如果要在全球范圍內(nèi)評出2015年醫(yī)療界全年的最熱詞，“精準(zhǔn)醫(yī)療”應(yīng)該可以毫無懸念的上榜。

　　從年初出現(xiàn)在美國總統(tǒng)的國情咨文中，到全球范圍內(nèi)的熱議，直至席卷全球，引起眾多資本和技術(shù)精英的趨之若鶩，精準(zhǔn)醫(yī)療這陣風(fēng)不可謂不猛烈。

　　在近日由中國生物工程學(xué)會和GE醫(yī)療中國聯(lián)合舉辦、上海市生物工程學(xué)會協(xié)辦的“從新藥創(chuàng)制邁向精準(zhǔn)醫(yī)療高峰論壇”上，與會的多個專家指出，面對精準(zhǔn)醫(yī)療的熱潮，不必盲從跟風(fēng)，但也應(yīng)抓住時機做好彎道超車，做好適合中國國情和人種的精準(zhǔn)醫(yī)療研究。

　　精準(zhǔn)醫(yī)療的前生今世

　　美國財政預(yù)算計劃在2016年撥付給美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）、美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）、美國國家醫(yī)療信息技術(shù)協(xié)調(diào)辦公室(ONC)等機構(gòu)共2.15億美元用于資助科學(xué)研究、創(chuàng)新發(fā)展。具體包括：

　　1.資助NIH1.3億美元，用于百萬人群規(guī)模的醫(yī)療研究，以促進(jìn)對健康和疾病的認(rèn)識；同時為形成數(shù)據(jù)共享機制打下基礎(chǔ)；

　　2.資助美國癌癥研究中心(NCI)0.7億美元用于腫瘤基因組學(xué)研究，開發(fā)更加有效的腫瘤治療方法；

　　3.資助FDA1000萬美元用于獲取新的專利和推進(jìn)高質(zhì)量數(shù)據(jù)庫的開發(fā)，以保證監(jiān)管機構(gòu)在精準(zhǔn)醫(yī)療和公共醫(yī)療保健方面的研究需求。

　　4.資助ONC500萬美元用于制定一系列的標(biāo)準(zhǔn)和要求，以保護(hù)隱私和跨系統(tǒng)數(shù)據(jù)交換安全。

　　作為獲得精準(zhǔn)醫(yī)療計劃最大撥款單位的“話事人”，美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）主任弗朗西斯·柯林斯(FrancisCollins)在2月26日《新英格蘭雜志》（NEJM）上發(fā)表了一篇詳盡闡述精準(zhǔn)醫(yī)療計劃的文章，較清晰地為人們揭開了奧巴馬政府眼中精準(zhǔn)醫(yī)療的定位和作用。

　　其實，精準(zhǔn)醫(yī)療的概念并不新穎，即考慮每一個體健康的差異，制定個性化的預(yù)防和治療方案。例如血型分型，在過去的一個多世紀(jì)里，我們以此標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行輸血，但隨著近年來大規(guī)模生物樣本數(shù)據(jù)庫（如人類基因組序列）以及其他強大的醫(yī)療技術(shù)（如蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)、基因組學(xué)、細(xì)胞檢驗甚至移動醫(yī)療）、計算工具、大數(shù)據(jù)的發(fā)展，這一曾被廣泛接受的應(yīng)用，得到了顯著的改善?，F(xiàn)在所需要的僅是制定一個廣泛的研究計劃，用以鼓勵接近精準(zhǔn)醫(yī)療的創(chuàng)造性方法，并最終用它們來構(gòu)建指導(dǎo)臨床實踐的基礎(chǔ)。

　　說到奧巴馬國情咨文中的精準(zhǔn)醫(yī)療計劃，柯林斯的解讀是該計劃主要包括兩個方面：短期對癌癥治療的關(guān)注以及長期對健康和疾病整個范圍知識應(yīng)用的認(rèn)識。

　　精準(zhǔn)醫(yī)療第一炮：打向癌癥！柯林斯認(rèn)為，隨著人口老齡化的進(jìn)程加快，癌癥已是美國以及全球其他地區(qū)主要的死亡原因。研究人員已發(fā)現(xiàn)，許多分子病變是驅(qū)動癌癥的誘因，這表明每種癌癥都有自己的基因印記、腫瘤標(biāo)記物以及不同的變異類型。雖然癌癥主要是由日常生活中基因損傷積累所導(dǎo)致的，但可遺傳性基因變異通常會增加患癌風(fēng)險。這種對致癌機制的新理解已影響了在藥物和抗體設(shè)計過程中，對癌癥風(fēng)險、分類診斷以及治療策略的評估。許多靶向療法已經(jīng)或正在研發(fā)，它們中有些已為民眾帶來益處，有些則效果顯著。此外，最新的癌癥免疫療法也產(chǎn)生了一些積極的反響，有跡象表明腫瘤標(biāo)記物能成為預(yù)測癌癥的顯著因子。

　　這些研究讓我們努力提高癌癥預(yù)測、預(yù)防、診斷和治療的緊迫和前瞻性。然而，實現(xiàn)這一承諾則需要我們在諸多方面付出努力。大量地分析癌癥基因組數(shù)據(jù)，有助于我們對癌癥的深入理解以及發(fā)現(xiàn)分子診斷的其他工具。為加快在成人和兒童患者中采用新療法，我們也需要探索更多新穎的方法來設(shè)計臨床試驗。

　　精準(zhǔn)醫(yī)療終極目標(biāo)：更好管理健康！柯林斯表示，精準(zhǔn)醫(yī)療計劃的第二部分是將加大科研進(jìn)步，從而提升對疾病風(fēng)險評估、疾病機制把握以及許多疾病最佳治療方案的預(yù)測，這對擴(kuò)大精準(zhǔn)醫(yī)療在健康和衛(wèi)生保健等諸多領(lǐng)域帶來益處。

　　該計劃將鼓勵和支持新一代的科學(xué)家開發(fā)創(chuàng)造性的新方法來檢測、測量和分析范圍廣泛的生物醫(yī)學(xué)信息——包括分子、基因、細(xì)胞、臨床、行為、生理和環(huán)境參數(shù)。這使得未來許多可能的應(yīng)用會涌現(xiàn)我們的腦海：今天的血液計數(shù)可能被數(shù)以百計的不同類型的免疫細(xì)胞普查所取代；醫(yī)療移動設(shè)備可實現(xiàn)實時提供監(jiān)測血糖、血壓和心臟節(jié)律等方面的數(shù)據(jù)；基因型可能會揭示特定的基因變異，從而為特定的疾病提供保護(hù)；對糞便的取樣可識別導(dǎo)致肥胖的腸道微生物。另外，血液檢測也可檢測出癌癥早期出現(xiàn)或復(fù)發(fā)的腫瘤細(xì)胞或腫瘤DNA。