隨著社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展，罕見病日益受到社會(huì)各界關(guān)注。2018年，國家抗癌藥談判中就納入了部分罕見病藥品。2019年，國務(wù)院常務(wù)會(huì)議要求對(duì)首批21個(gè)罕見病藥品和4個(gè)原料藥進(jìn)口關(guān)稅給予優(yōu)惠政策。多數(shù)罕見病患者及其家庭本身難以承受治療罕見病所需的巨額醫(yī)療費(fèi)用，需要通過醫(yī)療保障制度加以緩解。中國將罕見病納入醫(yī)療保障仍處于逐步發(fā)展階段，亟需加強(qiáng)頂層設(shè)計(jì)。

2019年3月2日，在《中國醫(yī)療保險(xiǎn)》雜志社以“罕見病患者用藥保障”為主題召開的第二十八青年藥政論壇上，中國醫(yī)療保險(xiǎn)研究會(huì)副秘書長、《中國醫(yī)療保險(xiǎn)》雜志社郝春彭社長，從罕見病本身的特點(diǎn)出發(fā)，對(duì)罕見病醫(yī)療保障問題做出了幾個(gè)深刻的基本判斷，值得認(rèn)真深思。

罕見病的基本特征

一是，罕見病發(fā)病率低但總體規(guī)模大。一般認(rèn)為，發(fā)病率在50萬分之一以下的疾病為罕見病。也有些國家使用絕對(duì)發(fā)病人數(shù)作為罕見病的界定標(biāo)準(zhǔn)。不管是使用發(fā)病率還是使用絕對(duì)發(fā)病人數(shù)，單個(gè)罕見病都是十分少見的。但是，根據(jù)世界衛(wèi)生組織的報(bào)道，目前全世界約有7千種罕見病。由于中國人口基數(shù)巨大，使得中國罕見病的總體規(guī)模十分龐大。目前，中國約有2000萬罕見病人?？紤]到罕見病醫(yī)藥技術(shù)水平不斷提高，罕見病患病人數(shù)會(huì)逐年累積增加。如此規(guī)模的罕見病，對(duì)醫(yī)療保障基金籌資能力要求很高。在醫(yī)療保障籌資固定的情況下，必須在罕見病和普通疾病之間合理配置資源。

二是，罕見病絕大多數(shù)屬于遺傳性疾病。根據(jù)已有研究，目前約80%的罕見病屬于遺傳疾病。這意味著，應(yīng)對(duì)罕見病最優(yōu)的策略是從源頭上降低罕見病的發(fā)病率。這就要求加強(qiáng)新生兒篩查，加強(qiáng)家族遺傳疾病的篩查，加強(qiáng)地方性、區(qū)域性罕見病的防治。但是，醫(yī)療保障制度主要是用來化解醫(yī)療費(fèi)用風(fēng)險(xiǎn)的，一般極少支付預(yù)防性服務(wù)。這就要求，醫(yī)療保障制度要么轉(zhuǎn)向支付預(yù)防性服務(wù)，要么與以稅收融資為基礎(chǔ)的公共衛(wèi)生服務(wù)加強(qiáng)制度銜接。同時(shí)，罕見病的遺傳性特點(diǎn)，使得不保障因遺傳病導(dǎo)致的醫(yī)療費(fèi)用的商業(yè)健康保險(xiǎn)很難發(fā)揮作用。在罕見病問題上，商業(yè)健康保險(xiǎn)可能是失靈的，需要依靠基本醫(yī)療保障制度和社會(huì)力量。

三是，罕見病多數(shù)無藥可用。目前，7000種罕見病中，有藥可用的不足10%。絕大部分罕見病缺乏有效的治療手段。這就決定了罕見病問題的當(dāng)務(wù)之急是在鼓勵(lì)研發(fā)，鼓勵(lì)醫(yī)藥科技創(chuàng)新。為此，醫(yī)療保障制度應(yīng)逐步將部分罕見病納入支付范圍，提高罕見病患者的有效需求。醫(yī)療保障制度通過傳達(dá)出將支付罕見病醫(yī)療費(fèi)用報(bào)銷的市場信號(hào)，可以鼓勵(lì)醫(yī)藥企業(yè)加大研發(fā)力度。

