病史

患兒,男性,6歲,因?qū)⒁归g發(fā)作性事件歸于夢魘而就醫(yī)。該患兒4歲開始發(fā)病,進行性加重,以至每晚發(fā)作數(shù)次,嚴(yán)重影響患兒日?；顒?家庭備受壓力。

考慮為類似睡眠障礙性疾病,給予苯二氮?類藥物和行為治療,療效不佳。既往史無特殊,家族史提示:患兒同胞、姑媽和堂兄都有熱性驚厥史,堂兄后來發(fā)展為無熱驚厥。

查體和檢查

全身一般檢查和神經(jīng)系統(tǒng)檢查未見異常,基礎(chǔ)代謝和常規(guī)腦電圖檢查結(jié)果均正常?；純喝朐盒虚L程視頻腦電圖監(jiān)測(LTM),捕捉到幾次刻板的發(fā)作,均發(fā)生在夜間。發(fā)作時患兒從非快速眼動期覺醒、坐起、面部恐懼表情、抓住母親、四處張望、左側(cè)上肢屈曲呈肌張力障礙姿勢,發(fā)作時有干咳不伴流涎。發(fā)作不超過1分鐘,隨后又安靜睡去。每晚類似發(fā)作4~8次,第2天醒來時患兒留下模糊的回憶,特別強調(diào)說因為“恐懼、嗓子眼有某種異常感覺”，所以經(jīng)常覺醒。

發(fā)作期腦電圖示NREM期覺醒模式,在肌電偽跡中見雙側(cè)額區(qū)低波幅θ活動。發(fā)作期SPECT檢查示左側(cè)額顳葉高灌注,MRI正常。

予氯硝西泮無效,卡馬西平在峰濃度時可以減少30%~40%的發(fā)作頻率,拉莫三嗪和加巴噴丁治療時引起患兒皮疹。

該病例臨床表現(xiàn)和影像學(xué)資料提示癲癇可能,但常規(guī)腦電圖和頭皮LTM發(fā)作間期和發(fā)作期放電并未能確定可能的致癇灶。鑒于患兒父母堅持只要有益于患兒診治,“什么都可以做”,故為患兒實施了侵襲性LTM。

侵襲性LTM監(jiān)測發(fā)現(xiàn)所有的發(fā)作均源于左側(cè)Rolandic區(qū)皮層,表現(xiàn)為低波幅棘波(通過電刺激和誘發(fā)電位證實),癇性放電迅速播散至左頂上小葉和顳上回。

診斷

藥物難治性部分性癲癇(起源于左側(cè)初級運動皮層)

治療和療效

根據(jù)侵襲性監(jiān)測結(jié)果,建議該患兒行切除性手術(shù)。術(shù)中皮層腦電圖監(jiān)測發(fā)現(xiàn)左側(cè)初級運動皮層出現(xiàn)顯著局限性棘波,進一步驗證了癲癇發(fā)作起源于該區(qū)域,在此區(qū)域?qū)嵤┝硕嗵庈浤は聶M切術(shù),術(shù)后患兒無運動和語言功能障礙。

術(shù)后口服小劑量卡馬西平,患兒隨訪5年,夜間發(fā)作得到了90%以上的控制。

評論

兒童睡眠期發(fā)作性行為障礙分為睡眠誘導(dǎo)的癲癇發(fā)作和異睡癥,最常見的異睡癥是夜驚、覺醒障礙和睡行癥。絕大多數(shù)的夜驚主要是由于良性覺醒發(fā)育障礙所致的異睡癥。通過對睡眠中發(fā)作性事件的研究發(fā)現(xiàn),一些考慮為異睡癥的臨床事件實際上是癲癇發(fā)作,正如本例患者。

從這一病例中我學(xué)到了什么?該病例如何改變我們對癲癇患者的處理及治療策路?

對該患者和其他幾個非典型的、經(jīng)常夜驚患兒進行評估表明,在鑒別診斷時考慮癲癇發(fā)作是合理的。類似于普通夜驚或者覺醒障礙的癲癇發(fā)作,其主要特征見表6.1。盡管發(fā)作很短暫,一個或者更多個肢體的肌張力障礙或強直性姿勢可能是診斷癲癇的重要線索。而奇怪的姿勢可能意味著額葉癲癇的其他類型,如那些起源于輔助區(qū)運動或者所謂的夜間發(fā)作性肌張力障礙,曾被認(rèn)為是異睡癥。起源于額葉皮層的部分性癲癇與那些有夜驚病史的兒童夜間發(fā)作性事件有顯著差別。

“夜驚”而實際上是癲癇發(fā)作的頻率是多少?僅從我的研究中無法估計出類似于異睡癥的發(fā)作性事件的頻率,特別是類似夜驚或者覺醒障礙的頻率。我的研究中所涉及的患兒與上述兒童睡眠期發(fā)作性行為障礙明顯不同,他們對苯二氮?類和行為輔助治療無效,在睡眠期出現(xiàn)多次發(fā)作。大多數(shù)普通夜驚為非癲癇源性,少數(shù)疑為癲癇發(fā)作的病例需通過詳細(xì)的病史、長程腦電圖監(jiān)測以及表中所列出的鑒別點來明確診斷,這是額葉癲癇臨床表現(xiàn)千變?nèi)f化的又一個佐證。