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[研究]罕見基因突變能預(yù)防T2DM,有望成為新的藥物靶點

2017-04-03 來源:idiabetes  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:一種罕見的基因尤其是其所生成的蛋白有望成為降糖藥物的新靶標(biāo),亟需進一步對上述基因突變攜帶者開展大量研究以了解降低ZnT8活性可降低2型糖尿病風(fēng)險的機制所在。

  一項最新研究發(fā)現(xiàn)了一種罕見的基因突變,其僅存在于0.4%的人群中,能使2型糖尿病風(fēng)險降低約65%。

  研究者馬薩諸塞州總醫(yī)院的JasonFlannick及其同事對瑞典及芬蘭的758例受試者(分為兩類,一類是年輕/體型較瘦者,另一類是老年/肥胖者)進行了全基因組關(guān)聯(lián)研究。結(jié)果發(fā)現(xiàn),很多未發(fā)生糖尿病的老年肥胖受試者的胰島鋅轉(zhuǎn)運蛋白ZnT8發(fā)生了突變。進一步將受試人群擴大至數(shù)千例斯堪的納維亞國家人民時,發(fā)現(xiàn)了31例ZnT8基因突變者,且這些受試者不易發(fā)生2型糖尿病。

  在此基礎(chǔ)上,研究者進一步對150000例冰島、芬蘭及瑞典人群進行了測序。結(jié)果發(fā)現(xiàn),攜帶ZnT8基因突變者的2型糖尿病風(fēng)險可降低65%。該研究是第二個在基因組中發(fā)現(xiàn)對2型糖尿病具有保護效應(yīng)的相對罕見變異體的研究。該基因可通過影響鋅轉(zhuǎn)運體ZnT8發(fā)揮對2型糖尿病的保護效應(yīng)。進一步的分析顯示,該基因突變并不增加其他疾病的發(fā)生風(fēng)險。該基因?qū)w重的影響較小,可能主要是通過影響胰島素的分泌來降低糖尿病風(fēng)險。

  研究者認為,該基因尤其是其所生成的蛋白有望成為降糖藥物的新靶標(biāo),亟需進一步對上述基因突變攜帶者開展大量研究以了解降低ZnT8活性可降低2型糖尿病風(fēng)險的機制所在。

  斯克利普斯應(yīng)用科學(xué)研究所的EricTopol評論指出,該研究所示的罕見基因變異具有重大的藥物研發(fā)價值。

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