眼部白化病是白化病的一種特殊類型，是一種罕見的X連鎖隱性遺傳病，人群中的發(fā)病率大約為1/50000，男性發(fā)病，致病基因?yàn)镚PR143，以眼底脫色素、眼球震顫和視力下降為特征。因脫色素區(qū)域僅累及眼部，患者外觀無異常，臨床上容易誤診和漏診。本研究通過分析三個(gè)眼部白化病家系的臨床及分子遺傳特點(diǎn)，完善了本病的基因譜和表型譜。

該研究中的所有患者都有嚴(yán)重的視力損傷（光感-0.15），還伴有明顯的眼球震顫，眼底檢查可見輕到中度的脫色素改變。OCT可顯示黃斑中心凹發(fā)育不良。家族中的攜帶者通常沒有任何臨床癥狀，但是卻可以在周邊部眼底看見正常色素和脫色素交替出現(xiàn)的條紋，在自發(fā)熒光上更加明顯。攜帶者的特征性眼底改變有助于本病的診斷。3個(gè)家系中的所有患者都表現(xiàn)為正常的膚色和頭發(fā)顏色，與正常人無異。最后通過PCR和Sanger測序，確認(rèn)了3個(gè)家系中GPR143的突變類型：c.333_360+14del42insCTT,c.276G>A(p.W92X),和c.793C>T(p.R265X)。

作者總結(jié)之前及本次研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)：中國人群中眼部白化病的突變譜與西方人群差異明顯，中國人群中以密碼子區(qū)的缺失/插入突變比例（33.3%）最高，而西方人群則是內(nèi)含子區(qū)的缺失突變比例（48%）最高。眼部白化病極易與其他眼病相混淆，如Lerber先天性黑矇、全色盲、和先天性運(yùn)動性眼球震顫，所以對于眼部白化病的診斷，需要臨床醫(yī)生全面的考慮。眼底脫色素、黃斑發(fā)育不良，以及女性攜帶者的特征性眼底表現(xiàn)都可以為我們做出正確的診斷提供重要的信息，而當(dāng)通過臨床表現(xiàn)難以診斷的時(shí)候，基因檢測也是一個(gè)非常有效的診斷手段。