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[ADA2013]新生兒糖尿病遺傳學(xué)研究進(jìn)展——Banting科學(xué)成就獎(jiǎng)獲得者Graemel Ian. Bell 教授專(zhuān)訪(fǎng)

2017-04-08 來(lái)源:idiabetes  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:遺傳學(xué)應(yīng)該被用于新生兒糖尿病的診斷及治療。每個(gè)發(fā)病年齡<6個(gè)月的兒童可能都有糖尿病的遺傳史。大多數(shù)突變發(fā)生于少量的基因上,對(duì)這些基因進(jìn)行突變的篩查時(shí)非常容易的。

  Bell教授是芝加哥大學(xué)Kovler糖尿病中心醫(yī)學(xué)與人類(lèi)遺傳學(xué)教授,2013年ADA科學(xué)年會(huì)Banting科學(xué)成就獎(jiǎng)獲得者。他曾于2012年因其在遺傳學(xué)在糖尿病診斷及治療作用方面的突出成就獲得糖尿病研究領(lǐng)域最重要的獎(jiǎng)項(xiàng)——ManpeiSuzuki國(guó)際獎(jiǎng);長(zhǎng)期致力于糖尿病遺傳學(xué)領(lǐng)域的研究,克隆并識(shí)別了很多糖代謝調(diào)節(jié)的關(guān)鍵基因;并發(fā)現(xiàn)能引發(fā)MODY的葡萄糖激酶及三種轉(zhuǎn)錄因子基因突變。

  <InternationalDiabetes>:Canyouupdateusonthenewtechnologiesregardingyourspecialty-theresearchanddiagnosisofneonataldiabetes?

  DrBell:Geneticsshouldbeusedinthediagnosisandtreatmentofneonataldiabetes.Everychildwithanonsetofdiabeteslessthansixmonthsofageprobablyhasageneticformofthedisease.Mostofthemutationsareinasmallnumberofgenesandthesecanbescreenedformutationsrathereasily.Thecostisdecreasingsothiswillbecomeroutineinmostpediatricdiabetesclinicsworldwide.

  《國(guó)際糖尿病》:新生兒糖尿病的研究及診斷領(lǐng)域有哪些新技術(shù)?

  Bell博士:遺傳學(xué)應(yīng)該被用于新生兒糖尿病的診斷及治療。每個(gè)發(fā)病年齡<6個(gè)月的兒童可能都有糖尿病的遺傳史。大多數(shù)突變發(fā)生于少量的基因上,對(duì)這些基因進(jìn)行突變的篩查時(shí)非常容易的。且其成本正在下降,因此有望成為全世界兒童糖尿病診所的常規(guī)篩查方法。

  <InternationalDiabetes>:Doyouhaveanideaofwhenthatmightbe?

  DrBell:Itishappeningrightnow.IsuspectthateveryinfantbornintheUnitedStateswithadiagnosisofneonataldiabetesisbeingtestedformutationsandthegenescalledKCNJ11andABCC8.Mutationsofthosegenesindicatethatthechildcanbeswitchedfrominsulintohighdosesofsulfonylureaswithbettercontrol.

  《國(guó)際糖尿病》:您認(rèn)為什么時(shí)候其可以實(shí)現(xiàn)?

  Bell博士:實(shí)際上這正在發(fā)生中。我懷疑美國(guó)出生的每例新生兒糖尿病患兒都正在進(jìn)行KCNJ11及ACBB8基因突變的檢測(cè)。這些基因的突變提示,這些兒童由胰島素轉(zhuǎn)化為高劑量磺脲類(lèi)藥物治療能實(shí)現(xiàn)更好的血糖控制。

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