出生時就有心臟結構的異常稱為先天性心臟病,如左右心房之間的隔有缺損稱房間隔缺損,右心室與左心室之間的隔有缺損稱室間隔缺損。各處瓣膜均可有狹窄或閉鎖,如肺動脈瓣狹窄,主動脈瓣狹窄。心室亦可一側發(fā)育不良或缺如,如左心發(fā)育不良、單心室。心臟各腔及動、靜脈之間連接亦可以異常,如完全性大動脈轉位,完全性或部分性肺靜脈畸形引流。也可能多種畸形同時存在,如法樂氏四聯(lián)癥等。
先天性心臟病在正常人群中發(fā)病率大約1%(0.6%—1.2%),這是一個不小的數(shù)字,按我國10億人口計算,大約有1千萬人患先天性心臟病。先天性心臟病不屬于遺傳性疾病,但有些家庭有多個子女患不同種的先天性心臟病,或多個堂兄弟姐妹患病。一般來講一級親屬中有一個患先天性心臟病,則其他人患病的機率上升3倍,兩個成員患病則機率上升為9%,如果三個成員患病,則其他成員患先天性心臟病的可能性上升至50%。
一些染色體異常的疾病常伴有先天性心臟病,如大家多見的先天愚型(唐恩氏綜合征,即21三體綜合征)約50%患先天性心臟病,其中心內膜墊缺損及室間隔缺損分別占32%及29%,其次為房間隔缺損占11%,法樂氏四聯(lián)癥占7.9%,動脈導管末閉占6.7%。18三體綜合征約90%患先天性心臟病,主要為室缺、動脈導管末閉等。近來由于分子生物學的發(fā)展,發(fā)現(xiàn)越來越多的先天性心臟病有共同基因的缺失,如CATCH綜合征,為第22對染色體之一短臂11位點缺失,可合并法樂氏四聯(lián)癥,室間隔缺損,主動脈干,主動脈弓中斷等。單純房間隔缺損大部分呈多基因規(guī)律,先癥者同胞和子女的再顯風險率為2.5%-4.6%。少數(shù)家族中可見連續(xù)數(shù)代均有本病患者的情況。單純室間隔缺損呈多基因遺傳,先癥者同胞的再患風險為3.3%-4.4%,子女為3.7%—4%。先癥者同胞中單純室間隔缺損和室間隔缺損合并其他心臟畸形的發(fā)生率比一般人群高10—20倍,一致性病損為30%—60%。動脈導管未閉呈多基因規(guī)律,子女再患風險率為3.4%—4.3%,同胞為2.6%—3.5%。一致性病損占50%。法樂氏四聯(lián)癥為多基因遺傳,患者子女的再顯風險率為3.0%—4.2%,同胞為2.5%—3.0%。一致性病損小于50%。不一致的病損以室缺、肺動脈口狹窄和大動脈轉位最常見。
先天性心臟病患者如何提高免疫力?
1.適齡婚育
醫(yī)學已經證明,35歲以上的孕婦發(fā)生胎兒基因異常的風險明顯增加。因此最好在35歲以前生育。如果無法做到這一點,那么建議高齡孕婦必須接受嚴格的圍產期醫(yī)學觀察與保健。
2.準備要孩子前要做好心理、生理狀態(tài)的調節(jié)
如果準媽媽有吸煙、飲酒等習慣,最好至少在懷孕前半年就要停止。
3.加強對孕婦的保健
特別是在妊娠早期積極預防風疹、流感等風疹病毒性疾病。孕婦應盡量避免服用藥物,如必須使用,必須在醫(yī)生指導下進行。
4.孕期盡量少接觸射線、電磁輻射等不良環(huán)境因素。
5.孕期避免去高海拔地區(qū)旅游
因為已經發(fā)現(xiàn)高海拔地區(qū)的先天性心臟病發(fā)生率明顯高于平原地區(qū),可能與缺氧有關。
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