漏斗胸患病的歷程

　　一個漏斗胸患兒的父親昨天聯(lián)系我，希望能幫他的孩子實施手術(shù)。這個孩子今年4歲，他說是在出生后不久就發(fā)現(xiàn)了異常，但問了醫(yī)生后，醫(yī)生并沒有確定。等到孩子4個月的時候，他又到兒童醫(yī)院看醫(yī)生，醫(yī)生說是佝僂病，隨后就開始補(bǔ)鈣，補(bǔ)魚肝油，這樣的治療一直進(jìn)行了一年多，畸形不但沒有好轉(zhuǎn)，反而越來越明顯。后來他到了當(dāng)?shù)匾粋€醫(yī)院的胸外科看醫(yī)生，醫(yī)生說是漏斗胸，根本不需要補(bǔ)鈣，這才讓他真正了解了這個疾病。

　　漏斗胸是一種先天性的疾病，每個患兒發(fā)現(xiàn)畸形的時機(jī)不一定相同，但大家診治的經(jīng)歷卻差不多，很多孩子都經(jīng)歷了上述過程。這樣的情況在大家看來是不可思議的。在大家的眼里，醫(yī)生之所以是醫(yī)生，是應(yīng)該有起碼的醫(yī)學(xué)常識的，怎可能不知道漏斗胸為何物甚至瞎治療的情況呢？

　　但這恰好是目前胸廓畸形治療的現(xiàn)狀。胸廓畸形是一種比較常見的疾病，而人們對這種疾病的細(xì)節(jié)并不是非常清楚。專業(yè)的醫(yī)生非常少見，這直接影響了人們對這種疾病的認(rèn)識，所以很多患兒的病情都被延誤了，而有的孩子則走上了治療的歧途，這對孩子的治療產(chǎn)生了嚴(yán)重的后果。

　　漏斗胸會遺傳嗎？

　　在臨床中，我們經(jīng)常會遇到一些特殊的情況。比如一對正在熱戀的年輕人，本來是兩情相悅的，然后突然就分手了。問其原因，說是一方有漏斗胸，另一方擔(dān)心會遺傳給后代，于是就不得不結(jié)束關(guān)系。還有一種情況，比如懷了二胎的母親，因為第一胎孩子有漏斗胸而擔(dān)心第二胎也是漏斗胸，以至于不敢把孩子生下來。類似的情況非常多見。大家核心的顧慮就是擔(dān)心漏斗胸是遺傳病。那么，這種疾病到底是不是大家想的那樣可怕呢？

　　在與漏斗胸患者接觸的過程中，我們會發(fā)現(xiàn)如下兩個現(xiàn)象：其一，很多孩子是生下來不久就被發(fā)現(xiàn)存在漏斗胸的；其二，一部分患者的家族中會存在這樣的畸形。這兩個現(xiàn)象會讓人立即想到遺傳病的可能。那么，漏斗胸到底是不是遺傳病呢？目前有證據(jù)表明，這種疾病確實可以遺傳，而且有作者甚至聲稱，漏斗胸是常染色體遺傳疾病。

　　將漏斗胸定義為遺傳病，一定會讓很多患者的家長感到恐懼，而事實上并沒有那么可怕。漏斗胸作為一種特殊的疾病，其發(fā)病機(jī)理相當(dāng)復(fù)雜，到目前為止并不十分清楚，關(guān)于漏斗胸發(fā)病的機(jī)理可以總結(jié)出十余種假說，而遺傳只是其中的一種而已。由其發(fā)病的機(jī)理可以看出，在眾多漏斗胸患者中，真正由遺傳致病的患者并不多，只有那些在家族中反復(fù)出現(xiàn)的患者，才是所謂的遺傳病。而其他患者只是偶發(fā)病例，并非遺傳所致，所以把漏斗胸患者一棍子打死，都說成遺傳病是不負(fù)責(zé)任的。

　　我們接觸過大量漏斗胸患者，在我們的數(shù)據(jù)中，真正屬于遺傳病的患者大約只占1/5到1/4之間，這個比例其實是很低的。所以對于那些擔(dān)心可能會導(dǎo)致遺傳的病人和家屬來說，過多的擔(dān)憂是沒有必要的。

　　在出現(xiàn)遺傳的漏斗胸患者家族中，最多見的遺傳方式是在男性家族成員中出現(xiàn)，父子、爺孫、兄弟之間都有發(fā)生，而在女性中間很少出現(xiàn)。到目前為止，我們只遇到過三對女性遺傳的情況，一對是母親傳給兒子，一對是父親傳給女兒，另一對是母親傳給女兒。此外并沒有發(fā)現(xiàn)其他關(guān)于女性遺傳的案例。有關(guān)這種現(xiàn)象的機(jī)制，到目前為止并沒有準(zhǔn)確的說法。前面提及的常染色體遺傳，也只是部分患者中得出的結(jié)論，至于是不是適合所有遺傳性的漏斗胸患者，暫時無法確定。

　　有作者對漏斗胸遺傳的深度原因進(jìn)行過研究，試圖在遺傳物質(zhì)水平有所發(fā)現(xiàn)，但這方面的工作困難重重，目前尚沒有可信的結(jié)果。

　　對漏斗胸患者來說，大家會有很多的煩惱，多數(shù)患者會為畸形的治療煩惱，而也有一些患者會為會不會遺傳給后代煩惱。這種煩惱可以理解，但是，絕對不能過度。

　　如上所述，把所有的漏斗胸人群加起來，真正可能遺傳的病人不過是1/5到1/4的比例，并不是說患了這個病就必然會遺傳，所以過分擔(dān)憂是沒有理由的。當(dāng)然，有朋友會說，我的家族中已經(jīng)有這樣的情況出現(xiàn)，我的后代肯定會得這個病的。這樣的說法也不準(zhǔn)確，因為即便是遺傳，也有一個出現(xiàn)幾率的問題，并不是所有家庭成員都必須有這樣的病，真正出現(xiàn)遺傳的可能依然是很低的。如此想來，大家就更不應(yīng)該過分緊張了。

　　當(dāng)然，退一萬步講，即便是后代真的被遺傳了，也并不是一件可怕的事情。畢竟，漏斗胸只是個良性疾病，并不是絕癥。到目前為止這種疾病的治療越來越簡單，效果非常滿意。而且隨著科技的進(jìn)步，會有更先進(jìn)的技術(shù)不斷被發(fā)現(xiàn)。樂觀地想象一下，這種病是真的不需要過于擔(dān)憂的。

　　其實對于漏斗胸這類疾病來說，再往前數(shù)幾十年，很多人是不以此為疾病的。我看到過很多老年漏斗胸患者，他們從來沒有把自己當(dāng)成過病人。他們的家庭、生活、工作都沒有因此受到過影響，其根源就是大家的心態(tài)很健康。

　　我總認(rèn)為，只要大家不把這種畸形當(dāng)成疾病，我們每個人便都是健康人了，那么也就不用為諸如是不是遺傳的問題擔(dān)憂了。

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