病史

患者,男性,34歲,土耳其籍,16歲首次發(fā)作。大部分發(fā)作都由各種意外的聲音誘發(fā),如開門聲或鈴響等,有時(shí)輕柔的聲音也可誘發(fā),如進(jìn)餐時(shí)刀叉碰擊聲。發(fā)作僅于清醒狀態(tài)下出現(xiàn),且發(fā)作頻率逐年增加。

患者于1988年首次就診于我的診所,時(shí)年22歲,發(fā)作最多達(dá)10次/天。之前已就診于多名神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生,診斷為心因性發(fā)作,給予鎮(zhèn)靜劑、抗精神病藥及抗抑郁藥物,均未能有效控制發(fā)作。

患者生于土耳其,足月順產(chǎn),運(yùn)動(dòng)和語言發(fā)育遲滯,學(xué)習(xí)成績(jī)中等,16歲完成學(xué)業(yè),同年出現(xiàn)首次發(fā)作。

已婚,育有一名2歲小孩,體健,18歲時(shí)因癲癇而失業(yè),與家人共同生活。由于發(fā)作頻繁,已多次摔倒受傷,平時(shí)需特別看護(hù)。

查體和檢查

神經(jīng)系統(tǒng)檢查見右側(cè)肢體萎縮伴輕偏癱。

頭顱CT平掃顯示左額頂葉低密度灶,考慮為腦梗死、左側(cè)大腦半球萎縮(圖25.1),MRI提示相同結(jié)果。HMPAO-SPECT提示左半球廣泛低灌注(額頂部顯著)及右側(cè)小腦低灌注。

發(fā)作間期腦電圖除左側(cè)額中央?yún)^(qū)慢波輕度增多外,余正常。錄像腦電監(jiān)測(cè)記錄到5次發(fā)作,均由意外的聲音誘發(fā),發(fā)作起始為驚嚇反應(yīng),繼而出現(xiàn)四肢對(duì)稱伸展性強(qiáng)直性姿勢(shì),伴跌宕起伏的尖叫聲,其后為臀部有節(jié)奏的運(yùn)動(dòng)、翻滾、四肢大幅度揮舞,發(fā)作持續(xù)時(shí)間較長時(shí)伴尿失禁。發(fā)作后意識(shí)立即恢復(fù),可正常活動(dòng)、說話,且自訴發(fā)作過程意識(shí)清楚。發(fā)作持續(xù)時(shí)間不固定,但多不超過1分鐘,發(fā)作劇烈程度也有所不同,但表現(xiàn)形式刻板。發(fā)作期頭皮腦電圖除大量運(yùn)動(dòng)偽跡外,未見其他特殊。

診斷

癥狀性額葉癲癇(驚嚇性強(qiáng)直和過度運(yùn)動(dòng)發(fā)作)

左側(cè)額頂葉腦梗死,圍產(chǎn)期腦損傷。

治療和療效

1988年我初次接診該患者并診斷癲癇,給予卡馬西平治療,僅短期內(nèi)發(fā)作頻率降低、發(fā)作程度減輕；遂加用普萘洛爾,40mg/d,效果不明顯；故再加用氯巴占,發(fā)作頻率顯著降低,逐漸加量至80mg/d后,發(fā)作完全控制。此后僅有兩次發(fā)作,一次系發(fā)熱,一次系漏服藥。在過去12年內(nèi),患者逐漸停用其他聯(lián)用的藥物,僅單用氯巴占,且劑量已降至現(xiàn)在的40mg/d。因無癲癇發(fā)作,且無藥物不良反應(yīng),患者再參加工作。

評(píng)論

該患者系典型的驚嚇性額葉癲癇。1955年Alajouanine和Gastaut將驚嚇性發(fā)作歸類為反射性癲癇,最常見的誘因是意外聲音刺激,起病年齡多在20歲前。絕大部分驚嚇性癲癇患者有產(chǎn)前或圍產(chǎn)期腦損傷。病灶多為單側(cè)，并存在腦穿通畸形或局部腦萎縮。許多患者存在偏癱和一定程度的智力發(fā)育遲滯。起始癥狀為驚嚇反應(yīng),隨后出現(xiàn)膠體強(qiáng)直,病理生理機(jī)制可能同時(shí)累及皮層及皮層下結(jié)構(gòu)。有學(xué)者推測(cè)驚嚇反應(yīng)觸發(fā)了致癇區(qū),繼而輔助運(yùn)動(dòng)區(qū)附近的致癇去被激活。

