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繪制癲癇疾病突變譜 大型癲癇精準醫(yī)學研究項目啟動

2016-09-07 來源:健客網(wǎng)社區(qū)  標簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:專家認為,近幾年,我國癲癇的臨床表型分類日益精細化,組建了癲癇精準醫(yī)學協(xié)作網(wǎng),積累了相當數(shù)量的高質(zhì)量臨床及生物樣本資料,并在基因突變機制和靶向治療研究方面取得成效,具備精準化診治的優(yōu)勢和條件,癲癇已成為繼腫瘤研究后,又一個大有希望實現(xiàn)精準化醫(yī)學研究的重要疾病。

  由復旦大學牽頭,聯(lián)合北京大學、中南大學、首都醫(yī)科大學、重慶醫(yī)科大學和廣州醫(yī)科大學及10所附屬醫(yī)院,6日在上海啟動癲癇精準醫(yī)學研究項目。這一項目將搭建癲癇精準醫(yī)學全國性合作研究、數(shù)據(jù)共享平臺,繪制我國癲癇疾病突變譜,致力于減少出生缺陷和并發(fā)癥,改善預后,降低致殘率。

  據(jù)項目負責人、復旦大學附屬兒科醫(yī)院副院長王藝教授介紹,全球現(xiàn)有癲癇患者約6500萬,致殘率、致死率高,帶來沉重的社會經(jīng)濟和心理負擔,僅美國每年用于癲癇疾病的補助費用就高達26億美元。癲癇病因?qū)W復雜,臨床表現(xiàn)多種多樣,目前大眾對于癲癇的認知,大部分停留在“倒地、抽搐、口吐白沫”等疾病發(fā)作時的生理表象,也因此覺得癲癇非??膳?、無法根治。

  專家認為,近幾年,我國癲癇的臨床表型分類日益精細化,組建了癲癇精準醫(yī)學協(xié)作網(wǎng),積累了相當數(shù)量的高質(zhì)量臨床及生物樣本資料,并在基因突變機制和靶向治療研究方面取得成效,具備精準化診治的優(yōu)勢和條件,癲癇已成為繼腫瘤研究后,又一個大有希望實現(xiàn)精準化醫(yī)學研究的重要疾病。然而,這一疾病臨床表現(xiàn)和病因?qū)W均存在很大的異質(zhì)性,有很多臨床預判、治療方案選擇等問題未解決,尤其在早期預警、療效與嚴重不良反應(yīng)預測以及疾病預后評估等方面存在諸多難題。

  項目將針對相關(guān)科學問題和關(guān)鍵技術(shù),利用已有的癲癇大樣本病例,選擇與遺傳相關(guān)的癲癇患者20000例,其中兒童和青少年15000例,成人5000例,進行臨床精細表型數(shù)據(jù)獲取與分析;并對這20000例病例進行遺傳代謝檢測,從中獲取遺傳變異數(shù)據(jù)進行分析并繪制癲癇的基因突變譜;最后,利用神經(jīng)病學、分子遺傳學、神經(jīng)生理學、多模態(tài)腦影像和心理學,結(jié)合數(shù)理方法,發(fā)展大數(shù)據(jù)定量分析方法和計算神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)數(shù)學模型,對癲癇病人生物復雜現(xiàn)象進行跨層次大數(shù)據(jù)整合分析。

  王藝介紹,通過現(xiàn)有的綜合治療,1/3的癲癇患者可痊愈,1/3需終身用藥。項目將建立我國臨床表型數(shù)據(jù)庫和生物樣本庫,并建設(shè)癲癇精準醫(yī)學數(shù)據(jù)網(wǎng)和癲癇精準醫(yī)學多學科協(xié)作網(wǎng),為推動制定和推廣癲癇精準醫(yī)學的臨床規(guī)范化診療方案做準備。

  據(jù)了解,項目組建了多學科專家團隊,預期于2018年12月底完成。

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