什么是先天性終板乙酰膽堿酯酶缺乏？

2018-04-14 來源：心胸論壇、東方和諧心胸標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：肌肉組織學(xué)正常，用光鏡和電鏡細(xì)胞化學(xué)檢查其乙酰膽堿酯酶。用乙酰膽堿酯酶抗體作免疫組化研究未見乙酰膽堿酯酶的免疫應(yīng)答。

什么是先天性終板乙酰膽堿酯酶缺乏？

報(bào)道均發(fā)生于男性。自出生開始呈現(xiàn)所有骨骼肌的肌無力和異常的易疲勞性，且可致嚴(yán)重殘疾。其肌無力對乙酰膽堿酯酶抑制劑無反應(yīng)。肌肉組織學(xué)正常，用光鏡和電鏡細(xì)胞化學(xué)檢查其乙酰膽堿酯酶。用乙酰膽堿酯酶抗體作免疫組化研究未見乙酰膽堿酯酶的免疫應(yīng)答。體外電生理研究顯示乙酰膽堿和乙酰膽堿受體抗體間反應(yīng)、終板電位和微小終板電位延長。其延長終板電位在對單一刺激反應(yīng)中產(chǎn)生重復(fù)的肌肉動作電位，對神經(jīng)單一刺激的反應(yīng)中顯示重復(fù)肌肉復(fù)合動作電位。對慢(2Hz)和快（4Hz）刺激可見對神經(jīng)重復(fù)刺激反應(yīng)的波幅降低。

中度超強(qiáng)刺激后易繼以超強(qiáng)刺激后衰竭。于隨意運(yùn)動期間，運(yùn)動單元電位的波形和波幅多變，且多相動作電位的比例增加。電鏡研究顯示在神經(jīng)—肌肉接頭處的運(yùn)動神經(jīng)末梢小，且其內(nèi)含可釋放單位性釋放量極少。神經(jīng)末梢的這種征象并非恒定，乙酰膽堿受體的數(shù)量可正?；驕p少。神經(jīng)末梢小可能是對膽堿酯酶缺乏的代償性特征。