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重視遺傳性腫瘤規(guī)范處理——多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤2A型

2018-03-06 來(lái)源：健客社區(qū)  標(biāo)簽： 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要：甲狀腺觸診在左葉可觸及一直徑約1.5cm腫塊，質(zhì)中，無(wú)壓痛，邊界清楚，活動(dòng)度良好，右葉可觸及明顯腫塊。甲狀腺旁腺觸診未及陽(yáng)性體征。
多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤2型（multipleendocrineneoplasiatype2，MEN2）又稱為Sipple綜合征，其病理學(xué)特征為甲狀腺髓樣癌（medullarythyroidcarcinoma，MTC）或甲狀腺C細(xì)胞增生，是一種有明顯家族傾向的常染色體顯性遺傳疾病，表現(xiàn)為在同一患者身上同時(shí)或先后出現(xiàn)2個(gè)或2個(gè)以上的內(nèi)分泌腺腺瘤或增生而產(chǎn)生的一種以受累腺體功能亢進(jìn)為表現(xiàn)的臨床綜合征。根據(jù)不同的臨床表現(xiàn)可分為MEN2A、MEN2B、家族性MTC（FMTC）及其他型，其中MEN2A型是MEN2中最常見的一種亞型。MEN2A的特點(diǎn)為MTC、腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤和甲狀旁腺腺瘤，可能伴新生兒巨結(jié)腸或苔蘚淀粉樣變性，MTC通常是該亞型的首發(fā)表現(xiàn)，年齡集中在20～30歲。MEN2A中MTC伴發(fā)原發(fā)性甲狀旁腺亢進(jìn)的幾率大約為15%～30%，據(jù)報(bào)道其中50%患者可能有MTC復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)[1]。術(shù)者在行甲狀腺癌切除的同時(shí)，如何合理處理甲狀旁腺功能的亢進(jìn)非常重要，若術(shù)中切除過多，可能導(dǎo)致永久性的甲狀旁腺功能低下，若切除過少，MTC術(shù)后殘葉很快復(fù)發(fā)。因此，本文總結(jié)我院收治的1例MEN2A型患者的診治經(jīng)驗(yàn)，借此來(lái)系統(tǒng)的探討MEN2A型患者發(fā)病機(jī)制及常規(guī)甲狀腺疾病中甲狀旁腺的管理，現(xiàn)報(bào)道如下。
 
1臨床資料
 
1.1病史概況?；颊撸?，22歲，因甲狀腺腫塊于2014年入院。1年前體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)甲狀腺腫塊，具體不詳，未予診治，1年來(lái)無(wú)甲亢臨床表現(xiàn)?；颊吒赣H患MTC于2013年3月行甲狀腺癌根治術(shù)。?？撇轶w：視診見頸部雙側(cè)I°腫大，腫大部分可隨吞咽上下移動(dòng)，表面皮膚無(wú)異常。甲狀腺觸診在左葉可觸及一直徑約1.5cm腫塊，質(zhì)中，無(wú)壓痛，邊界清楚，活動(dòng)度良好，右葉可觸及明顯腫塊。甲狀腺旁腺觸診未及陽(yáng)性體征。
 
1.2輔助檢查。
 
1.2.1實(shí)驗(yàn)室檢查。入院前血清總鈣2.83mmol/L（正常參考值2.20～2.70mmol/L）、甲狀旁腺激素（parathyroidhormone，PTH）148.10pg/ml（正常參考值12～65pg/ml）、降鈣素（calcitonin，CT）88.3pg/ml［正常參考值（95.9±26）pg/ml）］。
 
1.2.2影像學(xué)檢查。頸部MRI示甲狀腺左葉內(nèi)見片狀等T1長(zhǎng)T2信號(hào)影，略呈分葉狀，直徑約13mm，邊界尚清，增強(qiáng)后可見強(qiáng)化；右葉內(nèi)見類圓形結(jié)節(jié)影（2處），呈等T1長(zhǎng)T2信號(hào)影，直徑約10mm，增強(qiáng)見強(qiáng)化。雙側(cè)甲狀腺下級(jí)后方（氣管旁）分別可見一結(jié)節(jié)影，呈等T1不均勻長(zhǎng)T2信號(hào)并不均勻強(qiáng)化。雙側(cè)頸區(qū)小淋巴結(jié)可見。
 
