先天性與發(fā)育性畸形可以有三個病因：①發(fā)生于子宮內，一出生后即顯而易見，這是真正的先大性形成異常。②單基因替代或突變紊亂。③環(huán)境因素或在產(chǎn)前受到某些因素，引起復雜變化，這往往在懷孕的早期4周內使胎兒發(fā)生嚴重畸變，如風疹感染、氨基蝶呤、沙利度胺(反應停thalidomide)等藥物的使用等。在這階段，胎兒正處于細胞分化的活躍階段，母體的內分泌和營養(yǎng)環(huán)境也處于明顯變化階段，任何外來干擾都會導致畸形的發(fā)生?；伟l(fā)生的因素有：①機械性壓抑。這只見于妊娠后期。在懷孕最后10周，胎兒生長迅速，而羊水逐漸減少，同時腹腔、盆腔的壓力逐漸增大，特別是雙胎或子宮畸形、于宮肌瘤等都會限制胎兒的活動，導致形成不良，如先天性髖關節(jié)脫位、足畸形、小腿弓形畸形、斜頸等。②遺傳因素。有些骨骼發(fā)育性紊亂、畸形的各種綜合征或缺陷，經(jīng)染色體檢查，可以找出致病因素。一般可分為三類：即單基因異常、染色體紊亂和多因素遺傳(后者包括基因和環(huán)境因素)。