)節(jié)律性棘波。
該患頭部磁共振掃描未見異常。
診斷
原發(fā)性(遺傳性)閱讀性癲癇
治療和療效
托吡酯(妥泰)每次口服100mg,一日2次,可基本上完全控制發(fā)作?；颊攥F(xiàn)在可以在不發(fā)生抽搐的情況下很好地閱讀,在交流時(shí)從無發(fā)作。
評(píng)論
為什么我要選擇這個(gè)病例?
第一,我已經(jīng)關(guān)注該病例和反射性癲癇很長(zhǎng)時(shí)間了。這些病例罕見,但它們?yōu)槲覀兲峁┝私獍d癇發(fā)生機(jī)制和大腦認(rèn)知功能結(jié)構(gòu)的研究線索。
第二,閱讀性癲癇多年來一直都未被人們所認(rèn)識(shí)。這些患者如果不出現(xiàn)全面性癲癇發(fā)作,很容易被誤診為面肌痙攣、癔癥性發(fā)作或原發(fā)性語(yǔ)言障礙,在正確診斷之前,給患者帶來社會(huì)心理上的不良后果。
第三,由于缺乏對(duì)閱讀性癲癇的正確認(rèn)知而可能導(dǎo)致不必要的檢查和延誤正確的治療。大多數(shù)病例使用抗癲癇藥物,特別是丙戊酸鈉和氯硝西泮，可以獲得治愈。也有文獻(xiàn)報(bào)道使用左乙拉西坦治愈了閱讀性癲癇。
從這一病例中我學(xué)到了什么?
該患者的閱讀性癲癇是遺傳性局灶性癲癇,其最初的表現(xiàn)形式是青春早期由閱讀引起的口部抽動(dòng),而與寫作或思考無關(guān),可視為語(yǔ)言誘發(fā)的癲癇,其發(fā)作可由三種模式的語(yǔ)言來誘發(fā):閱讀、說話和寫作。如果閱讀時(shí)間較長(zhǎng)，可能出現(xiàn)發(fā)作。該病應(yīng)與繼發(fā)性(癥狀性)閱讀性癲癇相鑒別,本病:
①發(fā)作間期腦電圖正常
②無自發(fā)性發(fā)作;
③神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常;
④頭顱磁共振正常。
在家族史陽(yáng)性的家系中,可有癲癇或原發(fā)性閱讀性癲癇、或二者均存在，是該病另一個(gè)共同的特征。在有些病例中,癲癇發(fā)作與優(yōu)勢(shì)半球顳頂區(qū)出現(xiàn)的棘波、尖波和陣發(fā)性節(jié)律性δ波活動(dòng)相關(guān)。然而,最近功能磁共振研究提示閱讀性癲癇是一種局灶性癲癇,在癇樣放電同時(shí),大腦皮層下結(jié)構(gòu)被激活。
盡管本病不大可能自然緩解,正如先前文獻(xiàn)報(bào)道所提示的,這些患者對(duì)抗癲癇藥物反應(yīng)良好,但大多數(shù)患者都需要終生服藥。
拉莫三嗪片，適應(yīng)癥為癲癇： 對(duì)12歲以上兒童及成人的單藥治療： 1. 簡(jiǎn)單部分性發(fā)作 2. 復(fù)雜部分性發(fā)作 3. 續(xù)發(fā)性全身強(qiáng)直- 陣攣性發(fā)作 4. 原發(fā)性全身強(qiáng)直- 陣攣性發(fā)作目前暫不推薦對(duì)十二歲以下兒童采用單藥治療，因?yàn)樯形吹玫綄?duì)這類特殊目標(biāo)人群所進(jìn)行的對(duì)照試驗(yàn)的相應(yīng)數(shù)據(jù)。 兩歲以上兒童及成人的添加療法 ( add-on therapy ) ： 1. 簡(jiǎn)單部分性發(fā)作 2. 復(fù)雜部
健客價(jià)： ￥94用于成人及4歲以上兒童癲癇患者部分性發(fā)作的加用治療。
健客價(jià)： ￥218豁痰開竅，息風(fēng)安神。用于風(fēng)痰上擾癲癇病，發(fā)作時(shí)癥見突然昏倒，不省人事，四肢抽搐，喉中痰鳴，口吐涎沫或眼目上視，少傾清醒等癥?；蛴糜隈 ⑹叩?。
健客價(jià)： ￥45用于成人及4歲以上兒童癲癇患者部分性發(fā)作的加用治療。
