如臨床有明顯失鉀的病因，及腎小管受累的典型臨床及實驗室表現(xiàn)，可考慮本病診斷。

　　實驗室檢查：

　　1.尿液檢查可見尿蛋白和管型，并發(fā)感染時見較多白細胞。尿濃縮稀釋試驗顯示濃縮功能減退，尿比重降低(酚紅及對氨基馬尿酸排泄率降低)，尿前列腺素E增多。

　　2.血液檢查疾病早期血BUN及Scr可正常,隨疾病進展發(fā)生腎功能衰竭時，血肌酐和尿素氮水平增高。特征性改變?yōu)檠浗档?，腎素和醛固酮升高。

　　其他輔助檢查：

　　本病病理改變?yōu)樾」荛g質性腎炎，伴隨進行性腎功能衰竭。近曲小管出現(xiàn)空泡是遺傳性或獲得性低鉀血癥腎病的病理特征即腎小管上皮細胞內有多數(shù)空泡，尤以近端腎小管病變突出，空泡內不含脂肪或糖原。腎小球和腎血管一般無損害。長期低血鉀引起小管間質纖維化，形成瘢痕，腎臟萎縮。病理生理變化為多種腎功能異常，伴隨鉀丟失，其特點是血管加壓素抵抗性尿濃縮功能障礙、氨生成增加、腎小球濾過率降低。在人體，伴隨鉀丟失的特征性結構改變?yōu)樾」苌掀こ霈F(xiàn)空泡，是由于細胞內質網的池擴張。這種損害主要限于近端小管，遠端小管僅有局灶性改變。常規(guī)做腎活檢及影像學檢查，可見以上特征性改變。