煙霧病是一種病因不明的、以雙側(cè)頸內(nèi)動脈末端及大腦前動脈、大腦中動脈起始部慢性進(jìn)行性狹窄或閉塞為特征，并繼發(fā)顱底異常血管網(wǎng)形成的一種腦血管疾病。1969年，由日本學(xué)者Suzuki和Takaku首先報道。由于這種顱底異常血管網(wǎng)在腦血管造影圖像上形似“煙霧”，故稱為“煙霧病”。煙霧狀血管是擴(kuò)張的穿通動脈，起著側(cè)支循環(huán)的代償作用，是該病的重要特征。煙霧病在東亞國家高發(fā)，且有一定的家族聚集性，遺傳因素可能參與發(fā)病，在女性多發(fā)，有兒童和青壯年2個高峰發(fā)病年齡，腦缺血和顱內(nèi)出血是該病的2種主要危害，總體上兒童和成年患者均以腦缺血為主，而顱內(nèi)出血多見于成年患者。近年來，煙霧病在我國的發(fā)病率和患病率有逐漸上升的趨勢，但在診斷和治療上仍存在諸多爭議，尤其是該病與煙霧綜合征的鑒別主要依賴于數(shù)十種伴發(fā)疾病的排除，臨床實(shí)踐中缺乏可操作性且存在一定的法律風(fēng)險。有鑒于此，我們共同商討制定了關(guān)于煙霧病和煙霧綜合征診療的中國專家共識。

　　診斷

　　一、背景和證據(jù)

　　煙霧病和煙霧綜合征的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣。腦缺血最為常見，可表現(xiàn)為短暫性腦缺血發(fā)作（transientischemicattack，TIA）、可逆性缺血性神經(jīng)功能障礙（reversibleischemicneurologicdeficit，RIND）或腦梗死，其中TIA常由情緒緊張、哭泣、劇烈運(yùn)動或進(jìn)食熱辣食物等誘發(fā)。自發(fā)性顱內(nèi)出血多見于成年患者，主要原因是煙霧狀血管或合并的微動脈瘤破裂出血，以腦室內(nèi)出血或腦實(shí)質(zhì)出血破入腦室最為常見，也可見基底節(jié)區(qū)或腦葉血腫，單純蛛網(wǎng)膜下腔出血較少見。神經(jīng)功能障礙與腦缺血或顱內(nèi)出血部位等相關(guān)。其他臨床表現(xiàn)還包括認(rèn)知功能障礙、癲癇、不隨意運(yùn)動或頭痛等。

　　輔助檢查對疾病確診、病情評估和治療決策具有重要意義。腦血管造影是診斷煙霧病和煙霧綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，其還可用于疾病分期和手術(shù)療效評價。頭顱CT和MRI可顯示腦梗死、顱內(nèi)出血、腦萎縮、腦室擴(kuò)大、微出血灶等腦實(shí)質(zhì)損害，有時還可顯示顱底異常血管網(wǎng)--基底節(jié)出現(xiàn)多發(fā)的點(diǎn)狀血管流空影。CT血管成像（CTA）或磁共振血管成像（MRA）可顯示與腦血管造影相一致的異常。MRI平掃結(jié)合MRA可作為篩選性檢查，對無法配合腦血管造影檢查者可作為有效的代替手段。腦血流動力學(xué)及腦代謝評估可以提供更為客觀的指標(biāo)，作為臨床癥狀和影像資料的重要補(bǔ)充，對手術(shù)方案的選擇以及療效的評估具有重要的參考價值，常用的方法包括氙CT（Xe-CT）、單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層顯像術(shù)（SPECT）、磁共振灌注成像、CT灌注成像（CTP）及正電子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層顯像術(shù)（PET）等，可以較全面地反映患者的血流動力學(xué)損害程度。近年來，煙霧病患者的認(rèn)知功能受損受到廣泛關(guān)注，逐漸成為臨床評估的重要內(nèi)容。煙霧病的病變血管處存在特征性的病理變化，有助于診斷和鑒別診斷。

　　二、推薦意見

　　（一）煙霧病和煙霧綜合征的診斷依據(jù)

　　1.數(shù)字減影腦血管造影（DSA）的表現(xiàn)：（1）頸內(nèi)動脈（ICA）末端和（或）大腦前動脈（ACA）和（或）大腦中動脈（MCA）起始段狹窄或閉塞。（2）動脈相出現(xiàn)顱底異常血管網(wǎng)。（3）上述表現(xiàn)為雙側(cè)性，但雙側(cè)的病變分期可能不同（分期標(biāo)準(zhǔn)參考表1）。

　　2.MRI和MRA的表現(xiàn)：（1）ICA末端和（或）ACA和（或）MCA起始段狹窄或閉塞。（2）基底節(jié)區(qū)出現(xiàn)異常血管網(wǎng)（在1個掃描層面上發(fā)現(xiàn)基底節(jié)區(qū)有2個以上明顯的血管流空影時，提示存在異常血管網(wǎng)）。（3）上述表現(xiàn)為雙側(cè)性，但雙側(cè)的病變分期可能不同（分期標(biāo)準(zhǔn)參考表2）。

