1974年首先報道了先天性重癥肌無力綜合征，并提示在其發(fā)病機(jī)制中遺傳起一定的作用，但環(huán)境因素也起相當(dāng)作用。這些病孩一般出生前其胎動就較少，于出生時或出生后不久起病，一般并無明顯加重，血中乙酰膽堿受體抗體水平不高，血漿交換治療無效，故與獲得性自身免疫性重癥肌無力不同。由非重癥肌無力母親所生，起病時癥狀較輕但持續(xù)存在。常伴面肌無力，可因此影響喂養(yǎng)。全身無力可有可無，但一般不嚴(yán)重。6～7歲始可稍有好轉(zhuǎn)，但無完全緩解。在重癥肌無力病人中約占1％。由非重癥肌無力母親所生的孩子患重癥肌無力，多有家族史，多累及男孩。先天性重癥肌無力為遺傳決定性的。先天性重癥肌無力綜合征罕見，且常為常染色體隱性。常在2歲以前起病。其缺陷可能在突觸前、突觸或突觸后。多數(shù)病例源于突觸后膜，且由于乙酰膽堿受體缺陷。但多于青少年起病，且呈進(jìn)行性加重。電生理：肌電圖上可有多相細(xì)碎波符合肌源性損害（這可能是由于神經(jīng)—肌肉接頭處傳導(dǎo)阻滯而致肌纖維改變）。低頻重復(fù)電刺激示波幅遞減。治療：膽堿酯酶抑制劑對面和全身的骨骼肌無力有效，但對眼肌受累的療效有限，個別報道血漿交換、胸腺摘除和腎上腺皮質(zhì)激素治療無效。此綜合征又分為：家族性嬰兒型重癥肌無力、先天性終板乙酰膽堿酯酶抑制劑缺乏、慢通道綜合征和先天性終板乙酰膽堿受體缺乏。