傳統(tǒng)抗癲癇藥往往療效差。有文獻(xiàn)報(bào)道卡馬西平聯(lián)合苯二氮?類藥物療效最好。

1985年首次報(bào)道關(guān)于顱內(nèi)電極在額葉癲癇的應(yīng)用研究,后續(xù)研究證實(shí)了這種以運(yùn)動(dòng)自動(dòng)癥為顯著特點(diǎn)的特殊發(fā)作類型的存在,并明確分為三種主要亞型。因額葉癲癇(也被稱為類假性發(fā)作)發(fā)作癥狀怪異、形式多樣,許多神經(jīng)科醫(yī)生對(duì)額葉癲癇了解不多,直到20世紀(jì)80年代末仍經(jīng)常被誤診為假性發(fā)作。

從這一病例中我學(xué)到了什么?

在第一年培訓(xùn),醫(yī)生們可以從每例患者身上學(xué)習(xí)到東西。該病例更是讓我受益匪淺。

第一,在醫(yī)學(xué)院校的教科書里無該癲癇綜合征。雖然該癲癇綜合征罕見,但近來已有許多研究報(bào)道。該病例是典型病例,并非個(gè)案,在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域,典型病例很重要,通過典型病例我們可對(duì)疾病作鑒別診斷和確診。

第二,該病例充分體現(xiàn)了癲癇發(fā)作和心因性發(fā)作的鑒別診斷很有挑戰(zhàn)性。我最初的印象也認(rèn)為患者發(fā)作不是器質(zhì)性的,因?yàn)檫@種發(fā)作富有戲劇性且常被外界因素誘發(fā)。驚嚇性癲癇由心理生理反射機(jī)制誘發(fā),是一種心因性因素和器質(zhì)性因素相交織的發(fā)作性疾病。我也一度因患者整個(gè)發(fā)作過程中意識(shí)保留而被誤導(dǎo)。而額葉過度運(yùn)動(dòng)發(fā)作時(shí)意識(shí)可以完全保留,讓我們認(rèn)識(shí)到大腦的臨床與解剖間仍有很多未解之謎。

第三,在抗癲癇藥物的使用上,醫(yī)生根據(jù)個(gè)人經(jīng)驗(yàn)、喜好而往往局限于幾種藥物,但恰恰有些患者給予傳統(tǒng)抗癲癇藥物或二線藥物后療效很好,且無不良反應(yīng)發(fā)生。該患者氯巴占治療未出現(xiàn)認(rèn)知障礙,也未發(fā)生不能耐受的現(xiàn)象,但由于氯巴占副作用,許多癲癇專家已不再使用它。

第四,某些看似治療困難的癲癇并非完全沒有希望通過治療獲得控制。正如此例患者,嚴(yán)重的癲癇導(dǎo)致行為障礙和社交困難,因致殘性發(fā)作使其婚姻出現(xiàn)危機(jī),由于文化因素和頻繁運(yùn)動(dòng)性發(fā)作而無法正常工作。然而,發(fā)作控制以后,一切可恢復(fù)正常,該病例就是因?yàn)槌晒Φ闹委煻苊庾约旱纳鐣?huì)功能倒退。

這一病例使我對(duì)于癲癇患者的治療方法有了怎樣的改變?

該患者是我第一年在癲癇中心工作接觸的病例。那日時(shí)我見證了關(guān)于額葉癲癇在當(dāng)時(shí)還很新奇的觀點(diǎn),當(dāng)時(shí)高年資癲癇醫(yī)生承認(rèn)自己以前將此類患者誤診為心因性發(fā)作。(DieterJanz提到自己的一例夜間過度運(yùn)動(dòng)發(fā)作的病例，當(dāng)時(shí)誤認(rèn)為是“狼人”,后來發(fā)現(xiàn)是典型的夜發(fā)性額葉癲癇)。

我希望該病例可以提高我的臨床診斷的自我批判能力。更寬泛而言,該病例提醒我們對(duì)于醫(yī)學(xué)事實(shí)和專家的觀點(diǎn)要有開放的思維,因?yàn)檫@些“事實(shí)”和觀點(diǎn)可能是錯(cuò)誤的。我希望這樣的病例可以使我成為更有包容心的老師,特別是對(duì)年輕醫(yī)生而言,他們并未簡(jiǎn)單的接受我的“癲癇病學(xué)智慧”教育,而是要求提供一些我常不能提供的證據(jù)。

現(xiàn)在該患者每年仍帶著其孩子來我的門診,每當(dāng)此時(shí),面對(duì)一些較為復(fù)雜的癲癇患者,其治療策略的計(jì)劃和調(diào)整,我會(huì)更為有耐心和樂觀。