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熱性驚厥是一種特殊癲癇綜合征

2014-09-12 來源:健客網(wǎng)社區(qū)  標簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:國際抗癲癇聯(lián)盟分類法將熱性驚厥歸類為特殊癲癇綜合征的情景相關(guān)發(fā)作。熱性驚厥其主要的遺傳方式是多基因遺傳,但也有少部分單基因遺傳,確切地說是常染色體顯性遺傳,伴有年齡依賴性的高度外顯率。

  1989年國際抗癲癇聯(lián)盟分類法將熱性驚厥歸類為特殊癲癇綜合征的情景相關(guān)發(fā)作。熱性驚厥具有遺傳性,其主要的遺傳方式是多基因遺傳,但也有少部分單基因遺傳,確切地說是常染色體顯性遺傳,伴有年齡依賴性的高度外顯率。

  基因分析發(fā)現(xiàn),8q、19q、2q及9q等4個基因位點與常染色體顯性遺傳連鎖,說明有基因座異質(zhì)性。對家族性熱性驚厥的連鎖分析發(fā)現(xiàn),在染色體8q13-21基因位點上發(fā)生基因突變,可引起顳葉癲癇。在此位點上的候選基因中,有編碼促腎上腺皮質(zhì)釋放激素和鈣結(jié)合蛋白的位點,可調(diào)節(jié)神經(jīng)元內(nèi)鈣的作用,減少過度興奮,避免癲癇發(fā)作。

  1997年,Scheffer和Berkovic兩位學者通過對一個含有2000多位成員的大家系的研究,發(fā)現(xiàn)了全身性癲癇伴熱性驚厥附加癥,其特點是在嬰兒期有多次熱性驚厥復發(fā),以后出現(xiàn)無熱驚厥,持續(xù)到6歲以后,青春期前后一切發(fā)作都停止。全身性癲癇伴熱性驚厥附加癥表現(xiàn)多種多樣,可表現(xiàn)為熱性驚厥伴失神發(fā)作,或伴肌陣攣發(fā)作,或伴失張力發(fā)作等等,進一步研究發(fā)現(xiàn),可能與染色體19q13.1連鎖,該區(qū)基因突變可影響電壓門控鈉離子通道的βl亞基,引起持續(xù)性鈉離子內(nèi)流,導致神經(jīng)元過度興奮。

(實習編輯:羅柳華)

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