與其他罕見(jiàn)病確診時(shí)間長(zhǎng)、誤診嚴(yán)重的情況不同，中國(guó)重癥肌無(wú)力患者的平均確診時(shí)間只有1.65年，遠(yuǎn)少于美國(guó)的4.8年。但是，目前我國(guó)的重癥肌無(wú)力患者仍面臨醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)過(guò)重的問(wèn)題。有專家認(rèn)為，罕見(jiàn)病名錄的出臺(tái)可稱之為罕見(jiàn)病保障的一項(xiàng)歷史突破，但醫(yī)保部門(mén)在罕見(jiàn)病相關(guān)政策方面仍缺位。

近期，罕見(jiàn)病領(lǐng)域接連出臺(tái)多項(xiàng)新政策。

5月22日，國(guó)家衛(wèi)健委、國(guó)家藥品監(jiān)督管理局等五部門(mén)聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見(jiàn)病名錄》，重癥肌無(wú)力、白化病、血友病等121種疾病被收錄其中；緊接著，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局、國(guó)家衛(wèi)健委會(huì)發(fā)布《關(guān)于優(yōu)化藥品注冊(cè)審評(píng)審批有關(guān)事宜的公告》，《公告》優(yōu)化了境外罕見(jiàn)病藥物的上市申請(qǐng)流程。

6月5日，國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)布《關(guān)于印發(fā)罕見(jiàn)病目錄制訂工作程序的通知》?！锻ㄖ访鞔_，將分批遴選目錄覆蓋病種，并對(duì)目錄進(jìn)行動(dòng)態(tài)更新。值得注意的是，《通知》提出國(guó)家級(jí)行業(yè)學(xué)會(huì)或協(xié)會(huì)、民政部注冊(cè)登記的相關(guān)民間組織，可以提出增加目錄病種的申請(qǐng)。

6月14日，由中國(guó)社會(huì)福利基金會(huì)、中國(guó)免疫學(xué)會(huì)神經(jīng)免疫分會(huì)、北京愛(ài)力重癥肌無(wú)力罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心聯(lián)合主辦的第三屆中國(guó)重癥肌無(wú)力大會(huì)在北京舉行。會(huì)上，《2018重癥肌無(wú)力患者生存報(bào)告》（以下簡(jiǎn)稱“報(bào)告”）發(fā)布。

這份《報(bào)告》顯示，與其他罕見(jiàn)病確診時(shí)間長(zhǎng)、誤診嚴(yán)重的情況不同，中國(guó)重癥肌無(wú)力患者的平均確診時(shí)間只有1.65年，遠(yuǎn)少于美國(guó)的4.8年。但是，目前我國(guó)的重癥肌無(wú)力患者仍面臨醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)過(guò)重的問(wèn)題。

據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，目前在我國(guó)有約有65萬(wàn)的重癥肌無(wú)力患者?！秷?bào)告》通過(guò)調(diào)查研究發(fā)現(xiàn)，我國(guó)重癥肌無(wú)力患者群體面臨的主要問(wèn)題包括：病程長(zhǎng)，大部分患者長(zhǎng)期用藥治療，導(dǎo)致背負(fù)高額的醫(yī)療費(fèi)用；患者發(fā)生危象時(shí)得不到搶救治療的經(jīng)濟(jì)保障而放棄治療；患者及家屬心理負(fù)擔(dān)重，精神壓力大，恐慌與負(fù)面情緒多；患者受到的社會(huì)歧視較重等。

有錢(qián)難買(mǎi)的救命藥

重癥肌無(wú)力是一種由神經(jīng)-肌肉接頭處傳遞功能障礙所引起的自身免疫性疾病，臨床主要表現(xiàn)為部分或全身骨骼肌無(wú)力和易疲勞，活動(dòng)后癥狀加重，經(jīng)休息后癥狀減輕。目前，它還不能被治愈，但可以治療。

