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[ADA2013]班廷獎獲得者將繼續(xù)進行新生兒糖尿病及MODY研究

2017-04-07 來源:idiabetes  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:MODY是由常染色體顯性基因突變所致的遺傳性糖尿病,通常被稱為單基因糖尿病,與T1DM及T2DM有所不同。其約占所有糖尿病的1%,經(jīng)常被誤診為T2DM或T1DM,通常于青春期及青年期發(fā)病。

  芝加哥大學(xué)醫(yī)學(xué)與人類遺傳學(xué)教授兼糖尿病研究與培訓(xùn)中心主任GraemeI.Bell教授榮獲本屆ADA年會的班廷獎。在獲獎演講中,Bell教授回顧了其對糖尿病遺傳學(xué)的研究之旅。其發(fā)現(xiàn)了與成年發(fā)病型青少年糖尿?。∕ODY)的相關(guān)基因,并成功克隆了MODY基因、識別這些基因中與糖尿病及其并發(fā)癥發(fā)生相關(guān)的突變。他認為,雖然遺傳學(xué)無法治愈糖尿病,但卻有助于我們更好治療糖尿病。

  MODY是由常染色體顯性基因突變所致的遺傳性糖尿病,通常被稱為單基因糖尿病,與T1DM及T2DM有所不同。其約占所有糖尿病的1%,經(jīng)常被誤診為T2DM或T1DM,通常于青春期及青年期發(fā)病。Bell教授及其同事創(chuàng)建了體內(nèi)研究β細胞功能的新方法,提出了胰島素及β細胞功能調(diào)節(jié)的新見解。其所發(fā)現(xiàn)的相關(guān)基因突變時機體對葡萄糖的反應(yīng)性下降,胰島素內(nèi)分泌細胞存在廣泛缺陷。MODY最常見的原因是GCK、HNF1A、HNF4A等基因突變,上述基因篩查極具成本效益,并能指導(dǎo)糖尿病的治療。這種方法不僅能識別MODY患者,還能有助于患者整個家庭的健康。Bell教授表示,他認為還存在MODY的相關(guān)基因及其他形式的單基因糖尿病,他們將繼續(xù)采用去基因組測序的方法尋找新生兒糖尿病及MODY的新基因。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)FOXP3突變與男性孤立性T1DM有關(guān)。

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