什么是成骨不全癥(OI)？

2016-04-11 來(lái)源：健客網(wǎng)社區(qū) 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：如果一個(gè)子女患有由顯性基因突變引起的OI，那么以后所生的子女患有OI的幾率為2%到5%。如果子女患病的原因是父母的顯性基因鑲嵌現(xiàn)象，那么以后所生的子女患病率為10%到50%。如果是隱性基因突變，以后所生子女的患病率則為25%。

　　一、定義

　　※ OI是一種結(jié)締組織的可遺傳疾病。

　　※在多數(shù)情況下，OI是由生生在編碼I型膠原的COL1A1或COL1A2基因中的顯性突變引起的。OI患者的膠原在數(shù)量和質(zhì)量上都低于正常人。

　　※ 不到10%的OI病例被認(rèn)為是由膠原通道上的其他基因的隱性突變引起的。已經(jīng)確定的有發(fā)生在脯氨酰羥化酶(LEPRE1)和軟骨相關(guān)蛋白(CRTAP)上的基因突變。

　　※ 沒(méi)有證據(jù)顯示V型和VI型的OI患者發(fā)生了I型膠原基因的突變。

　　※ OI的標(biāo)志性特征是骨骼脆弱，容易骨折。

　　※ OI影響骨質(zhì)和骨量。

　　※ 某些OI患者的身高、聽(tīng)力、皮膚、血管、肌肉、肌腱和牙齒也可能受到影響。

　　※ OI具有高度可變性，輕型無(wú)畸形、正常身高、很少骨折。

　　※ OI患者終生都要就醫(yī)，但他們往往過(guò)著健康而有意義的生活。

　　二、發(fā)病率

　　※ 中國(guó)發(fā)病概率萬(wàn)分之一到一萬(wàn)五千分之一，大概有十萬(wàn)人以上。

　　※ 大約每1萬(wàn)2千名到1萬(wàn)5千名新生兒中就有一例患有OI。

　　※ 在男性和女性，以及不同的種族和民族中OI發(fā)生的幾率是相同的。

　　三、壽命

　　※ 患者的壽命隨著OI類型的不同而不同。

　　※ 輕度和中度OI對(duì)預(yù)期壽命沒(méi)有影響。

　　※ 漸進(jìn)性Ⅲ型OI可能由于呼吸道容易感染及心血管問(wèn)題而縮短壽命，但患者活到中老年或是退休年齡的現(xiàn)象越來(lái)越常見(jiàn)。

　　※ II型最嚴(yán)重但最罕見(jiàn)OI，它在新生兒期往往是致命的。重度的隱性遺傳的OI也往往致命。治療方案正在研究中，包括呼吸支持，使患嬰能夠脫離呼吸機(jī)，不使用二磷酸鹽而自主呼吸。某些最初認(rèn)為患有II型OI的嬰兒后來(lái)被確診為重度的Ⅲ型OI。

　　四、基因

　　※ 多數(shù)OI患者其構(gòu)成I型膠原的COL1A1或COL1A2基因中的其中之一發(fā)生了突變。

　　※ COL1A1或COL1A2基因的突變位于7號(hào)和17號(hào)染色體上，已發(fā)現(xiàn)的突變類型超過(guò)800種。

　　※ 不太常見(jiàn)的中度至重度型的OI，V型和VI型OI，和I型膠原基因的突變無(wú)關(guān)。引起這兩類OI的特定基因突變尚未被確定?？赡艿幕虬梢詭椭刂乒?a name="InnerLinkKeyWord" href="http://m.zjzhongke.cn/yuer/yinger/szfy/" target="_blank">發(fā)育和骨組織的基因。

　　※ 不到10%的OI病例被認(rèn)為是由位于膠原通道上的基因的隱性突變引起的。已確定的有發(fā)生在脯氨酰羥化酶(LEPRE1)和軟骨相關(guān)蛋白(CRTAP)上的基因突變。

　　※ 還有一些罕見(jiàn)的尚不知由何種基因引發(fā)的OI類型。

　　五、遺傳

　　※ 在多數(shù)家庭中，OI以常染色體顯性的形式遺傳。

　　※ OI通常遺傳自患病的父親或者母親。

　　※ 通常一個(gè)家庭中的成員的基因突變是一樣的，但其表現(xiàn)形式(如輕重程度和骨折的次數(shù)等)可能不同。

　　※ 新的自發(fā)突變也很常見(jiàn)，這就解釋了為什么很多未患病的家長(zhǎng)的孩子也患有OI。

　　※ 新的突變能引發(fā)任意類型的OI，而不只是II型和Ⅲ型。

　　※ 營(yíng)養(yǎng)不良、接觸環(huán)境中的毒素以及懷孕期間飲酒不會(huì)引起這些新的突變。

　　※ OI的隱性遺傳模式已描述過(guò)。這些模式與發(fā)生在脯氨酰羥化酶(LEPRE1)和軟骨相關(guān)蛋白(CRTAP)上的基因突變有關(guān)。

　　※ 隱性的OI以及在某些罕見(jiàn)病例中，親本嵌合體是無(wú)癥狀的父母的后代中反復(fù)出現(xiàn)OI的原因。

　　※ 建議那些自身無(wú)癥狀、但已有一個(gè)子女患有OI的父母在準(zhǔn)備懷孕前去做遺傳咨詢。

　　如果一個(gè)子女患有由顯性基因突變引起的OI，那么以后所生的子女患有OI的幾率為2%到5%。如果子女患病的原因是父母的顯性基因鑲嵌現(xiàn)象，那么以后所生的子女患病率為10%到50%。如果是隱性基因突變，以后所生子女的患病率則為25%。

　　※ 基因測(cè)試可用來(lái)確定：

　　1、父母是否患有先前未被診斷出的O I

　　2、父母是否是顯性O(shè)I基因突變的親本嵌合體

　　3、雙親或其所生子女是否是隱性O(shè)I基因的攜帶者。

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