作為英國規(guī)模最大的糖尿病學術會議，今年英國糖尿病協(xié)會年會（APC）展示的一些病例報告吸引了參會者的目光，現(xiàn)擷取部分內容，以饋讀者。

　　應用CGMS減少嚴重低血糖反復發(fā)作

　　目前尚無隨機對照試驗證實實時動態(tài)血糖監(jiān)測系統(tǒng)（CGMS）能夠減少低血糖認知功能受損患者嚴重低血糖（SH）事件的發(fā)生頻率。英國國家健康和臨床優(yōu)化研究所（NICE）指南中聲明，CGMS只能作為低血糖認知功能受損患者的一種評估工具，而不能作為治療手段。在此，我們報道了兩例應用碳水化合物計數(shù)和強化胰島素治療仍反復發(fā)生嚴重低血糖的患者，她們在應用CGMS作為初級護理后改善了這一癥狀。

　　病例1：患者女，46歲，15歲時診斷1型糖尿病。患者一周至少發(fā)生3次嚴重低血糖，包括白天和晚上。為了患者安全啟用CGMS，患者嚴重低血糖頻率減少到每月低于1次，從而避免了夜間護理人員監(jiān)護的必要性。

　　病例2：患者女，58歲，1型糖尿病病史35年。每天至少發(fā)作1次嚴重低血糖，每周至少需要護理人員幫助3次?；颊唛_始啟用CGMS，自此嚴重低血糖發(fā)作消失，患者重拾信心，可獨立外出。

　　結論：CGMS作為治療手段可以為特定人群帶來益處。

　　某一家族同時存在三種不同的糖尿病表型

　　患者女（簡稱D1），30歲，白種人，被懷疑患有成人發(fā)病型糖尿?。∕ODY）?；颊邞靡葝u素治療妊娠糖尿病，孕38周有難產史。產后終止胰島素治療，但仍有空腹高血糖?；颊吣赣H、女兒及一個姐姐有1型糖尿?。═1DM）病史。另外一個姐姐（簡稱D2）有妊娠糖尿病，她的女兒（簡稱D3）在產后16周被診斷為永久性新生兒糖尿?。≒NDM），應用胰島素治療。

　　D3行KCNJ11、ABCC8、INS突變基因篩查均為陰性。根據(jù)D1的臨床表現(xiàn)，我們針對葡萄糖激酶（GCK）基因進行測序，發(fā)現(xiàn)T206M位點存在雜合錯義突變，證實了GCK-MODY的診斷。其他家族成員也進行了篩查。家族中有T1DM的3例患者共同的臨床表現(xiàn)包括高HbA1c、糖尿病酮癥酸中毒和糖尿病腎病，與GCK-MODY的臨床表現(xiàn)不一致；C肽水平未檢測到明確支持了T1DM診斷。D2的臨床表現(xiàn)與GCK-MODY一致，也存在T206M位點的突變。對D3進行后續(xù)GCK基因測序顯示，她存在T206M位點雜合錯義突變以及進一步的GCK錯義突變（R43P），證實了GCK-PNDM的診斷。以上兩種突變在GCK-MODY中以功能性改變?yōu)樘卣?，與野生型GCK相比，與葡萄糖的親和力下降，最大活性降低。

　　該病例首次報道了在一個家族中同時存在三種糖尿病表型（T1DM、GCK-MODY、GCK-PNDM），反映了在發(fā)現(xiàn)糖尿病基因病原學后對其家族成員進行基因篩查的重要性。

　　系統(tǒng)性淀粉樣變被誤診為2型糖尿病胃輕癱

　　胃輕癱被認為是糖尿病自主神經功能障礙的并發(fā)癥。它以非特異性癥狀如惡心、嘔吐、腹痛和飽腹感為特征。通常應進行仔細的檢查，與以這些方式出現(xiàn)的其他病癥鑒別。這里報道一例由于原發(fā)性系統(tǒng)性淀粉樣變而出現(xiàn)類似癥狀的病例。

　　患者男，58歲，幾月前發(fā)現(xiàn)惡心、反復嘔吐、腹痛、體重下降、癥狀性體位性低血壓?；颊邞靡葝u素治療糖尿病8年，無糖尿病并發(fā)癥。體格檢查明確體位性低血壓，腹部檢查陰性。腹部X線，胸、腹、盆腔CT，腸系膜血管造影，胃腸內窺鏡及活檢均未發(fā)現(xiàn)病因。胃排空檢查顯示：胃排空延遲，高度懷疑胃輕癱，聯(lián)合體位性低血壓，支持糖尿病自主神經病變的診斷。

　　經過癥狀控制和營養(yǎng)支持，患者體重仍在下降（現(xiàn)體重32千克），目前血糖控制可，并未發(fā)現(xiàn)吸收不良的證據(jù)。患者體重持續(xù)減輕與胃輕癱并不一致，故進行了進一步檢查。

　　結果顯示，免疫球蛋白電泳發(fā)現(xiàn)IgGkappa蛋白異常，隨后的骨髓活檢發(fā)現(xiàn)漿細胞存在。直腸活檢證實淀粉樣變，血清淀粉樣P物質（SAP）掃描可清晰地顯示胃腸受累，從而證實患者的胃腸癥狀與淀粉樣變有關，而與糖尿病自主神經病變無關?；熆梢燥@著改善癥狀。

　　慢性胰腺炎繼發(fā)糖尿病，伴囊泡性纖維癥遲發(fā)診斷一例

　　患者男，42歲，1990年腹痛后發(fā)現(xiàn)患有慢性胰腺炎。最后發(fā)展為胰腺分泌不足，伴間斷腹瀉和吸收不良，持續(xù)服用Creon（胰酶腸溶膠囊）效果欠佳?；颊哂?002年診斷糖尿病，考慮繼發(fā)于胰腺分泌障礙引起，遂啟用胰島素治療。2009年，磁共振胰膽造影術顯示膽管結石擴張，胰腺萎縮。患者訴不育，進一步檢查發(fā)現(xiàn)雙側輸精管缺如。基因檢測表明DeltaF580位點基因雜合突變，符合囊泡性纖維癥診斷，同時伴有R117H突變。

　　患者現(xiàn)除了有輕度咳嗽，沒有其他呼吸道癥狀，肺功能檢查正常，第一秒末最大呼氣量（FEV1）為100%，用力肺活量（FVC）為預測值的102%?；颊吣壳耙认偬娲委熈己茫瑹o營養(yǎng)不良表現(xiàn)（體重指數(shù)28.9kg/m2）。目前每天應用兩次預混胰島素，近期HbA1c為43mmol/mol（6.1%）。

　　F508/R117H雜合突變的囊泡性纖維癥十分罕見。這類患者通常有輕度肺疾病。R117H突變也被認為能夠對抗胰腺功能不全的進展，后者在該患者早期即存在。該病例經過將近20年才明確囊泡性纖維癥診斷是罕見的。該患者預后優(yōu)于其他類型的囊泡性纖維癥患者。