脆骨病，醫(yī)學(xué)名稱為成骨不全癥，是一種少見(jiàn)的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病，又稱脆骨-藍(lán)鞏膜-耳聾綜合征。其特征為骨質(zhì)脆弱、藍(lán)鞏膜、耳聾、關(guān)節(jié)松弛。其病變不僅限于骨骼，還常常累及其他結(jié)締組織如眼、耳、皮膚、牙齒等。本病具有遺傳性和家族性，但也有少數(shù)為單發(fā)病例。男、女發(fā)病相等，15%以上的病人有家族史。本病呈常染色體顯性或隱性遺傳方式，可為散發(fā)病例。藍(lán)鞏膜的傳遞為 100 %，聽(tīng)力喪失依年齡而異。散發(fā)病例多因新突變所引起，常與父母高齡有關(guān)。成骨不全癥的發(fā)生機(jī)率為萬(wàn)分之一以下，被列為罕見(jiàn)疾病。截至2012年，中國(guó)有10萬(wàn)脆骨病患者。

　　一、根據(jù)病情分型

　　1、胎兒型：病情嚴(yán)重，常見(jiàn)顱骨骨化不全，胎兒期已有多次骨折，大多是死胎或生后短期夭折。

　　2、嬰兒型：較少見(jiàn)，出生后可有骨折，以后較輕微的外傷，甚至無(wú)外傷都可造成多發(fā)性骨折，女性患者多于男性，藍(lán)色鞏膜及韌帶松弛多見(jiàn)。

　　3、少年型（遲發(fā)型）：病情最輕，出生時(shí)可以沒(méi)有骨折，兒童期容易發(fā)生骨折，到青春期后有自動(dòng)改善的趨勢(shì)，20歲前后可因耳硬化造成耳聾。

　　二、發(fā)病機(jī)理

　　大部分成骨不全癥患兒存在編碼 I 型膠原的基因突變，導(dǎo)致結(jié)締組織中膠原量尤其是 I 型膠原含量下降，I 型膠原是骨骼、皮膚、肌腱、牙本質(zhì)和鞏膜的主要結(jié)構(gòu)蛋白，因而這些部位的病變更明顯。

　　三、臨床表現(xiàn)

　　1、骨脆性增加

　　輕微的損傷即可引起骨折，嚴(yán)重的病人表現(xiàn)為自發(fā)性骨折。先天型者在出生時(shí)即有多處骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形連接。長(zhǎng)骨及肋骨為好發(fā)部位。多次骨折所造成的畸形又進(jìn)一步減少了骨的長(zhǎng)度。青春期過(guò)后，骨折趨勢(shì)逐漸減少。脆骨病,是一種先天性骨胳病。其特征為骨質(zhì)脆弱，容易骨折。

　　2、藍(lán)鞏膜

　　約占90%以上。這是由于患者的鞏膜變?yōu)榘胪该?，可以看到其下方的脈絡(luò)膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結(jié)構(gòu)并無(wú)異常，其半透明是由于膠原纖維組織的性質(zhì)發(fā)生改變所致。

　　3、耳聾

　　常到11～40歲出現(xiàn)，約占25%，可能因耳道硬化，附著于卵圓窗的鐙骨足板因骨性強(qiáng)直而固定所致，但亦有人認(rèn)為是聽(tīng)神經(jīng)出顱底時(shí)受壓所致。

　　4、關(guān)節(jié)過(guò)度松弛尤其是腕及踝關(guān)節(jié)

　　這是由于肌腱及韌帶的膠原組織發(fā)育障礙。還可以有膝外翻，平足。有時(shí)有習(xí)慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。

　　5、肌肉薄弱

　　6、頭面部畸形

　　嚴(yán)重的顱骨發(fā)育不良者，在出生時(shí)頭顱有皮囊感。以后頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩顳球狀膨出，額骨前突，雙耳被推向下方，臉呈倒三角形。有的患者伴腦積水。

　　7、牙齒發(fā)育不良

　　牙質(zhì)不能很好的發(fā)育，乳齒及恒齒均可受累。齒呈黃色或藍(lán)灰色，易齲及早期脫落。

　　8、侏儒

　　這是由于發(fā)育較正常稍短，加上脊柱及下肢多發(fā)性骨折畸形愈合所致。

　　9、皮膚疤痕寬度增加，這也是由于膠原組織有缺陷的緣故

　　四、診斷標(biāo)準(zhǔn)

　　1、骨質(zhì)疏松和骨的脆性增加。

　　2、藍(lán)鞏膜。

　　3、牙質(zhì)形成不全。

　　4、早熟性耳硬化。

　　上述4項(xiàng)中出現(xiàn)2項(xiàng)特別是前2項(xiàng)，即可診斷。結(jié)合影像學(xué)檢查有助于診斷。X線主要表現(xiàn)為骨質(zhì)的缺乏及普遍性骨質(zhì)稀疏。

　　五、鑒別診斷

　　有時(shí)要與嚴(yán)重的佝僂病相區(qū)別。佝僂病表現(xiàn)為骨骺軟骨增寬、模糊、干骺端到鈣化軟骨區(qū)不規(guī)則，分界不清。干骺端本身呈杯狀增寬。此外，其它骨骼的稀疏情況不及成骨不全癥者明顯。臨床上尚應(yīng)與軟骨發(fā)育不全，先天性肌弛緩，甲狀腺功能減退及甲旁亢等區(qū)別，一般說(shuō)來(lái)并不困難。

　　六、治療措施

　　1、無(wú)特殊治療。主要是預(yù)防骨折，要嚴(yán)格的保護(hù)患兒，一直到骨折趨減少為止，但又要防止長(zhǎng)期臥床的并發(fā)癥。

　　2、對(duì)骨折的治療同正常人。但骨折愈合迅速，固定期可短。

　　3、在矯正畸形方面，以防止再骨折為主。如皮質(zhì)太薄，手術(shù)有困難時(shí)，可用異體骨移植。

　　4、對(duì)失聽(tīng)患者，可做鐙骨切除。

　　5、50%～70%的病兒有脊柱側(cè)突畸形，可用支架保護(hù)。若脊柱側(cè)彎超過(guò)60°時(shí)，應(yīng)矯正后作脊柱融合術(shù)。

　　6、對(duì)老年婦女可應(yīng)用雌激素以減少嚴(yán)重的骨質(zhì)疏松。