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常規(guī)的孕檢能發(fā)現(xiàn)先天性心臟病嗎 基因突變也有好事:心臟病風(fēng)險(xiǎn)低

2017-07-20 來源:健客網(wǎng)社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:目前彩超對于先心病的診斷準(zhǔn)確率高,仍然是判斷胎兒是否存在心臟畸形的主要依據(jù),為避免彩超檢查出現(xiàn)錯(cuò)診漏診,建議到正規(guī)醫(yī)院檢查,因?yàn)椴食僮鲙煹募夹g(shù)水平以及彩超設(shè)備的新舊也會影響檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性。

  常規(guī)的孕檢能發(fā)現(xiàn)先天性心臟病嗎

  先天性心臟病在我國新生兒中的發(fā)病率是比較高的,約占新生嬰兒的8%,也是我國嬰幼兒死亡的主要原因。其實(shí),絕大部分的小兒先天性心臟病在胎兒期就可篩查出來,因此準(zhǔn)媽媽一定要注意做好孕期檢查。

  三級B超可排查99%以上的先心病

  要預(yù)防先心病,就決不能忽視產(chǎn)前檢查。先天性心臟病跟遺傳有一定關(guān)系,有先心病家族遺傳的孕婦應(yīng)該在孕期加緊排查,做到盡早發(fā)現(xiàn)。要排查胎兒是否患有先心病,可在孕20周-24周時(shí)做一次三級B超,99%以上的先心病都能查出。有些醫(yī)院會在27周左右要求孕媽單獨(dú)做胎兒心臟彩超

  先心病孕檢有漏診可能

  目前彩超對于先心病的診斷準(zhǔn)確率高,仍然是判斷胎兒是否存在心臟畸形的主要依據(jù),為避免彩超檢查出現(xiàn)錯(cuò)診漏診,建議到正規(guī)醫(yī)院檢查,因?yàn)椴食僮鲙煹募夹g(shù)水平以及彩超設(shè)備的新舊也會影響檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性。此外,還應(yīng)結(jié)合病史及其它的輔助檢查結(jié)果如心電圖、頸后透明層(NT)檢查等,進(jìn)行全面的分析,從而降低誤診和漏診的可能性。

  準(zhǔn)媽媽年齡越大越需要關(guān)注

  先心病到底是由什么因素引發(fā)的呢?專家表示:“具體是哪一個(gè)因素引發(fā)的,現(xiàn)在還沒有明確的研究結(jié)果。這種多基因疾病的發(fā)生,有80%是遺傳和環(huán)境交叉影響的結(jié)果。”

  值得注意的是,由于生存壓力的增大,高齡產(chǎn)婦日趨增多,而孕婦年齡越大就越容易生出有先天缺陷的孩子。因此,高齡產(chǎn)婦一定要認(rèn)真進(jìn)行孕期檢查。

  既往病史的采集要重視

  因?yàn)楦呔獾尼t(yī)學(xué)儀器目前正大批的問世,促使很多患者過度的依賴高科技儀器,而忽視了對于既往病史的采集。家族病史是導(dǎo)致先心病的一個(gè)重要因素,此外如果孕婦在懷孕期間感染風(fēng)疹病毒、流感病毒,這些疾病可能不會立即影響產(chǎn)檢的結(jié)果,但是很可能給胎兒埋下病灶,成為引起胎兒心臟發(fā)育畸形的一個(gè)重要因素。

  心基因突變也有好事:心臟病風(fēng)險(xiǎn)低

  雖然心臟病發(fā)作很意外,但它們并非隨機(jī)產(chǎn)生——多年的飲食不良和運(yùn)動不足很可能促成心臟病發(fā)。過去幾年來,研究人員發(fā)現(xiàn),原來基因也發(fā)揮了作用——他們發(fā)現(xiàn)了增加心臟病發(fā)作幾率的基因變異。如今,科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了具有相反功效的另一基因突變:攜帶此基因會減少50%的心臟病發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)。同時(shí),他們血液里的甘油三酯含量更少,這或許為心臟病預(yù)防藥物提供了新目標(biāo)。該研究發(fā)表于上周的《新英格蘭醫(yī)學(xué)期刊》。

  四年來,研究人員分析了20萬名病人的1.3萬個(gè)基因,探究基因變異和冠狀動脈疾病之間的聯(lián)系——在該疾病中,通往心臟的主要血管產(chǎn)生堵塞,因而可能導(dǎo)致心臟病發(fā)作。他們發(fā)現(xiàn),如果病人的ANGPTL4基因產(chǎn)生突變,那么其心臟病發(fā)作次數(shù)便少得多。同時(shí),他們的甘油三酯(血液中的一種脂肪)含量也少得多;高含量的甘油三酯和心臟疾病有關(guān)。

  研究人員認(rèn)為,如果ANGPTL4正常運(yùn)作,那么它會抑制脂蛋白脂肪酶。脂蛋白脂肪酶存在于血液中,能夠分解甘油三酯。如果ANGPTL4無法運(yùn)作,那么脂蛋白脂肪酶會繼續(xù)起效,減少血液中的甘油三酯。久而久之,這可能會限制堆積在動脈里的脂肪含量,從而降低病人的心臟病發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)。

  研究人員得出了對臨床實(shí)踐至關(guān)重要的兩個(gè)結(jié)論。第一,作為心臟病發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)的指標(biāo),甘油三酯一直被醫(yī)生所低估,他們關(guān)注的是膽固醇。近年來,人們一直為膽固醇而擔(dān)憂,病人在努力區(qū)分什么東西對自己好、什么東西對自己不好。研究結(jié)果表明,鼓勵(lì)病人降低其甘油三酯含量也許能幫助醫(yī)生降低心臟病發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)。

  第二,ANGPTL4也許能夠成為藥物治療的新目標(biāo)。研究人員表示,身體根本不需要這個(gè)基因,因此新型藥物可以通過徹底關(guān)閉該基因,幫助高危病人避免心臟病發(fā)。我們需要進(jìn)一步研究,來證明ANGPTL4真的不是必需品(已做過動物實(shí)驗(yàn));不過通常來說,基因能夠以令人驚訝的方式彼此開啟、關(guān)閉,并相互影響。如果研究人員沒錯(cuò)的話,那么新型藥物可以幫助人們在血液里保留更多脂蛋白脂肪酶,降低其甘油三酯含量,并降低心臟病發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)。

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