健客價(jià)： ￥132癲癇 部分性發(fā)作：復(fù)雜部分發(fā)作、簡(jiǎn)單部分發(fā)作。原發(fā)或繼發(fā)性全身強(qiáng)直-痙攣發(fā)作?；旌闲桶l(fā)作。可單獨(dú)或其他抗驚厥藥合并服用，對(duì)失神發(fā)作和肌陣孿發(fā)作無效。 三叉神經(jīng)痛 由于多發(fā)性硬化癥引起的三叉神經(jīng)痛 原發(fā)性三叉神經(jīng)痛 原發(fā)性舌咽神經(jīng)痛
健客價(jià)： ￥29豁痰開竅，半肝清熱，熄風(fēng)定癇。用于風(fēng)痰閉阻所致癲癇。
健客價(jià)： ￥32癲癇： 對(duì)12歲以上兒童及成人的單藥治療： 簡(jiǎn)單部分性發(fā)作 復(fù)雜部分性發(fā)作 繼發(fā)性全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作 原發(fā)性全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作 目前暫不推薦對(duì)12歲以下兒童采用單藥治療，因?yàn)樯形吹玫綄?duì)這類特殊目標(biāo)人群所進(jìn)行的對(duì)照試驗(yàn)的相應(yīng)數(shù)據(jù)。 2歲以上兒童及成人的添加療法： 簡(jiǎn)單部分性發(fā)作 復(fù)雜部分性發(fā)作 繼發(fā)性全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作 原發(fā)性全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作 本品也可用于治療合并有
健客價(jià)： ￥43清熱解毒，涼血止血，散瘀消斑。用于原發(fā)性血小板減少性紫癜。癥見全身瘀點(diǎn)或瘀斑，發(fā)熱煩渴，小便短赤，大便秘結(jié)，或見鼻衄，齒衄，舌紅苔黃，脈滑數(shù)或弦數(shù)。
健客價(jià)： ￥45豁痰開竅，息風(fēng)安神。用于風(fēng)痰上擾癲癇病，發(fā)作時(shí)癥見突然昏倒，不省人事，四肢抽搐，喉中痰鳴，口吐涎沫或眼目上視，少傾清醒等癥?；蛴糜隈 ⑹叩?。
健客價(jià)： ￥981.復(fù)雜部分性發(fā)作，亦稱精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作或顳葉癲癇，全身性強(qiáng)直一陣攣性發(fā)作，上述兩種混合性發(fā)作或其他部分性或全身性發(fā)作。 2.可用于緩解三叉神經(jīng)痛和舌咽神經(jīng)痛，也可用于脊髓癆的閃電樣痛，多發(fā)性硬化、周圍性糖尿病性神經(jīng)痛，幻肢痛和外傷后神經(jīng)痛，有時(shí)也能緩解某些皰疹后神經(jīng)痛。 3.預(yù)防或治療雙相性躁狂-抑郁癥：對(duì)鋰或抗精神病藥或抗抑郁藥無效的或不能耐受的躁狂-抑郁癥，可單用或與鋰和其他抗抑郁藥合
健客價(jià)： ￥750用于成人及4歲以上兒童癲癇患者部分性發(fā)作的加用治療。
健客價(jià)： ￥540活血化瘀，消腫散結(jié)，涼血止血。用于血熱妄行，皮膚紫斑；原發(fā)性及繼發(fā)性血小板減少性紫癜。
健客價(jià)： ￥22本品適用于治療原發(fā)性全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作和部分性發(fā)作，伴有或不伴有繼發(fā)性全面性發(fā)作。本品適用于成年人和2歲以上兒童癲癇患者。
健客價(jià)： ￥150癲癇既可作為單藥治療，也可作為添加治療： 用于治療全身性癲癇：包括失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強(qiáng)直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作，特殊類型綜合征（West,Lennox-Gastaut綜合征）等。 部分性癲癇適用于：簡(jiǎn)單部分性發(fā)作、復(fù)雜部分性發(fā)作、部分繼發(fā)全身性發(fā)作。