溴吡斯的明是重癥肌無(wú)力的特效藥，被患者親切地稱為“小明”。目前國(guó)內(nèi)只有上海中西三維藥業(yè)在生產(chǎn)該藥。此前，這種特效藥就已經(jīng)出現(xiàn)過(guò)多次短缺的狀況。

目前，上海中西三維藥業(yè)生產(chǎn)的溴吡斯的明價(jià)格一般在幾十元一瓶，一瓶含60片。根據(jù)重癥肌無(wú)力大會(huì)現(xiàn)場(chǎng)患者的介紹，溴吡斯的明一般每天服用4到6片，每月需要2~3瓶。

2016年秋天，溴吡斯的明片一度缺貨。上海中西三維藥業(yè)當(dāng)時(shí)稱：在對(duì)已上市藥品進(jìn)行追溯檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，2015年10月至2016年4月生產(chǎn)的共計(jì)114批次的溴吡斯的明片存在藥品溶出度異常的問(wèn)題，因此主動(dòng)向藥監(jiān)部門(mén)上報(bào)，并按照國(guó)家藥品召回管理辦法，對(duì)藥品實(shí)施了“三級(jí)召回”。這一度造成了眾多患者無(wú)藥可吃的狀況。

據(jù)了解，此前幾年，溴吡斯的明也出現(xiàn)過(guò)多次斷貨。上海中西三維藥業(yè)有限公司高級(jí)渠道總監(jiān)李斌表示，此前由于市政動(dòng)遷、藥品召回確實(shí)影響了產(chǎn)量，但目前溴吡斯的明供應(yīng)量穩(wěn)定。

但現(xiàn)場(chǎng)多名重癥肌無(wú)力患者依然表示藥難買(mǎi)。

來(lái)自黑龍江的患者王勇表示，他在黑龍江買(mǎi)不到溴吡斯的明，轉(zhuǎn)而通過(guò)遼寧的病友在當(dāng)?shù)刭?gòu)買(mǎi)，但因此也造成藥品無(wú)法報(bào)銷。另一名來(lái)自河南的患者也表示，買(mǎi)藥需要去周邊的大城市或者托人從外省購(gòu)買(mǎi)，藥品價(jià)格也不穩(wěn)定，從五十幾元到一百多元的價(jià)格都出現(xiàn)過(guò)，也無(wú)法報(bào)銷。

為何企業(yè)供應(yīng)量穩(wěn)定的情況下，藥品仍然難買(mǎi)？一些來(lái)自偏遠(yuǎn)省份或者農(nóng)村地區(qū)的患者表示，在本地醫(yī)院、藥店基本買(mǎi)不到，需要前往大城市、省會(huì)或者托外省的病友購(gòu)買(mǎi)。

李斌解釋稱主要是由于一些醫(yī)院采購(gòu)計(jì)劃里沒(méi)有這個(gè)藥品，另外雖然企業(yè)在一些藥房有鋪貨，但由于部分藥店不遵守價(jià)格要求，擅自調(diào)價(jià)，所以企業(yè)也計(jì)劃對(duì)相關(guān)藥店渠道做動(dòng)態(tài)調(diào)整。

目前，上海中西三維藥業(yè)公布可銷售溴吡斯的明的藥店名錄只有160家左右。李斌表示，下一步要將藥店渠道拓展到1000家，同時(shí)要求藥店對(duì)偏遠(yuǎn)地區(qū)提供郵寄服務(wù)。

雖然未來(lái)能在藥店購(gòu)買(mǎi)溴吡斯的明，解決了可及性問(wèn)題，但同時(shí)產(chǎn)生了報(bào)銷難題。中國(guó)藥促會(huì)醫(yī)藥政策委員會(huì)副主任委員、青島市社會(huì)保險(xiǎn)研究會(huì)副主任劉軍帥表示，在藥店購(gòu)買(mǎi)藥品是“使用個(gè)人賬戶購(gòu)買(mǎi)的，統(tǒng)籌基金是不付費(fèi)的”。

因此，雖然溴吡斯的明已經(jīng)納入醫(yī)保目錄，但眾多在偏遠(yuǎn)地區(qū)的患者通過(guò)藥房、病友購(gòu)藥，報(bào)銷依然是難題。

