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先天性心臟病 基因突變也有好事:心臟病風(fēng)險(xiǎn)低

2017-07-19 來源:健客網(wǎng)社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:先天性心臟病是最常見的出生缺陷之一,目前認(rèn)為是一種多基因遺傳病,發(fā)病原因有多種,可由環(huán)境因素引起,也可由遺傳因素引起,90%的先天性心臟病是由遺傳因素和環(huán)境因素相互作用而共同造成的。所以,先天性心臟病患者的下一代不一定會遺傳該疾病。

  先天性心臟病

  什么是先天性心臟?。?/strong>

  先天性心臟病包括心臟壁、瓣膜、連接心臟的血管的結(jié)構(gòu)異常,這些缺陷常引起血流途徑的改變。120個嬰兒中有1個有先天性心臟病,大多數(shù)先天性心臟病不嚴(yán)重。部分先天性心臟病引起嚴(yán)重問題,需要急診治療,一般是急診手術(shù)治療。先天性心臟病患兒,血流的異??僧a(chǎn)生雜音,這種雜音用聽診器可以聽見。心電圖、X線胸片、超聲心動圖常用來診斷先天性心臟病的類型。多數(shù)先天性心臟病外科手術(shù)可以矯正,手術(shù)的時(shí)機(jī)根據(jù)缺陷的類型、癥狀和病情的嚴(yán)重程度決定。

  先天性心臟病是否遺傳?

  先天性心臟病是最常見的出生缺陷之一,目前認(rèn)為是一種多基因遺傳病,發(fā)病原因有多種,可由環(huán)境因素引起,也可由遺傳因素引起,90%的先天性心臟病是由遺傳因素和環(huán)境因素相互作用而共同造成的。所以,先天性心臟病患者的下一代不一定會遺傳該疾病。

  什么原因?qū)е滦律鷥夯枷忍煨孕呐K病?

  首先是遺傳因素;其次是環(huán)境因素,在胎兒期任何影響心臟胚胎發(fā)育的因素均可造成心臟畸形,如孕母患風(fēng)疹、流行性感冒、腮腺炎、柯薩奇病毒感染、糖尿病、高鈣血癥等,孕母接觸放射線,孕期服用抗癌藥物等。

  新生兒患先天性心臟病的臨床癥狀主要有哪些?

  輕型的先天性心臟病可無特殊癥狀,生長發(fā)育正常,僅在體格檢查心臟聽診時(shí)發(fā)現(xiàn)粗糙響亮的雜音。重型先天性心臟在新生兒期即可出現(xiàn)明顯癥狀,包括:鼻尖、口唇、指甲、眼結(jié)膜等處見皮膚粘膜呈青紫色;生長發(fā)育遲緩,智力低下;吃奶或哭鬧后發(fā)生呼吸困難,嚴(yán)重者有面色蒼白、下肢浮腫、意識障礙、抽搐表現(xiàn)。

  如何讓您早發(fā)現(xiàn)先心病?

  作為父母、親屬應(yīng)認(rèn)真按照醫(yī)囑,在產(chǎn)后為新生的嬰兒做檢查和定期到醫(yī)院做健康檢查,因?yàn)橐恍雰涸谏聛頃r(shí),心臟一切“正常”,醫(yī)生也聽不到其心臟有雜音,待到滿月后查體或以后檢查才被發(fā)現(xiàn),所以嬰兒父母應(yīng)從以下幾方面注意觀察孩子:1)、觀察嬰兒出生后皮膚是否持續(xù)地紫紺。2)、孩子是否有反復(fù)出現(xiàn)神志不清的情況。3)、經(jīng)常感冒,呼吸道、支氣管、肺部有無反復(fù)感染。4)、喂奶困難或嬰兒拒食、嗆咳,平時(shí)呼吸急促。5)、發(fā)育遲緩、消瘦、多汗。6)、兒童訴說易疲乏,體力較差,口唇發(fā)青或長出氣。7)、查體可見身體其他部位存在著先天畸形。如果家長發(fā)現(xiàn)孩子有以上與同齡健康小兒不同的異常表現(xiàn),應(yīng)及時(shí)去醫(yī)院檢查有無先心病及屬于哪一類型的先心病。

  先天性心臟病有哪幾種治療方法?

  先天性心臟病治療方法有兩種:手術(shù)治療與介入治療。手術(shù)治療為主要治療方式,實(shí)用于各種簡單先天性心臟病(如:室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等)及復(fù)雜先天性心臟病(如:合并肺動脈高壓的先心病、法洛氏四聯(lián)癥以及其他有紫紺現(xiàn)象的心臟病)。介入治療為近幾年發(fā)展起來的一種新型治療方法,主要適用于動脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損、肺動脈瓣狹窄及部分室間隔缺損不合并其他需手術(shù)矯正的畸形患兒可考慮行介入治療。

  先天性心臟病是否有愈合可能?

  先心病一般是無法自行愈合的,均需通過手術(shù)或者介入的方法根治。但是對于缺損口徑小于0.5cm 的室缺或房缺,可定期隨診觀察,它不會對患兒心臟功能及生長發(fā)育產(chǎn)生不良影響。但由于孩子存在心臟雜音,對將來升學(xué)、就業(yè)、婚姻有一定影響,而現(xiàn)在手術(shù)又非常成熟,有些家長由于這些社會因素還是選擇手術(shù)。還有一些小的缺損,比如干下部位的室缺,由于靠近主動脈瓣,就是小于0.5cm,也需要積極手術(shù)治療。對于缺損口徑大于0.5cm的患兒建議行手術(shù)治療。

  什么是先天性心臟病最佳治療時(shí)間?

