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認(rèn)識血友病,關(guān)注“玻璃人”,別以為離你很遠(yuǎn)!

2018-08-31 來源:美年大健康太原  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:血友病是一組遺傳性出血性疾病,凝血因子的缺乏或結(jié)構(gòu)異常使凝血活酶的生成發(fā)生障礙,影響凝血機(jī)制及穩(wěn)固的纖維蛋白-血小板止血血栓的形成,導(dǎo)致出血癥狀。

 01.什么叫血友病

 
血友病是一組遺傳性出血性疾病,凝血因子的缺乏或結(jié)構(gòu)異常使凝血活酶的生成發(fā)生障礙,影響凝血機(jī)制及穩(wěn)固的纖維蛋白-血小板止血血栓的形成,導(dǎo)致出血癥狀。
 
02.血友病的基因缺陷
 
(1)基因突變
 
.堿基置換突變:血友病的基因突變通常為因子VIII基因DNA鏈上胞嘧啶(C)被胸腺嘧啶(T)所取代,形成一個終止密碼,及其終點(diǎn)多在精氨酸上。
 
.錯義突變:大多數(shù)病例為精氨酸被另一氨基酸(如組氨酸、半胱氨酸、谷氨酰胺)所取代,也有色氨酸被半胱氨酸取代,谷氨酸被甘氨酸取代。
 
(2)基因缺失:基因缺失的長度和部位各不相同,凝血活性也受到嚴(yán)重影響。
 
(3)基因插入
 
03.分型及出血特點(diǎn)
 
(1)分型根據(jù)凝血因子缺乏的嚴(yán)重程度將血友病分為輕、中、重三型:
 
.輕型:因子VIII:C活性、因子IX的活性是正常的5%~25%。
 
.中型:是正常的1%~5%
 
.重型:病人只有不到正常因子活性的1%,占所有病人的60%。
 
(2)特點(diǎn):血友病患者最具特征性的出血是深部血腫和關(guān)節(jié)出血,自發(fā)發(fā)生或輕度創(chuàng)傷后出現(xiàn),常發(fā)生延遲出血。關(guān)節(jié)反復(fù)出血可導(dǎo)致關(guān)節(jié)腫脹、畸形。由于是遺傳性疾病,出血癥狀可自出生后即出現(xiàn),伴隨終生。
 
04.病因及發(fā)病機(jī)制
 
血友病A、B均屬于性連鎖隱性遺傳性疾病,而丙型血友病(遺傳性Ⅺ缺乏癥)則為常染色體隱性遺傳性疾病。在我國多數(shù)為甲型血友病為主,致病基因位于女性X染色體上,也就是女性攜帶基因,導(dǎo)致下一代男性發(fā)病,而下一代女性均為正常人。所以,血友病患者常有家族史,常見的遺傳模式是:女性從上一代獲得發(fā)病基因(攜帶者,不發(fā)?。?,然后遺傳給下一代男性,也稱“隔代遺傳”。
 
手術(shù)時(shí)因如何處置
 
血友病患者當(dāng)有手術(shù)適應(yīng)證時(shí)必須權(quán)衡利弊,決定是手術(shù)抑或進(jìn)行保守治療。若需手術(shù),在未經(jīng)檢查及準(zhǔn)備前,盡可能避免急診手術(shù)。
 
.手術(shù)前應(yīng)測定凝血象,并根據(jù)病情在術(shù)前補(bǔ)充所缺乏的凝血因子。
 
.手術(shù)前準(zhǔn)備,除血漿外,還可應(yīng)用血漿凝血酶原復(fù)合物(PPSB),作為替代治療。
 
如何補(bǔ)充凝血因子
 
血友病患者可用于補(bǔ)充凝血因子的制劑有:新鮮全血、新鮮冰凍血漿或新鮮血漿、冷沉淀物、凝血酶原復(fù)合物及VIII因子和IX因子濃縮物。
 
活動性出血時(shí)如何處理
 
血友病患者出現(xiàn)活動性出血時(shí),除壓迫止血外,應(yīng)將VIII因子水平提高。具體如下:口腔黏膜出血時(shí)VIII因子水平提高到20%~30%;早期、無腫脹的關(guān)節(jié)出血,應(yīng)提高到30%;明顯腫脹疼痛的關(guān)節(jié)出血應(yīng)提高到30%~50%;肌肉軟組織血腫不壓迫神經(jīng)時(shí)應(yīng)提高到30%,在危險(xiǎn)部位的出血,如頸部、咽喉部位,應(yīng)提高到50%~100%;腹膜后和髂窩的出血、顱內(nèi)出血、頭部外傷、消化道出血也應(yīng)將VIII因子水平提高到50%~100%

血友病的基因治療前景如何呢?
 
由于替代治療有傳播病毒性疾病的危險(xiǎn)和產(chǎn)生中和抗體的問題,基因治療在血友病治療中越來越吸引醫(yī)師和患者的注意。在已完成的基因治療I期臨床實(shí)驗(yàn)中,分別使用了腫瘤逆轉(zhuǎn)錄載體腺病毒載體和非病毒表達(dá)質(zhì)粒,但共同的缺點(diǎn)是因子VIII不能持續(xù)穩(wěn)定地高表達(dá)以達(dá)到治療水平。選擇合適的載體是一個問題。目前比較受重視的是自滅活的lentiviral載體,靶細(xì)胞是造血干細(xì)胞和內(nèi)皮細(xì)胞,在理論上可通過誘導(dǎo)免疫耐受而避免抑制物的產(chǎn)生并保護(hù)植入的細(xì)胞。
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