新型瘦素基因突變可致早發(fā)肥胖

2018-01-21 來源：醫(yī)脈通內分泌科標簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學雜志》（NEJM）上的一篇簡要報告（BriefReport）稱，一種瘦素（LEP）編碼基因的突變將導致瘦素失去生物活性，引起早發(fā)極度肥胖癥。

　　發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學雜志》（NEJM）上的一篇簡要報告（BriefReport）稱，一種瘦素（LEP）編碼基因的突變將導致瘦素失去生物活性，引起早發(fā)極度肥胖癥。

　　在這篇文章中，來自德國烏爾姆大學的博士和同事報告了一例2歲男孩出現(xiàn)早發(fā)極度肥胖的病例。

　　在采用標準方案對LEP基因組DNA進行測序后，研究人員發(fā)現(xiàn)一個新的純合子顛換位點（c.298G→T），這導致第100氨基酸位點（p.D100Y）處的天冬氨酸變?yōu)槔野彼帷Ｔ摶純后w內突變的瘦素循環(huán)水平很高，但這種突變體瘦素不能結合或激活瘦素受體。動物實驗顯示，在瘦素缺乏的ob/ob小鼠中，這種突變的瘦素蛋白不能減少飲食攝入量和減輕體重。該患兒經(jīng)重組人瘦素（美曲普汀）治療后，飲食習慣迅速恢復至正常，體重也得到減輕。

　　研究人員寫道，“基于我們的發(fā)現(xiàn)，盡管某些肥胖患者體內的激素循環(huán)水平相對于體質指數(shù)和脂肪總量可能看似正常，但并不能排除瘦素編碼基因存在致病突變，還有可能妨礙正確的診斷。”