關(guān)于新生兒糖尿病的研究雖然只有短短20年，但進展迅速，從科研到臨床轉(zhuǎn)化的速度之快，堪稱基因診斷和個體化治療的典型代表之一。近年來，肖新華教授越來越重視各種特殊類型糖尿病的診治，其中就包括新生兒糖尿病(一種特殊的單基因糖尿病)。中國整體糖尿病患病人群龐大，因此，即使罕見病，例如新生兒糖尿病，在我國的患病人數(shù)其實并不少。然而，對這一疾病的認(rèn)識尚未普及，很多患者易被誤診為1型糖尿病。肖教授出門診時有這類特殊就診人群，一般是父母帶著年幼的孩子四處求醫(yī)問診，他們最關(guān)心的除了如何更好地控制血糖，還有就是孩子如此小，為何會患糖尿病?孩子的下一代是否也會患病?

　　肖教授開始有意識地篩選患者進行基因檢測，根據(jù)基因檢測結(jié)果，一些孩子被確診是新生兒糖尿病。明確診斷之后，治療就有規(guī)可循、有據(jù)可查，對患者家庭而言還有另一層意義，就是明確了這種病到底是父母基因的缺陷遺傳了下去，還是由孩子自身新發(fā)突變導(dǎo)致?；颊呷藬?shù)形成一定規(guī)模后，肖教授帶領(lǐng)團隊開始對患者進行長期、規(guī)律的隨訪?；颊咦约阂沧园l(fā)組織形成一個特殊交流群，患者之間、醫(yī)患之間可以隨時保持聯(lián)系。對新生兒糖尿病的認(rèn)識越深入，疑問也就越多，至今仍然有部分患者從臨床角度看是明確的新生兒糖尿病，但常規(guī)基因篩查卻是陰性的。

　　肖教授團隊在繼續(xù)研究的同時，也希望能通過各種方式讓普通民眾知道還有這樣特殊的單基因糖尿病，與年齡、飲食、環(huán)境等無關(guān)，治療上也有自己的特點。

　　現(xiàn)場報告看點

　　永久性新生兒糖尿病罕見，我國治療經(jīng)驗少，搜集到10例病例已是一個不小的數(shù)量，對于國外很多醫(yī)院而言，這可能更是一個難以企及的數(shù)量。此外，該研究以分子遺傳學(xué)診斷作為切入點，發(fā)現(xiàn)ABCC8病變4例，其中2例的突變位點尚無文獻報告，在ADA這種糖尿病領(lǐng)域最盛大的會議上進行報告，無疑對提升我國糖尿病研究的國際形象具有非常積極的作用。