先天性巨結(jié)腸的基本病理變化是在腸壁肌間和粘膜下的神經(jīng)叢內(nèi)缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，無髓鞘性的副交感神經(jīng)纖維數(shù)量增加且變粗，因此先天性巨結(jié)腸又稱為“無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥”(aganglionosis)，由于節(jié)細(xì)胞的缺如和減少，使病變腸段失去推進(jìn)式正常蠕動，經(jīng)常處于痙攣狀態(tài)，形成功能性腸梗阻，糞便通過困難，痙攣腸管的近端由于長期糞便淤積逐漸擴(kuò)張、肥厚而形成巨結(jié)腸。實(shí)際上巨結(jié)腸的主要病變是在痙攣腸段，90%左右的病例無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段位于直腸和乙狀結(jié)腸遠(yuǎn)端，個別病例波及全結(jié)腸、末端回腸或僅在直腸末端。新生兒期常因病變段腸管痙攣而出現(xiàn)全部結(jié)腸甚至小腸極度擴(kuò)張，反復(fù)出現(xiàn)完全性腸梗阻的癥狀，年齡越大結(jié)腸肥厚擴(kuò)張越明顯、越趨局限。