尤文氏肉瘤家族腫瘤是一組低分化且高度惡性的小圓細(xì)胞腫瘤，其發(fā)病率約為骨肉瘤的一半，約50%左右的腫瘤發(fā)生于年齡10歲-19歲之間的年輕患者，40歲以上的患者比較少見。來源于骨髓，通常表現(xiàn)為較大的軟組織塊。與骨肉瘤相比，雖然發(fā)病部位同樣以肢體長骨為多見，但尤文氏肉瘤在骨盆等扁骨中更為常見，其中下肢長骨約占28%，而骨盆約25%[1,2]。

尤文氏肉瘤的診斷

尤文氏肉瘤早期癥狀主要是肢體深部疼痛，偶可伴有發(fā)熱、疲勞及全身乏力等癥狀。一旦懷疑尤文氏肉瘤，應(yīng)盡快行病理活檢以明確診斷?；顧z包括粗針穿刺活檢及手術(shù)切開取活檢兩種方式，應(yīng)由有經(jīng)驗的?？漆t(yī)師進(jìn)行選擇和操作。

此外，尤文氏肉瘤t(11;22)(q24;q12)基因易位而形成EWS–FLI1融合基因的檢測也是重要輔助診斷。同時還需進(jìn)行骨盆X線攝片和CT或全身MRI的檢查，必要時進(jìn)行血管造影以評估腫瘤累及范圍及能否行保肢手術(shù)。此外還需要進(jìn)行全身骨掃描、胸部CT、腹部超聲等檢查以明確有無腫瘤轉(zhuǎn)移。

骨盆尤文氏肉瘤的局部控制治療

目前常采用手術(shù)聯(lián)合化療及放療的綜合治療方案，常規(guī)術(shù)前、術(shù)后化療結(jié)合手術(shù)控制，如術(shù)中無法取得理想腫瘤邊界，可手術(shù)后行有限放療[3]。

手術(shù)治療：手術(shù)治療是骨盆尤文氏肉瘤治療的主要手段，常按解剖學(xué)部位(髂骨為I區(qū)，髖臼區(qū)為II區(qū)，閉孔區(qū)為III區(qū))將手術(shù)類型分為：I型(髂骨切除);II型(髖臼切除);III型(閉孔區(qū)切除);IV型(涉及骶骨的切除)。若同時切除兩個或以上區(qū)域，則切除類型為相應(yīng)區(qū)域的組合，如同時切除髂骨和髖臼區(qū)，則手術(shù)類型為I、II型。切除整個骨盆為I、II、III型。若同時切除股骨頭，則為H型(如IIH;I、IIH，II、IIIH)[4]。

化療：尤文氏肉瘤的化療以多藥聯(lián)合為主，聯(lián)合化療方案包括異環(huán)磷酰胺和/或環(huán)磷酰胺，依托泊苷，阿霉素和/或放線菌素D和長春新堿在美國和歐洲單一和多機(jī)構(gòu)協(xié)作試驗治療局限性尤文氏肉瘤已被證明是有效的。

2017年的NCCN治療指南建議，對于初診非轉(zhuǎn)移尤文肉瘤，可采用VACD-IE方案(長春新堿，阿霉素，環(huán)磷酰胺，多柔比星，異環(huán)磷酰胺和依托泊苷)，而VAIA四藥方案(長春新堿，放線菌素D，異環(huán)磷酰胺,阿霉素)基礎(chǔ)上加用依托泊苷(EVAIA五藥方案)，間隔兩周到三周，同樣可能改善非轉(zhuǎn)移尤文肉瘤的預(yù)后[5]。

放射治療：單獨骨盆病灶有限放射治療在骨盆尤文氏肉瘤治療中的作用已十分肯定，部分無法取得理想手術(shù)邊界的患者可從中獲益[3]。最新研究顯示質(zhì)子重離子放射(ProtonRadiation)治療尤文氏肉瘤后三年無病生存及總體生存可分別達(dá)到60%及89%，患者出顯示出良好的治療效果及放射性耐受，其總體治療效果與光子治療(PhotonRadiation)效果相似，主要危害是放射治療可能會增加再次發(fā)生血液系統(tǒng)腫瘤的風(fēng)險[6]。而關(guān)于手術(shù)聯(lián)合放射治療與手術(shù)聯(lián)合化療之間比較目前尚無定論，需要更強(qiáng)證據(jù)支持。