基因危險因子的檢測，可幫助臨床醫(yī)生鑒定有侵襲性疾病風(fēng)險的患者，從而改善多發(fā)性骨髓瘤的治療。

　　發(fā)表在《JournalofClinicalOncology》雜志上的一項最新研究表明，9種基因特征需要被檢測來鑒定能從強化治療中獲益的高危患者。這項研究由倫敦腫瘤研究協(xié)會研究者領(lǐng)導(dǎo)，第一次把骨髓瘤細(xì)胞基因突變與疾病生存期聯(lián)系起來。

　　研究者用基因序列分析了納入多發(fā)性骨髓瘤XI臨床研究463名患者的所有基因。這項研究鑒定出15個基因，這些基因在多發(fā)性骨髓瘤患者組中發(fā)生了明顯突變，并且解釋了這些突變與長期生存的關(guān)系。

　　研究者發(fā)現(xiàn)，骨髓瘤階段檢測與9種突變基因檢測結(jié)合，鑒定出患侵襲性疾病患者的90%過早死亡。與沒有發(fā)生CCND1基因突變的患者相比，發(fā)生突變的患者更有可能患嚴(yán)重疾病。38%的發(fā)生突變患者的生存期>2年，而未發(fā)生突變的患者有80%達到生存期>2年。11%患者發(fā)生了DNA修復(fù)基因TP53錯誤，而且與生存期較短相關(guān)——54%的TP53突變患者生存期>2年。

　　研究發(fā)現(xiàn)，多發(fā)性骨髓瘤患者最常見的基因突變在是RAS基因家族，其中一種是在ICR中發(fā)現(xiàn)的，而且在很多種癌癥中可檢測。研究者發(fā)現(xiàn)43%的患者發(fā)生NRAS和KRAS突變——表明骨髓瘤RAS突變能促使細(xì)胞癌變。這項發(fā)現(xiàn)可能會為治療開辟新大道。很明顯，研究中超過50%的突變能成為研究其他類型癌癥新藥或現(xiàn)存藥的靶點——開辟靶向治療新途徑。

　　科學(xué)家也發(fā)現(xiàn)基因誤差的多發(fā)性腫瘤患者展現(xiàn)出一個更有利的前景。研究中，所有IRF4和EGR1突變的多發(fā)性骨髓瘤患者生存期>2年，而79%和78%的基因復(fù)制無誤患者生存期>2年。

　　研究領(lǐng)導(dǎo)者，GarethMorgan教授說，“我們這項研究已經(jīng)鑒定出這些基因特征，通過這些基因特征能夠識別更有可能快速發(fā)生疾病侵襲和進展的骨髓瘤患者。”“我們希望這項研究能夠為基因檢測篩查少數(shù)預(yù)后較差骨髓瘤患者鋪平道路，這些患者可能從強化療法中獲益。”

　　英國腫瘤學(xué)會的執(zhí)行官EricLow說，“這項首次的、創(chuàng)新性的基因研究非常重要。發(fā)生侵襲性、高危疾病的多發(fā)性骨髓瘤患者預(yù)后不好而且總生存期較差。在臨床診斷時對這種病人的識別是很重要的。這些結(jié)果能夠引導(dǎo)新治療方案的發(fā)展，和現(xiàn)存治療更好的應(yīng)用，克服高危侵襲性骨髓瘤，從而能夠改善這一重要亞組患者的生存期。”