四是，有藥可治的罕見病多數(shù)需要長期用藥，導(dǎo)致罕見病一般需要長期支出。但是，并不是所有罕見病用藥都需要花費(fèi)巨額資金。中國醫(yī)療保險(xiǎn)研究會(huì)2017年對(duì)270萬住院人次和8600萬門診人次醫(yī)療服務(wù)數(shù)據(jù)調(diào)查情況進(jìn)行了統(tǒng)計(jì)分析，對(duì)21種罕見病用藥的使用人次和使用費(fèi)用作了估算。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，一些藥品比如青霉胺片1年的費(fèi)用僅在150元左右，而戈謝氏病、龐貝氏病、法布雷病、粘多糖貯集癥等罕見病每年藥費(fèi)總量在60億元以上，年人均藥費(fèi)約為200萬元。這就需要醫(yī)療保障對(duì)罕見病藥品開展衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估，以決定將那些罕見病用藥納入醫(yī)保目錄。

罕見病醫(yī)療保障制度設(shè)計(jì)的基本判斷

一是，建立罕見病多層次醫(yī)療保障制度體系。其中，主要包括基本醫(yī)療保險(xiǎn)、醫(yī)療救助、政府專項(xiàng)資金以及社會(huì)慈善等。在基本醫(yī)療保障制度層面，要鞏固好基本醫(yī)療保險(xiǎn)、大病保險(xiǎn)、醫(yī)療救助三條線，加大投入力度。根據(jù)對(duì)國際罕見病醫(yī)療保障制度的梳理，多數(shù)國家和地區(qū)在基本醫(yī)療保險(xiǎn)制度之外，都通過政府稅收建立專門的罕見病保障政策。最后，社會(huì)慈善也能發(fā)揮巨大作用。在治療費(fèi)用分擔(dān)上，特別是針對(duì)高額度支出的罕見病，國內(nèi)外許多慈善機(jī)構(gòu)承擔(dān)了90%以上的費(fèi)用，患者承擔(dān)了不到10%。慈善機(jī)構(gòu)在罕見病護(hù)理服務(wù)和精神慰藉上的作用更是不可替代。因此，要加強(qiáng)上述各種保障制度之間的銜接，通過多種途徑為罕見病患者構(gòu)建多層次的醫(yī)療保障體系。

二是，加快推動(dòng)衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估，按病種逐步將罕見病用藥納入醫(yī)療保障報(bào)銷范圍。醫(yī)保基金的總量有限，給誰用藥，誰會(huì)獲益，必然面臨倫理上的抉擇。臨床專家希望只要是病人都能解決。但是，作為醫(yī)療保障基金，必須要權(quán)衡基金支出的成本收益。為此，要盡快摸清罕見病的基礎(chǔ)數(shù)據(jù)、有序開展罕見病衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估。雖然中國衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估已經(jīng)取得了非常大的進(jìn)展，但是在具體的政策應(yīng)用實(shí)踐上，比如罕見病方面，還涉及罕見病藥物的機(jī)會(huì)成本與倫理選擇，十分困難，未來還有很大的空間需要去探討。

三是，進(jìn)一步優(yōu)化罕見病醫(yī)療保障相關(guān)政策細(xì)節(jié)。首先，現(xiàn)階段應(yīng)充分發(fā)揮異地就醫(yī)直接結(jié)算的優(yōu)勢，做好罕見病篩查與治療的分工布局，減少罕見病轉(zhuǎn)外就醫(yī)的墊付壓力。其次，盡快出臺(tái)醫(yī)保藥品目錄動(dòng)態(tài)調(diào)整機(jī)制，確保罕見病用藥的及時(shí)獲得談判機(jī)會(huì)。再次，推動(dòng)醫(yī)療保險(xiǎn)支付方式改革，騰籠換鳥，為救治罕見病提供更多的資金空間。最后，利用大數(shù)據(jù)技術(shù)和部門協(xié)作，精準(zhǔn)識(shí)別遭遇災(zāi)難性支出的大病患者，實(shí)行精準(zhǔn)醫(yī)療救助。

四是，罕見病醫(yī)療保障問題的解決最終有賴于現(xiàn)代化醫(yī)療保障治理機(jī)制的確立。當(dāng)前，中國醫(yī)療保障制度需要逐步建立多元利益主體共同參與的治理格局，以最終在不同的利益主體（比如罕見病與普通疾?。┲g形成一個(gè)平衡，達(dá)到盡可能效益最大，資金利用效益最大化的治理格局和治理目標(biāo)。