食管癌，也有中國(guó)特色

2018-02-28 來(lái)源：健客社區(qū) 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：這本來(lái)是件愉快的事，麻煩的是，中國(guó)的食管癌發(fā)病率亮起了紅燈，頻繁高發(fā)！火鍋急了，吃歸吃，這個(gè)鍋我不背。為了替火鍋及四萬(wàn)萬(wàn)美食洗白

國(guó)不可一日無(wú)君，人不可一頓不吃！一頓不吃餓得慌。中國(guó)自古以來(lái)對(duì)吃就很有鉆研，蒸、煮、烤、燉、熏、腌，反正能想到的吃法一個(gè)都不肯放過(guò)。吃更是成了現(xiàn)代人療愈的絕好方式，沒(méi)有什么問(wèn)題是一頓火鍋解決不了的，如果有，那就兩頓。

這本來(lái)是件愉快的事，麻煩的是，中國(guó)的食管癌發(fā)病率亮起了紅燈，頻繁高發(fā)！火鍋急了，吃歸吃，這個(gè)鍋我不背。為了替火鍋及四萬(wàn)萬(wàn)美食洗白，復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院趙快樂(lè)教授團(tuán)隊(duì)在Naturecommunications上發(fā)表了一項(xiàng)研究[1]，原來(lái)鍋從出生起就長(zhǎng)在自己背上啊。

該研究比較了亞裔人群（中國(guó)、越南）和高加索人群之間食管鱗癌（esophagealsquamouscellcarcinoma，ESCC）基因突變的區(qū)別，結(jié)果顯示，CSMD3基因突變與亞裔人群的較好預(yù)后相關(guān)，而TP53、EP300及NFE2L2基因突變的亞裔人群更易患食管鱗癌。

中國(guó)特色食管癌，是中國(guó)特色基因在作怪

為了檢測(cè)不同種族間食管鱗癌基因突變之間的區(qū)別，研究人員納入了78名中國(guó)的食管鱗癌患者以及TCGA研究[2]中41名越南患者和39名高加索患者。

圖1研究分析策略[1]

全外顯子基因組測(cè)序（whole-exomesequencing，WES）以及針對(duì)酒精代謝酶基因的檢測(cè)顯示，中國(guó)和越南患者更具有遺傳相似性，同屬于蒙古人種，而另一高加索人群中則僅包含白人病例。

另外，追加的313名中國(guó)患者的基因數(shù)據(jù)同樣驗(yàn)證了這樣的看法。因此，研究人員將中國(guó)及越南人群作為亞洲人群與歐洲高加索人群進(jìn)行對(duì)比。

發(fā)現(xiàn)7個(gè)高突變率基因

圖2七個(gè)突變率>5%的基因[1]

綜合158名來(lái)自中國(guó)、越南和高加索患者的WES基因突變數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)了七個(gè)突變率>5%的基因，其中TP53、NOTCH1、PIK3CA、ZNF750這四個(gè)基因突變?cè)?jīng)在之前的ESCC測(cè)序研究[2-6]中被報(bào)道。

CSMD3突變與食管鱗癌較好預(yù)后相關(guān)

在余下的三個(gè)基因中，CSMD3基因突變引起了人們的注意。這一基因的抑制可能會(huì)影響氣道上皮細(xì)胞的增殖，但在食管鱗癌中的作用此前尚未確定。

圖3CSMD3基因突變患者預(yù)后更好[1]

研究人員發(fā)現(xiàn)，CSMD3基因突變可能與亞洲及中國(guó)人群中食管鱗癌患者較好的預(yù)后有關(guān)。

在亞洲患者（n=354）中，CSMD3基因突變型患者的生存時(shí)間較野生型更長(zhǎng)（log-rankP=0.037），

在中國(guó)患者（n=78）中這一結(jié)果更為明顯（log-rankP=0.035），

在高加索患者中就沒(méi)有發(fā)現(xiàn)相似的現(xiàn)象。

這一基因突變與中國(guó)食管鱗癌患者預(yù)后的關(guān)系尚屬首次報(bào)道，但先前已有研究報(bào)道，在中國(guó)肺鱗狀細(xì)胞癌患者中CSMD3基因突變也與更好的預(yù)后相關(guān)[7]。

亞洲人群TP53、EP300及NFE2L2突變多

圖4亞歐食管鱗癌患者突變頻率不同的六個(gè)基因[1]

在調(diào)整了技術(shù)上的混雜因素以及診斷時(shí)的年齡、性別、腫瘤分期、吸煙、飲酒等偏倚后，研究人員發(fā)現(xiàn)了在食管鱗癌患者中，亞歐人群突變頻率不同的六個(gè)基因，其中KRTAP9-1，LRFN5和MAP2基因則在歐洲人群中突變較多，而TP53（53%）、EP300（13%）及NFE2L2（8%）基因在亞洲人群中突變較多，并且三者有一定互相排斥性。

NFE2L2突變或降低易發(fā)生食管癌

在TP53、EP300及NFE2L2三個(gè)亞洲人群常見(jiàn)的基因突變中，NFE2L2最有意義。

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