長(zhǎng)期存活患者其終末期腎病的發(fā)生是必然的。尿中胱氨酸濃度可通過(guò)增加尿量而降低。攝入液量必須充足，保證尿量達(dá)到4L/d。夜間尿pH值降低，水量充足更為重要?？诜妓釟溻c堿化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg(總量可達(dá)250mg)能明顯增加胱氨酸在尿液中的溶解度。當(dāng)增加液量攝入和堿化尿液仍不能減少結(jié)石形成時(shí)，可考慮使用其他藥物，如青霉胺(盡管毒性限制了其應(yīng)用)。約半數(shù)使用青霉胺的患者出現(xiàn)毒性反應(yīng)，包括發(fā)熱，皮疹和關(guān)節(jié)痛，腎病綜合征，各類血細(xì)胞減少，SLE樣反應(yīng)也可出現(xiàn)但相對(duì)少見。