本病病因尚無定論。多數(shù)學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續(xù)2代4例患病的報告現(xiàn)代分子生物學技術也揭示Bartter綜合征是由腎小管上皮細胞上的離子轉運蛋白基因突變所引起目前已發(fā)現(xiàn)嬰兒型Batter綜合征存在Na+-K+-2Cl-基因突變該基因位于15q12-21，有16個外顯子，編碼1099個氨基酸為Na+-K+-2Cl-通道，已發(fā)現(xiàn)20多種突變經(jīng)典型Bartter綜合征系由CICNKB基因突變所致，該基因位于1q38，編碼含687個氨基酸的細胞基底側的Cl-通道現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)約20種突變類型成人型Bartter綜合征又稱Batter-Gietlman綜合征，系由噻嗪敏感的Na+-K+通道基因(SCI12A3)突變所致該基因定位于16q913編碼1021個氨基酸，已發(fā)現(xiàn)多達40種突變。此外還有一些病人中發(fā)現(xiàn)鉀通道基因(ROWK)突變。因此Batter綜合征可以認定為由上述幾種離子通道基因突變引起的臨床綜合征。