一家三代人7人患漏斗胸

　　一位朋友非?？鄲?，一直擔心漏斗胸會遺傳給她的孩子。她告訴我說，她丈夫家族中有多人患有漏斗胸。依照一般的經(jīng)驗，即便家族中有遺傳的情況，真正發(fā)病的可能性也并不是很大。我反復(fù)安慰她多次，她依然憂心忡忡。昨晚她發(fā)了張圖片給我，把她丈夫家族中漏斗胸的發(fā)病情況詳細向我做了說明。她的圖片讓我感到震驚，如此高頻率遺傳的情況還是第一次看到。

　　該家族三代人10個成員中，共有7人患了漏斗胸，患病率高達70%，第一代為男性患者，第二代3人全部被遺傳，第三代中依然有3人發(fā)病，其中一位女性（這朋友老公的姐姐）患者出生后不久夭折，患的也是漏斗胸，而且相當嚴重（如圖）。我曾對多個家庭漏斗胸遺傳的情況進行過觀察，這個家族應(yīng)該是情況最嚴重的一個。

　　漏斗胸對人的危害大家都清楚，除了對生理方面有影響外，尚對胸廓的外觀有影響。為了消除這樣的危害，多數(shù)患者會接受手術(shù)治療。如今手術(shù)技術(shù)已經(jīng)有了明顯的提高，因此多數(shù)患者能得到很好的治療。

　　但是，一個讓患者普遍擔憂的事情卻無法通過手術(shù)消除，那便是遺傳的問題。種種跡象表明，遺傳在漏斗胸發(fā)病過程中起到了一個非常重要的作用。而要想徹底消除遺傳的影響，就目前的技術(shù)來說，幾乎不可能。于是對遺傳的擔憂，便成了不少朋友的心病。

　　這位朋友與我交流過很長時間，目前她尚沒有孩子，她非常擔心，我理解她的不幸。但是，如果這樣的事情不能避免的話，為什么不勇敢面對呢？

　　我曾多次告訴朋友們，即便真的發(fā)生了這樣的情況，要相信外科醫(yī)生的技術(shù)，其實這樣的手術(shù)并不復(fù)雜，而且相當安全。最重要的是，手術(shù)的效果相當滿意。只要大家能按照醫(yī)生的指導(dǎo)接受治療，肯定能獲得一個滿意的結(jié)果。

　　遺傳的問題是很多朋友關(guān)心的話題，絕大多數(shù)就診的朋友都會向我問及這樣的問題。我非常理解大家的憂慮。但很希望大家能正確面對這樣的問題。退一步講，這畢竟是一個良性的病變，且如果自己不在乎的話，它甚至連疾病都算不上，大家為什么要如此擔心呢？

　　先天性漏斗胸患兒電視胸腔鏡輔助Nuss手術(shù)

　　漏斗胸指胸骨、肋軟骨及部分肋骨向背側(cè)凹陷畸形形成漏斗狀，是一種先天性疾病，并常為家族性疾病。Nuss手術(shù)創(chuàng)傷小，手術(shù)時間短，患兒恢復(fù)快，故通過Nuss手術(shù)治療漏斗胸獲得越來越多的認可。但應(yīng)充分認識Nuss手術(shù)相關(guān)并發(fā)癥，最常見并發(fā)癥為，二氧化碳氣胸導(dǎo)致縱隔移位，流出道扭曲，心臟血液無法完全泵出，最終導(dǎo)致外周血壓下降。有創(chuàng)動脈血壓監(jiān)測可即時反應(yīng)血壓變化，流出道扭曲牽拉情況，并可及時提示血流動力學(xué)變化。在Nuss手術(shù)中需行人工氣胸，麻醉醫(yī)師應(yīng)加強呼吸和循環(huán)管理，在較好地達到手術(shù)目的前提下，盡量降低人工氣胸對患兒生理功能的影響。Nuss手術(shù)術(shù)后，患兒會發(fā)生劇烈疼痛，術(shù)后鎮(zhèn)痛時應(yīng)使用多模式鎮(zhèn)痛，即通過聯(lián)合應(yīng)用多種鎮(zhèn)痛方式和各種不同作用機制的鎮(zhèn)痛藥物進行鎮(zhèn)痛。

