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探索痛風(fēng)發(fā)病新進(jìn)展

2018-01-24 來源:醫(yī)脈通內(nèi)分泌科  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要: 痛風(fēng)是由高尿酸血癥引起的一種常見而非常嚴(yán)重的炎癥性關(guān)節(jié)炎。一篇綜述闡述了高尿酸血癥與痛風(fēng)遺傳學(xué)方面的研究進(jìn)展,包括全基因組關(guān)聯(lián)研究的結(jié)果,結(jié)果發(fā)表在NatRevRheumatol雜志。

   痛風(fēng)是由高尿酸血癥引起的一種常見而非常嚴(yán)重的炎癥性關(guān)節(jié)炎。一篇綜述闡述了高尿酸血癥與痛風(fēng)遺傳學(xué)方面的研究進(jìn)展,包括全基因組關(guān)聯(lián)研究的結(jié)果,結(jié)果發(fā)表在NatRevRheumatol雜志。

  大多數(shù)調(diào)節(jié)血清尿酸水平或痛風(fēng)發(fā)作的基因與腎臟尿酸鹽轉(zhuǎn)運系統(tǒng)相關(guān)。例如,尿酸鹽轉(zhuǎn)運基因SLC2A9、ABCG2和SLC22A12參與調(diào)節(jié)血清尿酸水平和痛風(fēng)發(fā)作。尿酸鹽在腎臟中的排泄主要包括腎小球的濾過、腎小管分泌前重吸收、腎小管分泌、分泌后重吸收等步驟。尿酸鹽的吸收與分泌之間的平衡是血清尿酸濃度的主要決定因素,基因突變引起SLC2A9和SLC22A12失去功能,從而引起尿酸鹽吸收減少以及無限制的分泌,導(dǎo)致了遺傳性的低尿酸血癥。由基因的變異引起的血清尿酸水平變化僅占所有血清尿酸水平變化原因中的一小部分,而血清尿酸水平卻是有效預(yù)測痛風(fēng)發(fā)作風(fēng)險的指標(biāo),故由基因的變異預(yù)測痛風(fēng)發(fā)作風(fēng)險的臨床實用性受到了限制。
 
  尿酸鹽相關(guān)基因和基因調(diào)節(jié)的血清尿酸水平在總體上與心血管-代謝性疾病無明顯相關(guān),這也挑戰(zhàn)了血尿酸在心血管疾病發(fā)病中起始動因素這一假說。
 
  HLA-B5801等位基因與別嘌醇的嚴(yán)重超敏反應(yīng)在遺傳藥理學(xué)上存在緊密相關(guān)性,這在亞洲以及歐洲人群中已經(jīng)得到證實。對HLA-B5801等位基因的測試可以用于預(yù)測這些潛在的致命性副作用的發(fā)生。
 
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