臨床康復治療時，偶爾會見到一些小腿三頭肌看起來很肥大的患兒因為運動障礙就診。有些家屬就會議論著：這個孩子訓練得不錯，這么小年紀肌肉就這么發(fā)達了。其實這不是肌肉發(fā)達，是一種病，這種病叫做假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥。小編今天就來普及一下最常見的一種杜氏肌營養(yǎng)不良癥。

 

杜氏肌營養(yǎng)不良癥（Duchennemusculardystrophy，DMD）是肌肉神經疾病的一種，最常見的X連鎖先天性肌病，發(fā)病率約1／3800～1／6000活產男嬰。其病因是母親攜帶或者編碼抗肌菱縮蛋白基因發(fā)生突變，導致抗肌姜縮蛋白功能塊陷，肌細胞膜受損，細胞內成分逸出及鈣高子內流，最終造成肌肉組織發(fā)生炎性損傷。肌肉組織變性、壞死，脂肪及結締組織增生。DMD患兒出生時無癥狀，早期診斷因難，容易誤診。

 

DMD以累及軀干及四肢近端肌群為主，肌力逐漸減退，終至喪失運動能力。常在兒時起病，當癥狀剛開始侵襲時不易受到注意。由于骨盆肌及脊旁肌的受損，患兒獨立行走晚，行走慢，兩腿分開，腰椎前凸，上身因為平衡代償而略微后傾，搖擺而步履蹣跚稱為鴨步。上樓時常手足并用的爬上去，或必須扶欄桿才能上樓，臥位或蹲下后起立困難，呈特殊姿勢。先翻身到俯臥位，再用手撐著跪起，然后用雙手支撐著小腿大腿一步步挪動，再逐漸抬起軀干直立，稱為Gowers征。胸肌及肩胛處肌力亦減退，上肢上舉及支撐無力，遠端肌肉受累較輕故握力尚可，但后期也會減退，由于運動減少常常出現(xiàn)不同程度的關節(jié)攣縮，腱反射遲鈍以至完全消失。肌肉普遍性萎縮，但腓腸肌仍呈假性肥大，觸摸起來結實但是沒有彈性，后期也會萎縮。面肌和舌肌也可累及，沒腦神經受損和感覺障礙。

 

約有半數(shù)以上患兒有心肌受累現(xiàn)象，可見心臟擴大或心動過速，有相應心電圖改變。偶見平滑肌受累現(xiàn)象，如突發(fā)嘔吐或腸蠕動慢等，部分患兒有智力減退，多為輕度智能落后。