  手術(shù)最佳治療時(shí)間取決于多種因素,其中包括先天畸形的復(fù)雜程度、患兒的年齡及體重、全身發(fā)育及營養(yǎng)狀態(tài)等。一般簡單先天性心臟,建議1--5歲,因?yàn)槟挲g過小,體重偏低,全身發(fā)育及營養(yǎng)狀態(tài)較差,會增加手術(shù)風(fēng)險(xiǎn);年齡過大,心臟會代償性增大,有的甚至?xí)霈F(xiàn)肺動脈壓力增高,同樣會增加手術(shù)難度,術(shù)后恢復(fù)時(shí)間也較長。對于合并肺動脈高壓、先天畸形嚴(yán)重且影響生長發(fā)育、畸形威脅患兒生命、復(fù)雜畸形需分期手術(shù)者手術(shù)越早越好,不受年齡限制。

  先天性心臟病可以預(yù)防嗎?

  預(yù)防先天性心臟病需從懷孕前開始。為了新生的寶寶有健康的身體,準(zhǔn)爸爸、媽媽們在準(zhǔn)備懷孕前首先應(yīng)該進(jìn)行較詳細(xì)的體檢,對高危人群需行染色體檢查;其次戒除不良嗜好:吸煙、酗酒、吸毒,并盡可能治療好各種疾病,暫時(shí)減少或者避免接觸寵物。懷孕后應(yīng)該定期行產(chǎn)前檢查,合理治療妊娠并發(fā)癥,孕婦患病時(shí)應(yīng)該在醫(yī)生的指導(dǎo)下服藥,切忌自行診治;孕期頭三個月是胎兒心臟形成的關(guān)鍵時(shí)期,若此時(shí)感染流感、風(fēng)疹、腮腺炎等病毒,接觸x射線、同位素、放射性元素等放射性物質(zhì),或服用致畸藥物,過度飲酒或缺乏某些營養(yǎng)素等,就有可能影響胎兒心臟發(fā)育,導(dǎo)致先心病。此時(shí)還需要強(qiáng)調(diào)的是避免接觸寵物。先心病的發(fā)生還有很多未知因素,還有待于醫(yī)務(wù)工作者繼續(xù)努力。

  基因突變也有好事:心臟病風(fēng)險(xiǎn)低

  雖然心臟病發(fā)作很意外,但它們并非隨機(jī)產(chǎn)生——多年的飲食不良和運(yùn)動不足很可能促成心臟病發(fā)。過去幾年來,研究人員發(fā)現(xiàn),原來基因也發(fā)揮了作用——他們發(fā)現(xiàn)了增加心臟病發(fā)作幾率的基因變異。如今,科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了具有相反功效的另一基因突變:攜帶此基因會減少50%的心臟病發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)。同時(shí),他們血液里的甘油三酯含量更少,這或許為心臟病預(yù)防藥物提供了新目標(biāo)。該研究發(fā)表于上周的《新英格蘭醫(yī)學(xué)期刊》。

  四年來,研究人員分析了20萬名病人的1.3萬個基因,探究基因變異和冠狀動脈疾病之間的聯(lián)系——在該疾病中,通往心臟的主要血管產(chǎn)生堵塞,因而可能導(dǎo)致心臟病發(fā)作。他們發(fā)現(xiàn),如果病人的ANGPTL4基因產(chǎn)生突變,那么其心臟病發(fā)作次數(shù)便少得多。同時(shí),他們的甘油三酯(血液中的一種脂肪)含量也少得多;高含量的甘油三酯和心臟疾病有關(guān)。

  研究人員認(rèn)為,如果ANGPTL4正常運(yùn)作,那么它會抑制脂蛋白脂肪酶。脂蛋白脂肪酶存在于血液中,能夠分解甘油三酯。如果ANGPTL4無法運(yùn)作,那么脂蛋白脂肪酶會繼續(xù)起效,減少血液中的甘油三酯。久而久之,這可能會限制堆積在動脈里的脂肪含量,從而降低病人的心臟病發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)。

  研究人員得出了對臨床實(shí)踐至關(guān)重要的兩個結(jié)論。第一,作為心臟病發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)的指標(biāo),甘油三酯一直被醫(yī)生所低估,他們關(guān)注的是膽固醇。近年來,人們一直為膽固醇而擔(dān)憂,病人在努力區(qū)分什么東西對自己好、什么東西對自己不好。研究結(jié)果表明,鼓勵病人降低其甘油三酯含量也許能幫助醫(yī)生降低心臟病發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)。

  第二,ANGPTL4也許能夠成為藥物治療的新目標(biāo)。研究人員表示,身體根本不需要這個基因,因此新型藥物可以通過徹底關(guān)閉該基因,幫助高危病人避免心臟病發(fā)。我們需要進(jìn)一步研究,來證明ANGPTL4真的不是必需品(已做過動物實(shí)驗(yàn));不過通常來說,基因能夠以令人驚訝的方式彼此開啟、關(guān)閉,并相互影響。如果研究人員沒錯的話,那么新型藥物可以幫助人們在血液里保留更多脂蛋白脂肪酶,降低其甘油三酯含量,并降低心臟病發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)。

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