對于具有以下幾個特點(diǎn)的糖尿病患者須特殊鑒定，此類患者患有單基因糖尿病的可能性較大。

　　第一，發(fā)病年齡特別小。如有些嬰兒6個月以內(nèi)被發(fā)現(xiàn)患有糖尿病，這很可能是NDM。NDM患兒出生時往往體重偏低。

　　第二，有明顯的家族遺傳史。也就是說，如果家族中好幾代都患有糖尿病，要警惕這類患者可能患有單基因糖尿病。

　　第三，發(fā)病年齡相對較小，但不能確定糖尿病分型。有些患者雖考慮為1型糖尿病，但糖尿病自身抗體為陰性，胰島功能（C肽檢測）水平不低，這可能是單基因糖尿病。有些診斷為2型糖尿病的患者并不胖，且發(fā)病年齡較小、沒有明顯胰島素抵抗，也可能是單基因糖尿病。

　　第四，既有糖尿病家族史，又患有多囊肝、多囊腎或其他泌尿生殖道畸形。

　　單基因糖尿病的篩查

　　單基因糖尿病常規(guī)檢查與普通糖尿病一樣，包括血糖、HbA1c、胰島功能、肝腎功能等。還有一些特殊檢查可幫助與其他類型糖尿病相鑒別，亦可為確定基因分型作參考。比如為了與1型糖尿病區(qū)別，可以檢查患者的糖尿病自身抗體如谷氨酸脫羧酶（GAD）抗體、胰島細(xì)胞抗體（ICA）、胰島素自身抗體（IAA）、酪氨酸磷酸酶（IA2）抗體]。單基因糖尿病的上述檢測結(jié)果呈陰性，而1型糖尿病往往呈陽性。另外，如果考慮患者為MODY3型，其超敏C反應(yīng)蛋白水平常偏低，而且由于他們的腎糖閾值低，早期表現(xiàn)血糖不是很高，但尿糖為陽性。

　　對于考慮為MODY，并通過問診和B超發(fā)現(xiàn)有家族史和多囊肝或多囊腎的患者，這些檢查結(jié)果可能提示其為MODY5型患者。雖然上述不同亞型MODY的臨床特征在一定程度上可幫助臨床醫(yī)生進(jìn)行糖尿病分型，但都不是特異性檢查，最終鑒定還是有賴于基因篩查。

　　小結(jié)

　　目前國內(nèi)對單基因糖尿病還不夠重視，其實它并不罕見，只是因為很多患者沒有被識別出來，繼而被當(dāng)做其他類型的糖尿病進(jìn)行治療。識別單基因糖尿病最主要的目的在于幫助患者選擇有針對性的治療方案，從而更好地控制糖尿病的進(jìn)展，預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。

　　另外，由于單基因糖尿病具有遺傳性，對整個家族和后代都有影響。尤其對于未生育但準(zhǔn)備生育的年輕人，如果可以提前找到致病基因，做一些優(yōu)生優(yōu)育方面的咨詢，就可以盡最大可能保證生出健康的后代。從科學(xué)的角度來說，單基因糖尿病的發(fā)現(xiàn)和深入研究，將進(jìn)一步促進(jìn)對糖尿病發(fā)病機(jī)制的認(rèn)識，甚至為未來更好的糖尿病新藥的開發(fā)奠定基礎(chǔ)。

　　最后，提醒廣大基層醫(yī)生，如果糖尿病患者發(fā)病年齡較小，有明顯的糖尿病家族史，或者目前臨床診斷比較模糊，一定要警惕是否為單基因糖尿病。