成骨不全(Osteogenisis Imperfecta)又稱脆骨癥(Fragililis ossium)，原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)及骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等。其特征為骨質(zhì)脆弱、藍(lán)鞏膜、耳聾、關(guān)節(jié)松弛，是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。

　　【X線表現(xiàn)】 主要為骨質(zhì)的缺乏及普遍性骨質(zhì)稀疏

　　①在長(zhǎng)骨表現(xiàn)為細(xì)長(zhǎng)，骨小梁稀少，呈半透光狀，皮質(zhì)菲薄如鉛筆畫(huà)。髓腔相對(duì)變大，嚴(yán)重時(shí)可有囊性變。骨兩端膨大呈杵狀，可見(jiàn)有多處陳舊性或新鮮骨折。有的已經(jīng)畸形連接，骨干彎曲。有一些畸形是因肌肉附著處牽拉所致，如髖內(nèi)翻、股骨及脛骨呈弓形。某些病人在骨折后會(huì)形成豐富的球狀骨痂，其數(shù)量之多，范圍之廣，使人會(huì)誤診其為骨肉瘤。另有一些病人的骨皮質(zhì)較厚，稱“厚骨型”。少見(jiàn)。

　?、陲B骨鈣化延遲，骨板變薄，雙顳骨隆起，前囪寬大，巖骨相對(duì)致密，顱底扁平。乳齒鈣化不佳，恒齒發(fā)育尚可。

　?、圩刁w變薄，呈雙凹形，骨小梁稀少，椎間盤呈雙凸形代償性膨大。可以有脊柱側(cè)彎或后突畸形。

　?、芾吖菑睦呓翘幭蛳聫澢?，?？梢?jiàn)多處骨折。骨盆呈三角形，盆腔變小。

　　【診斷鑒別】

　　一般并不困難。有時(shí)要與嚴(yán)重的佝僂病相區(qū)別。佝僂病表現(xiàn)為骨骺軟骨增寬、模糊、干骺端到鈣化軟骨區(qū)不規(guī)則，分界不清。干骺端本身呈杯狀增寬。此外，其它骨骼的稀疏情況不及成骨不全癥者明顯。臨床上尚應(yīng)與軟骨發(fā)育不全，先天性肌弛緩，甲狀腺功能減退及甲旁亢等區(qū)別，一般說(shuō)來(lái)并不困難?？煞譃楹窆切?粗骨型)、薄骨型(細(xì)骨型)和囊腫型。