　　3.確診煙霧病需排除的合并疾病：動脈粥樣硬化、自身免疫性疾?。ㄈ缦到y(tǒng)性紅斑狼瘡、抗磷脂抗體綜合征、結(jié)節(jié)性周圍動脈炎、干燥綜合征）、腦膜炎、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病、顱內(nèi)腫瘤、Down綜合征、頭部外傷、放射性損傷、甲狀腺功能亢進(jìn)、特納綜合征、Alagille綜合征、Williams綜合征、努南綜合征、馬凡綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥、先天性巨結(jié)腸、I型糖原貯積癥、Prader-Willi綜合征、腎母細(xì)胞瘤、草酸鹽沉積癥、鐮狀細(xì)胞性貧血、Fanconi貧血、球形細(xì)胞增多癥、嗜酸細(xì)胞肉芽腫、II型纖維蛋白原缺乏癥、鉤端螺旋體病、丙酮酸激酶缺乏癥、蛋白質(zhì)缺乏癥、肌纖維發(fā)育不良、成骨不全癥、多囊腎、口服避孕藥以及藥物中毒（如可卡因）等。

　　4.對診斷有指導(dǎo)意義的病理學(xué)表現(xiàn)：（1）在ICA末端及其附近發(fā)現(xiàn)內(nèi)膜增厚并引起管腔狹窄或閉塞，通常雙側(cè)均有；增生的內(nèi)膜內(nèi)偶見脂質(zhì)沉積。（2）構(gòu)成Willis動脈環(huán)的主要分支血管均可見由內(nèi)膜增厚所致的程度不等的管腔狹窄或閉塞；內(nèi)彈力層不規(guī)則變厚或變薄斷裂以及中膜變薄。（3）Willis動脈環(huán)可發(fā)現(xiàn)大量的小血管（開放的穿通支及自發(fā)吻合血管）。（4）軟腦膜處可發(fā)現(xiàn)小血管網(wǎng)狀聚集。

　　（二）診斷標(biāo)準(zhǔn)

　　1.煙霧病的診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）成人患者具備上述診斷依據(jù)中的1或2+3可做出確切診斷。（2）兒童患者單側(cè)腦血管病變+3可做出確切診斷。（3）無腦血管造影的尸檢病例可參考診斷依據(jù)中的4。

　　值得注意的是，由于影像技術(shù)的限制，使用MRI/MRA做出煙霧病的診斷只推薦應(yīng)用于兒童及其他無法配合進(jìn)行腦血管造影檢查的患者，在評估自發(fā)代償及制定手術(shù)方案等方面更應(yīng)慎重。

　　2.煙霧綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)：單側(cè)或雙側(cè)病變[可同時或單純累及大腦后動脈（PCA）系統(tǒng)]，伴發(fā)上述診斷依據(jù)中所列的合并疾病者為煙霧綜合征，或稱之為類煙霧病。

　　（三）鑒別診斷

　　1.單側(cè)煙霧?。憾x為成人單側(cè)病變而無上述診斷依據(jù)3中所列合并疾病者，可向煙霧病進(jìn)展。

　　2.疑似煙霧?。憾x為單側(cè)或雙側(cè)病變而無法確切排除診斷依據(jù)3中所列合并疾病者。

　　煙霧病與煙霧綜合征的鑒別缺乏分子標(biāo)志物或其他特征性的客觀指標(biāo)，主要依賴形態(tài)學(xué)特征以及數(shù)十種伴發(fā)疾病的排除，這在臨床上缺乏可操作性。而大多數(shù)情況下二者在治療原則上并無明顯差異。為減少不必要的麻煩和爭議，為患者提供確實(shí)有效的治療或隨訪建議，本專家共識對疑似煙霧病的診治意見參考煙霧病和煙霧綜合征。

　　（四）疾病分期

　　建議采用廣泛接受的Suzuki分期，根據(jù)腦血管造影表現(xiàn)將煙霧病分為6期（表1），雙側(cè)的病變分期可能不同。典型的發(fā)展過程多見于兒童患者，而且可以停止在任何階段。

　　對于采用MRI/MRA進(jìn)行診斷的患者，可參考表2。在該評估系統(tǒng)中，對MRA結(jié)果進(jìn)行簡單評分后統(tǒng)計(jì)總分，總分0-1分定義為1期，相當(dāng)于DSA分期的I和II期；2-4分為2期，相當(dāng)于DSA分期的III期；5-7分為3期，相當(dāng)于DSA分期的IV期；8-10分為4期，對應(yīng)于DSA分期的V期和VI期。

　　（五）其他

　?。?）腦血管造影作為術(shù)前診斷以及術(shù)后隨訪的重要手段，應(yīng)包含雙側(cè)頸外動脈的超選造影，對側(cè)支代償?shù)脑敿?xì)評估有利于選擇最佳的手術(shù)方案和評估手術(shù)療效。（2）建議將腦血流動力學(xué)評估作為術(shù)前檢查及術(shù)后隨訪的常規(guī)內(nèi)容，其能為病情評估和治療決策提供更為客觀的指標(biāo)，作為臨床癥狀和影像資料的重要補(bǔ)充。