罕見(jiàn)病缺乏綜合保障

劉軍帥認(rèn)為，罕見(jiàn)病名錄的出臺(tái)可稱之為罕見(jiàn)病保障的一項(xiàng)歷史突破。但他同時(shí)也提出了自己的擔(dān)憂。“這種以藥代醫(yī)的方向，仍然是罕見(jiàn)病保障的初級(jí)階段”。他指出，醫(yī)保部門(mén)在罕見(jiàn)病相關(guān)政策方面缺位。

此次出臺(tái)的罕見(jiàn)病名錄由國(guó)家衛(wèi)健委、科技部、工信部、藥監(jiān)局和中醫(yī)藥管理局五部委簽發(fā)，而醫(yī)保部門(mén)未會(huì)簽。劉軍帥認(rèn)為，這也是現(xiàn)實(shí)所限制的權(quán)宜之計(jì)。

在第三界中國(guó)重癥肌無(wú)力大會(huì)上，關(guān)于《第一批罕見(jiàn)病名錄》，有學(xué)者提出質(zhì)疑：“眼肌行重癥肌無(wú)力為什么沒(méi)有納入目錄？”

重癥肌無(wú)力按照受累肌群可劃分為眼肌型、全身型、脊髓肌型等。眼肌型重癥肌無(wú)力是由眼外肌無(wú)力所致，癥狀主要是上瞼下垂或復(fù)視等。全身型重癥肌無(wú)力的特點(diǎn)是全身或局部骨骼肌橫紋肌無(wú)力為特點(diǎn)。而《第一批罕見(jiàn)病名錄》只收錄了全身型重癥肌無(wú)力這一病種。

“其實(shí)這個(gè)事情很難做，因?yàn)橐骖櫣叫缘膯?wèn)題”，劉軍帥表示。目前人類已知罕見(jiàn)病超過(guò)7000種，而我國(guó)此次官方公布的名錄有121種，“這會(huì)讓未被納進(jìn)名錄的患者覺(jué)得不公平”。

但是，這并不意味著未必納入罕見(jiàn)病名錄的患者從此無(wú)緣政策保障。5月公布的名錄被稱為“第一批”，接下來(lái)還會(huì)有第二批、第三批名錄出臺(tái)。

“制定罕見(jiàn)病名錄，壓力很大。”劉軍帥坦言，一方面，社會(huì)資源終究是有限的，在醫(yī)保控費(fèi)局面嚴(yán)峻的形勢(shì)下，將所有罕見(jiàn)病全部納入名錄、直到納入醫(yī)保都存在較大困難。另一方面，我國(guó)罕見(jiàn)病人群規(guī)模以及將會(huì)產(chǎn)生的費(fèi)用數(shù)據(jù)仍然模糊不清。

除了藥物保障以外，罕見(jiàn)病患者的醫(yī)療服務(wù)、醫(yī)療保險(xiǎn)等方面的保障仍然不足。劉軍帥表示，以重癥肌無(wú)力患者為例，在醫(yī)保方面，對(duì)其門(mén)診、康復(fù)、長(zhǎng)期護(hù)理方面的保障仍然缺位。

國(guó)際免疫學(xué)會(huì)常務(wù)理事許賢豪教授也在現(xiàn)場(chǎng)表示，現(xiàn)在治療手段和藥品都有了，病人負(fù)擔(dān)不起怎么辦？路途遙遠(yuǎn)怎么辦？他表示，罕見(jiàn)病患者的保障不僅僅是醫(yī)生的責(zé)任，希望有關(guān)方面能共同來(lái)“治病”。

劉軍帥提出，目前個(gè)人責(zé)任、社會(huì)責(zé)任與國(guó)家責(zé)任之間的關(guān)系尚未得到合理的定位與有效的平衡。他認(rèn)為醫(yī)保要提供的是基礎(chǔ)性保障，而慈善援助等社會(huì)救助方式應(yīng)當(dāng)發(fā)揮更大的作用。