中國每30秒就有1個缺陷兒出生，年輕父母怎么辦？

2017-09-08 來源：醫(yī)學(xué)界標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：根據(jù)美國疾病控制中心(CDC)的數(shù)據(jù)：在美國，大約3% 的新生兒有出生缺陷，相當(dāng)于每年大約12萬名這樣的嬰兒。每4分鐘，就有一個缺陷患兒出生。每33 個新生兒中就有一個帶有出生缺陷。

　　結(jié)婚10年，Jane和David最渴望的是有個孩子。然而，幾年的嘗試和治療沒有任何結(jié)果，他們決定從中國收養(yǎng)一個孩子。又經(jīng)過兩年漫長的等待，今年三月，終于等來一個消息：如果他們愿意，可以收養(yǎng)一個出生不久但是帶有出生缺陷(BirthDefects)的中國男孩。是的，一個有殘疾、需要矯正手術(shù)的嬰兒。滿心盼望的孩子，遙遠的國度，狀況不明的殘疾……夫妻倆陷入困境，不知何去何從。

　　沒孩子的時候，人們會有種種憧憬，孩子要聰明，要健康，還要漂亮可愛……只有當(dāng)過父母的人才知道，當(dāng)你確定一個新生命正在孕育著的時候，你對他/她唯一的企盼是：健康。然而，出生缺陷遠比我們想象的要常見，而且，它注定是個復(fù)雜又沉重的話題。

　　出生缺陷有多少？

　　世界范圍內(nèi)，每年有超過八百萬的新生兒帶有出生缺陷。在不同國家，有出生缺陷的新生兒大約占所有新生兒的3~6%。

　　根據(jù)美國疾病控制中心(CDC)的數(shù)據(jù)：在美國，大約3%的新生兒有出生缺陷，相當(dāng)于每年大約12萬名這樣的嬰兒。每4分鐘，就有一個缺陷患兒出生。每33個新生兒中就有一個帶有出生缺陷。

　　中國是新生兒出生缺陷率較高的國家之一。據(jù)估計，出生缺陷率高達4~6%，平均每30秒就會有一個缺陷患兒出生。更令人擔(dān)憂的是，近些年，每年出生缺陷的人數(shù)一直都在增長，每年新增缺陷兒80~120萬。尤其在國家取消強制婚檢后，出生缺陷患兒數(shù)量從2000年的109人／萬人，增長到了2011年的153人/萬人。

　　出生缺陷很復(fù)雜！

　　從輕微到嚴重，有超過4000種出生缺陷。有出生缺陷孩子的健康狀況主要取決于所涉及的器官或身體部位以及受影響的程度。

　　有些出生缺陷只是結(jié)構(gòu)上的異常，有些則影響到了功能，嚴重的出生缺陷則會危及生命，比如脊柱裂和一些心臟的缺陷。在一些國家，出生缺陷是新生兒和幼兒死亡的主要原因。

　　有些出生缺陷發(fā)生在表面，可以直接看到，比如唇裂和手指腳趾異常等。有些是內(nèi)部結(jié)構(gòu)的缺陷，不能直接看到，比如心臟和其它內(nèi)臟的異常。還有一些是體內(nèi)代謝異常導(dǎo)致化學(xué)物質(zhì)不平衡，比如苯丙酮尿癥(一種身體化學(xué)反應(yīng)的缺陷，可以導(dǎo)致嚴重的智力缺陷)。

　　有些缺陷在嬰兒出生時，甚至出生前就可以發(fā)現(xiàn)；有些在出生后一段時間才表現(xiàn)出來，比如鐮狀細胞性貧血，有些甚至到中年才表現(xiàn)出來，比如Huntingtonsyndrome。

　　美國最常見的出生缺陷依次是：先天性心臟的缺陷(27%)，肌肉骨骼系統(tǒng)的缺陷(18%)，生殖系統(tǒng)的缺陷(15%)，面部缺陷(5%)和神經(jīng)管缺陷(2%)。中國常見的出生缺陷有神經(jīng)管畸形、先天性心臟病、唇腭裂、尿道下裂等。

　　出生缺陷的原因是什么?

　　雖然出生缺陷可能發(fā)生在懷孕的任何階段，但是大多數(shù)的出生缺陷發(fā)生在懷孕的頭三個月。這個階段非常重要，是嬰兒的器官形成和發(fā)展的關(guān)鍵時候。有一些出生缺陷則發(fā)生在懷孕后期。在懷孕的后6個月，組織和器官仍然在生長發(fā)育。

　　出生缺陷可能是由遺傳因素和/或環(huán)境因素造成的?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)已經(jīng)確定了大約30%的出生缺陷的原因，剩余的70%則沒有明確的原因。這70%的出生缺陷往往是多因素導(dǎo)致的結(jié)果，或者根本就不知道背后的原因是什么。無論對父母還是醫(yī)生來說，這都是一個令人沮喪的事實。

　　大約20%的出生缺陷是由遺傳或遺傳因素引起的。每個人體細胞包含23對染色體，每條染色體上有數(shù)千個基因。這些基因是決定特定身體部位的發(fā)育或功能的遺傳密碼。染色體太多或者太少，某些基因的改變，都可能導(dǎo)致出生缺陷。比如唐氏綜合癥是由額外多了一條染色體而引起的疾病。近親關(guān)系會增加罕見遺傳性先天異常的風(fēng)險，使新生兒和兒童死亡、智力障礙和其它異常的風(fēng)險增加近一倍。在一些特定的人群，罕見基因突變，如囊性纖維化和血友病等，具有相當(dāng)高的發(fā)病率。

　　大約10%的出生缺陷是由環(huán)境因素引起的。環(huán)境因素包括感染、輻射和藥物等。這些環(huán)境因素可能對發(fā)育中的胎兒沒有任何影響，也可能導(dǎo)致嚴重的出生缺陷甚至死亡，取決于懷孕期間的具體情況。懷孕的頭三個月最危險。這個階段，對胎兒來講，是發(fā)育最關(guān)鍵的時期。而有些女性根本不知道自己已經(jīng)懷孕，不知不覺地將她未出生的孩子暴露在藥物、放射線、或酒精的影響下。

　　感染：在低收入和中等收入國家，孕婦的感染是造成出生缺陷的重要原因。比如感染梅毒，風(fēng)疹病毒，弓形體病和近期的寨卡病毒都會引起出生缺陷。在不同孕期的感染往往還有不同的表現(xiàn)。

　　輻射：妊娠前三個月的過量輻射可能導(dǎo)致新生兒畸形，如小頭癥、脊柱裂、失明或腭裂。

　　藥物，包括酒精。一些藥物可以導(dǎo)致出生缺陷，尤其是在懷孕的頭三個月使用的藥物。服用前請仔細閱讀說明書并咨詢醫(yī)生。

　　化學(xué)物質(zhì)：一些殺蟲劑或廢物場所，冶煉廠或礦井的化學(xué)物質(zhì)也可能是一個危險因素，特別是母親暴露在其它環(huán)境風(fēng)險因素或營養(yǎng)不足的情況下。

　　孕婦的營養(yǎng)狀況：比如孕婦葉酸不足會增加嬰兒患神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險，過量的維生素A也可能會影響胚胎或胎兒的正常發(fā)育。

　　孕婦的年齡也是胎兒發(fā)育異常的一個危險因素。高齡產(chǎn)婦染色體異常的風(fēng)險會增加，包括唐氏綜合癥。

　　子宮的影響：胎兒生長在母親的子宮里，羊水包圍著提供緩沖。有些孕婦羊水不足或者子宮畸形，都可能導(dǎo)致出生缺陷。