健客價(jià)： ￥66本品適用于成人癲癇部分性發(fā)作的單獨(dú)治療或添加治療，可用于4歲以上兒童癲癇部分性發(fā)作的單獨(dú)治療，2歲以上兒童癲癇部分性發(fā)作的添加治療。
健客價(jià)： ￥301.微血管病的治療 糖尿病性微血管病變：視網(wǎng)膜病及腎小球硬化癥（基一威二氏綜合癥）。 非糖尿病性微血管病變：突發(fā)性或長(zhǎng)期使用香豆素衍生物細(xì)胞抑制劑、口服避孕藥或其它藥物促發(fā)的微血管病變。 與慢性器質(zhì)性疾病（諸如高血壓、動(dòng)脈硬化和肝硬變）相關(guān)的微循環(huán)障礙。 2.靜脈曲張綜合癥的治療 原發(fā)性靜脈曲張：疼痛、腿痛、肌肉痛性痙攣、感覺異常，手足發(fā)紺，紫癜性皮炎。 靜脈曲張狀態(tài)：慢性靜脈功能
健客價(jià)： ￥22用于原發(fā)性血小板減少性紫癲、再生障礙性貧血、白細(xì)胞減少癥，亦可用于銀屑病。
健客價(jià)： ￥27涼血止血。用于功能性子宮出血，月經(jīng)過多，產(chǎn)后出血，子宮肌瘤出血，尿血，便血，吐血，咯血，鼻衄，單純性紫癜，原發(fā)性血小板減少性紫癜等。
健客價(jià)： ￥9涼血止血。用于血熱妄行所致的月經(jīng)過多、崩漏，吐血、衄血、咯血、尿血、便血，血色鮮紅或紫紅；功能失調(diào)性子宮出血、子宮肌瘤出血及多種出血癥、單純性紫癜、原發(fā)性血小板減少性紫癜見上述證候者。
健客價(jià)： ￥31.5本品用于初診為癲癇的患者的單藥治療或曾經(jīng)合并用藥現(xiàn)轉(zhuǎn)為單藥治療的癲癇患者。本品用于成人及2-16歲兒童部分性癲癇發(fā)作的加用治療。
健客價(jià)： ￥801．抗癲癇：用于治療全身性或部分性癲癇，尤其是以下類型：失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強(qiáng)直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作以及部分性癲癇：簡(jiǎn)單性或復(fù)雜性發(fā)作；繼發(fā)性全身性發(fā)作；特殊類型的綜合征（West, Lennox-Gastaut）。 2．抗躁狂：主要用于急性躁狂、雙相情感躁狂相與分裂情感躁狂相疾病的治療。
健客價(jià)： ￥531、急慢性白血病，對(duì)慢性粒細(xì)胞型白血病近期療效較好，作用快，但緩解期短；2、后天性溶血性貧血，特發(fā)性血小板減少性紫癜，系統(tǒng)性紅斑狼瘡；3、慢性類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、慢性活動(dòng)性肝炎（與自體免疫有關(guān)的肝炎）、原發(fā)性膽汁性肝硬變；4、甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)，重癥肌無力；5、其他：慢性非特異性潰瘍性結(jié)腸炎、節(jié)段性腸炎、多發(fā)性神經(jīng)根炎、狼瘡性腎炎，增殖性腎炎，Wegener氏肉芽腫等。
健客價(jià)： ￥73用于癲癇與神經(jīng)官能癥等。
健客價(jià)： ￥421.微血管病的治療： 糖尿性微血管病變--視網(wǎng)膜病病變、腎小球病變。非糖尿性微血管病變--與慢性器質(zhì)性疾病如高血壓、動(dòng)脈硬化和肝硬變等微關(guān)循環(huán)障礙。 2.靜脈曲張綜合癥的治療： 原發(fā)性靜脈曲張--手足發(fā)紺，紫癜性皮炎，肌肉痛性痙攣，疼痛、下至沉重感。靜脈曲張狀態(tài)--血栓綜合癥，靜脈炎及表淺性血栓性靜脈炎，靜脈曲張性潰瘍，妊娠性靜脈曲張，慢性靜脈功能不全(CVI)。 3.與微循環(huán)障礙伴發(fā)靜脈功能
健客價(jià)： ￥23
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