今日，業(yè)內(nèi)傳來重磅新聞——美國FDA批準(zhǔn)了SareptaTherapeutics公司的新藥Exondys51（eteplirsen）注射液，用于治療杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）患者。這也是首個經(jīng)FDA批準(zhǔn)用于治療該疾病的新藥。

　　DMD是一種比較罕見的X染色體隱性遺傳疾病，特點是進(jìn)行性肌肉退化和萎縮，它是肌營養(yǎng)不良的最常見的類型。由于編碼抗肌萎縮蛋白基因（dystrophin）突變，DMD患者很少或沒有這個涉及到肌纖維功能的重要蛋白，于是肌肉細(xì)胞不能保持完整結(jié)構(gòu)。據(jù)統(tǒng)計，全球平均每3600個新生男嬰中就有一人罹患此疾病?；颊咴趦和诰蜁?a target="_blank" href="http://m.zjzhongke.cn/gkpd/" name="InnerLinkKeyWord">骨骼肌不斷退化出現(xiàn)肌肉無力或萎縮，導(dǎo)致行走不便。癥狀通常早在三五歲之時就會出現(xiàn)，并且逐漸惡化；大概在十幾歲時，會徹底喪失行走能力，需要使用輪椅。通常到20～30多歲，病人就會發(fā)生威脅生命的心臟和呼吸系統(tǒng)疾病而死亡。目前尚無任何用以治療該病的上市藥物。

　　Sarepta公司致力于研究和發(fā)展獨特的靶向RNA的方法治療罕見病、傳染病及其它疾病。該公司目前首要目標(biāo)之一是快速推進(jìn)其DMD候選藥物的研發(fā)，包括其首要候選藥物，針對51號外顯子跳躍的eteplirsen。

　　Eteplirsen采用了一種新穎的磷酰二胺嗎啉代寡核苷酸和外顯子跳躍技術(shù)，目的是修復(fù)mRNA的閱讀框來部分糾正遺傳缺陷。作為一種反義RNA，eteplirsen跳過外顯子51表達(dá)，所以可以幫助患者合成一些有一定功能形式的抗肌萎縮蛋白。于是，這個較短形式的功能型抗肌萎縮蛋白可以延緩DMD病人行走和運動能力的退化。該新藥略過的是第51個外顯子，大約13%的DMD癥患者可能適合針對略過第51個外顯子的治療方案。

　　Eteplirsen獲得加速批準(zhǔn)是基于某些接受了治療的患者骨骼肌中觀察到了抗肌萎縮蛋白的增加，達(dá)到了替代終點。FDA已經(jīng)得出結(jié)論，申請人（SareptaTherapeutics公司）提交的數(shù)據(jù)顯示抗肌萎縮蛋白含量有所增加，可以合理預(yù)測那些適用于外顯子51跳躍的一部分DMD患者能從eteplirsen治療方案中獲得臨床效益。

　　FDA曾經(jīng)授予了eteplirsen優(yōu)先審查資格，此項資格只授予那些針對目前無明確治療方法疾病的藥物。FDA也授予了eteplirsen罕見兒科疾病資格認(rèn)定、孤兒藥資格認(rèn)定和快速通道資格認(rèn)定。

　　FDA藥物評價和研究中心主任JanetWoodcock博士說道：“具有某一特定形式的DMD患者現(xiàn)在將有機(jī)會使用這一獲得批準(zhǔn)的治療方案來攻克這種罕見的災(zāi)難性疾病。”

　　Sarepta的過渡首席執(zhí)行官和首席醫(yī)療官EdwardKaye博士也評論說：“今天Exondys51獲得FDA加速批準(zhǔn)代表治療適用于跳過外顯子51DMD患者的一個重要里程碑——這一方案靶向該疾病缺少抗肌萎縮蛋白的遺傳學(xué)機(jī)制。我們非常感謝參加了Exondys51臨床研究的眾多患者和研究人員。我們將繼續(xù)利用我們從Exondys51研究中吸取的經(jīng)驗發(fā)展針對其他類型DMD患者的潛在創(chuàng)新治療方法。”