1.2.3術(shù)前診斷。MEN2A，F(xiàn)MTC（T1N1M0），甲狀旁腺瘤。
 
1.3診治過程。入院后完善相關(guān)檢查，無(wú)手術(shù)禁忌。全麻下行甲狀腺癌根治術(shù)+雙頸淋巴結(jié)清掃術(shù)+雙側(cè)甲狀旁腺瘤切除。術(shù)中將雙側(cè)甲狀旁腺全部切除，冰凍切片病理診斷為MTC；同時(shí)將該側(cè)淋巴結(jié)2枚送檢，病理檢驗(yàn)結(jié)果示未見癌轉(zhuǎn)移。切除雙側(cè)下級(jí)甲狀旁腺瘤和右側(cè)正常甲狀旁腺，病理顯示甲狀旁腺腺瘤（圖1）。術(shù)中即刻測(cè)定甲狀旁腺素為32pg/m。結(jié)合組織學(xué)特點(diǎn)及病理科回報(bào)：①雙側(cè)MTC，左頸2、3淋巴結(jié)未見癌轉(zhuǎn)移，雙側(cè)氣管食管溝淋巴結(jié)未見腫瘤轉(zhuǎn)移。②甲狀腺腺瘤。該患者切除甲狀旁腺后復(fù)查離子及激素水平顯示鈣離子2.06mmol/L，甲狀旁腺激素4.30pg/ml。術(shù)后對(duì)癥治療患者術(shù)后有無(wú)聲音嘶啞、飲水嗆咳及四肢麻木抽搐等不適，術(shù)后3d復(fù)查內(nèi)分泌腺體的功能，鈣為1.78mmol/L，總T3為1.25nmol/l，甲狀旁腺激素為2.10pg/ml。由于各項(xiàng)指標(biāo)較低，注意監(jiān)測(cè)病情變化。對(duì)患者行RET基因檢測(cè)，以便更好的了解其家族遺傳性情況?；颊吒黜?xiàng)指標(biāo)已恢復(fù)正常，未訴不適。患者術(shù)后1、3、6和12個(gè)月復(fù)查內(nèi)分泌腺體的功能。
 
2討論
 
2.1多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤的規(guī)范診治。家族史，遺傳基因的篩查。MTC腫瘤細(xì)胞可以產(chǎn)生多種生化物質(zhì)，如降鈣素、促腎上腺皮質(zhì)激素、組胺和癌胚抗原。其中降鈣素是一種特定的腫瘤標(biāo)記物，這對(duì)診斷MTC、判斷腫瘤是否完全切除及監(jiān)測(cè)腫瘤復(fù)發(fā)是至關(guān)重要的。一般來(lái)說，MTC患者的血清降鈣素水平高于正常。嗜鉻細(xì)胞瘤是一種腎上腺腫瘤，分泌過多的的腎上腺素，而VMA是腎上腺素的終末代謝產(chǎn)物。一些研究人員已經(jīng)證明，尿VMA是診斷嗜鉻細(xì)胞瘤特異性和敏感性的指標(biāo)。血清鈣和甲狀旁腺激素的監(jiān)測(cè)可以提高M(jìn)EN2A的檢出率。再通過B超、CT和MRI等輔助檢查有助于多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤的診斷。RET原癌基因檢測(cè)是早期診斷MEN2A及MEN2B的“金標(biāo)準(zhǔn)”，其準(zhǔn)確率高于降鈣素基礎(chǔ)及激發(fā)試驗(yàn)，不受年齡、治療等因素的干擾，具有準(zhǔn)確性、穩(wěn)定性和可靠性。RET原癌基因由21個(gè)外顯子組成，人突變位于染色體10q11.2，其作用是編碼酪氨酸激酶受體。2010年北美神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤協(xié)會(huì)發(fā)布了關(guān)于MTC的診斷和治療指南。根據(jù)MTC的侵襲性和高危性通過基因突變將該指南分成3組[2]，RET突變（609、768、790、791、804和891）是低危組，10歲之前很少發(fā)展為腫瘤，建議在10歲之前行甲狀腺預(yù)防性切除術(shù)。RET突變（611、618、620和634）中危組，該組患者須在5歲之前行甲狀腺切除術(shù)。RET突變（883、918和922）是高危組，該組患者1歲時(shí)即發(fā)生轉(zhuǎn)移，建議6月齡后最好在1個(gè)月內(nèi)行甲狀腺切除術(shù)。通過對(duì)RET原癌基因的分子研究，可以對(duì)具有遺傳傾向的家族進(jìn)行預(yù)防性的基因篩查，進(jìn)而判斷是否采取甲狀腺的預(yù)防性切除手術(shù)，減輕患者日后的痛苦與負(fù)擔(dān)。針對(duì)該患者，父親患有MTC，家族遺傳史明顯，故對(duì)該患者抽血進(jìn)行基因檢測(cè)，以便對(duì)該家系的其他人更好的評(píng)估患此病的風(fēng)險(xiǎn)。
 