　　1. 病例介紹

　　患兒男，6歲，體重18.5 kg。主因“漏斗胸治療效果不滿意”入院。2年前，患兒在我院接受先天性漏斗胸電視胸腔鏡輔助Nuss手術(shù)?；純捍舜巫≡阂蚵┒沸匦g(shù)后復(fù)發(fā)。

　　術(shù)前檢查結(jié)果：術(shù)前血常規(guī)檢查結(jié)果：紅細胞（RBC）4.41×1012/L，血紅蛋白（Hb）115 g/L，白細胞（WBC）9.2×109/L，血小板（PLT）266×109/L。肝功能檢驗結(jié)果正常。生化檢驗結(jié)果：堿性磷酸酶（ALP）336 IU/L，肌酸激酶285 IU/L。凝血檢驗結(jié)果正常。心電圖檢查結(jié)果：竇性心律，不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯。超聲心動圖檢查結(jié)果：心內(nèi)結(jié)構(gòu)未見明顯異常。胸部X線攝影檢查：兩肺紋理增多，胸骨遠端稍凹，胸骨遠段及脊柱前緣距離約為5.9 cm。肺功能分析：肺容量功能殘氣稍增高，肺通氣功能正常。

　　術(shù)前診斷：漏斗胸術(shù)后復(fù)發(fā)。

　　術(shù)前準備完善，無明顯手術(shù)麻醉禁忌，擬在靜吸復(fù)合全身麻醉下行換取Nuss鋼板術(shù)。

　　2. 麻醉管理

　　2.1術(shù)前評估[1-6]

　　2.1.1實際麻醉術(shù)前評估

　　本例先天性漏斗胸患兒，美國麻醉醫(yī)師學(xué)會（ASA）病情分級Ⅱ級。先天性漏斗胸分型不同，各型病變程度不同，合并其他病變不同，心肺功能受累亦不同，這對手術(shù)操作及術(shù)中麻醉管理影響較大。因此，在先天性漏斗胸手術(shù)中，準確評估患兒病情及心肺功能是麻醉術(shù)前訪視的要點。

　　本例患兒為再次手術(shù)患兒，兩次手術(shù)間隔2年余。此次入院檢查示：胸廓病變程度較第一次術(shù)前有較大改善；心電圖檢查為竇性心律（與第一次術(shù)前一致），不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯；超聲心動圖示心內(nèi)結(jié)構(gòu)未見明顯異常；評估結(jié)果：本例患兒心肺功能良好。

　　2.1.2 術(shù)前評估分析

　　2.1.2.1 先天性漏斗胸患兒分型及分度

　　簡化的Park分型（見圖1）：①對稱型：下部胸骨對稱性下陷，范圍局限或廣泛，最低點位于中線，胸骨的中央點（C點）和凹陷的最低點（P點）位于同一點；②偏心型：胸骨的中心在中線上，但最大凹陷位于一側(cè)軟骨上，范圍局限或廣泛，也可為自鎖骨至下胸壁的較深的縱向凹槽；③不均衡型：凹陷最低點在或不在中線上，胸壁一側(cè)的凹陷重于另一側(cè)，這導(dǎo)致每側(cè)胸壁與垂直線形成的角度不同（α<β）。

　　漏斗胸分度（見圖2）:HI（hailer index）：HI是目前國際上普遍采用的判斷漏斗胸畸形的指數(shù)。借助冠狀位計算機體層掃描（CT）同一層面縱隔窗可測得HI。HI=A/C（A：胸骨最凹陷處層面胸廓最大橫徑；C：漏斗最深點到脊柱前方的距離值）。如為不對稱的漏斗胸，凹陷最低點不在脊柱前方，則在脊柱前方和凹陷最低點畫兩條水平線，按兩線間的距離計算校正CT指數(shù)。正常人平均HI指數(shù)為2.52，大于3.2時可診斷為漏斗胸，小于3.25為輕度，3.25~3.5為中度，大于3.5為重度，大于6為極重度。

　　麻醉醫(yī)師應(yīng)了解漏斗胸的分型及分度，這有助于術(shù)前麻醉評估。重度和極重度漏斗胸患兒多伴有心臟受壓移位、心電圖改變及肺臟發(fā)育不良等，而且胸腔鏡操作時較低的二氧化碳（CO2）壓力可導(dǎo)致心臟流出道扭曲移位，因此，術(shù)中必須進行有創(chuàng)動脈監(jiān)測，實時觀察動脈血壓變化，以預(yù)防意外發(fā)生。

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