2.2MTC的規(guī)范化處理。本例患者M(jìn)TC不同于甲狀腺乳頭狀腺癌（PTC）和甲狀腺濾泡狀腺癌（FTC），由于MTC具有分化差、轉(zhuǎn)移早、不攝碘及放化療不敏感的生物學(xué)特性，盡早手術(shù)徹底切除是目前唯一有可能治愈MTC的方法。術(shù)前應(yīng)明確是否同時(shí)存在其他內(nèi)分泌腺體疾病，可判斷手術(shù)先后順序，減少手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)。如與嗜鉻細(xì)胞瘤共存，最好先行嗜鉻細(xì)胞瘤手術(shù)，如無(wú)嗜鉻細(xì)胞瘤，手術(shù)可同時(shí)進(jìn)行。手術(shù)過程中對(duì)于甲狀腺切除多少的問題，美國(guó)甲狀腺協(xié)會(huì)（ATA）2009年MTC臨床指南[3]（簡(jiǎn)稱ATA指南）及近年的美國(guó)國(guó)立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）甲狀腺癌臨床實(shí)踐指南都建議行全甲狀腺切除術(shù)。國(guó)內(nèi)對(duì)此尚不認(rèn)同，一般認(rèn)為只有在明確雙側(cè)甲狀腺均存在病變或家族性MTC情況下才行全甲狀腺切除術(shù)，而當(dāng)病變僅局限于一側(cè)腺葉時(shí)可按分化型甲狀腺癌處理，行患側(cè)腺葉＋峽部切除術(shù)即可，因雙側(cè)MTC患者畢竟少數(shù)，而一律行全甲狀腺切除，多數(shù)單側(cè)發(fā)病患者將面臨不必要的手術(shù)創(chuàng)傷和甲狀腺旁腺功能低下等并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。近年來(lái)，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為對(duì)于多發(fā)病灶、雙頸轉(zhuǎn)移、遺傳性MTC患者和RET突變基因攜帶者，應(yīng)推薦全甲狀腺切除術(shù)。部分RET突變基因攜帶者難以接受預(yù)防性手術(shù)．應(yīng)密切進(jìn)行影像學(xué)和血清降鈣素監(jiān)測(cè)。MTC具有較強(qiáng)的淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移傾向，據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，頸淋巴總轉(zhuǎn)移率為60％～80％[4]。張?jiān)倥d等[5]認(rèn)為對(duì)于頸部cN0患者應(yīng)行同側(cè)VI區(qū)清掃；對(duì)于頸部cN+患者應(yīng)行同側(cè)VI區(qū)+全頸清掃；對(duì)雙側(cè)甲狀腺病灶或雙頸淋巴有轉(zhuǎn)移者，應(yīng)行雙側(cè)VI區(qū)+雙側(cè)全頸清掃術(shù)。對(duì)于氣管前或氣管旁有多個(gè)淋巴轉(zhuǎn)移時(shí)，應(yīng)考慮行選擇性上縱隔淋巴清掃術(shù)，而對(duì)于影像學(xué)已發(fā)現(xiàn)的轉(zhuǎn)移淋巴結(jié)，則可根據(jù)淋巴結(jié)的位置和特點(diǎn)綜合考慮上縱隔清掃的術(shù)式。
 
2.3MEN2A的甲狀旁腺腺體規(guī)范化處理。對(duì)于MTC術(shù)中甲狀旁腺的探查即使是單側(cè)的MTC，在甲狀腺全切和淋巴結(jié)清掃時(shí)，也要對(duì)雙側(cè)的甲狀旁腺進(jìn)行探查，以防漏診，MTC的患者需行甲狀腺全切并全面清掃頸部淋巴結(jié)組織，為保證MTC手術(shù)的徹底及甲狀旁腺功能的保留，在MTC術(shù)中切除4個(gè)甲狀旁腺，在對(duì)形態(tài)正常的甲狀旁腺進(jìn)行自體移植，每個(gè)病例移植2～3個(gè)甲狀旁腺[6]。另外，甲狀旁腺移植的部位由RET突變的類型決定。如果HPT遺傳性強(qiáng)或者RET突變的部位在密碼子634，那么甲狀旁腺組織應(yīng)移植在前臂，否則將其移植在胸鎖乳突肌內(nèi)[7]。對(duì)于切除甲狀旁腺的MEN2A型患者，應(yīng)常規(guī)甲狀旁腺自體移植，部位多在頸部或者前臂，術(shù)中時(shí)刻監(jiān)測(cè)離子與激素的水平，來(lái)判斷甲狀旁腺是否切除徹底。術(shù)中時(shí)刻監(jiān)測(cè)離子與激素的水平，來(lái)判斷甲狀旁腺是否切除徹底。Vienna標(biāo)準(zhǔn)認(rèn)為病變甲狀旁腺切除后10min外周血PTH較手術(shù)前下降大于50%，腫瘤切除完全[8]。術(shù)后密切觀察病情，注意隨訪，定期檢測(cè)患者的甲狀旁腺激素水平。對(duì)于這位患者，我們切除了3枚半旁腺，術(shù)后甲狀旁腺素控制滿意。
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