北京協(xié)和醫(yī)院的于淼教授在題為“單基因血糖異常的綜合管理和個(gè)性化醫(yī)療”的報(bào)告中介紹，單基因糖代謝異常疾病包括：新生兒糖尿?。∟DM）、先天性胰島素過多癥（CHI）、青少年的成人起病型糖尿?。∕ODY）、線粒體糖尿?。∕IDD）以及某些遺傳綜合征。這類疾病少見，但對(duì)患者及其家族危害大，屬疑難疾病，臨床醫(yī)生對(duì)其缺乏認(rèn)識(shí)，患者常不能得到正確診治。
近年來分子遺傳學(xué)研究表明，這類疾病是由與胰島β細(xì)胞產(chǎn)生、分化和行使正常生理功能等過程有關(guān)的單基因突變所導(dǎo)致。目前已知基因突變能解釋50%~60%此類患者的病因，并可基于分子遺傳學(xué)診斷給予個(gè)體化治療，是基因組學(xué)向臨床醫(yī)學(xué)成功轉(zhuǎn)化的范例。建立這類疾病的分子遺傳學(xué)診斷平臺(tái)并據(jù)此給予個(gè)體化治療，對(duì)臨床診治、預(yù)后判斷和親屬遺傳咨詢均至關(guān)重要，具有重要的社會(huì)意義及臨床應(yīng)用價(jià)值。
在臨床診治基礎(chǔ)上，進(jìn)一步探尋此類疾病的新致病基因并鑒定其生物學(xué)功能還有益于加深對(duì)胰島素分泌的分子調(diào)控網(wǎng)絡(luò)和葡萄糖代謝調(diào)控機(jī)制的認(rèn)識(shí)，有助于為與胰腺功能和葡萄糖代謝有關(guān)的疾病提供新的診治靶點(diǎn)和策略，具有深遠(yuǎn)的理論研究?jī)r(jià)值。
我們一直致力于單基因糖代謝異常疾病的臨床診治及分子遺傳學(xué)研究，在近10年來開展了以下工作：①建立包括內(nèi)分泌科、兒科、臨床遺傳學(xué)、放射科、心理醫(yī)學(xué)科、神經(jīng)科等的多學(xué)科綜合管理團(tuán)隊(duì)；②建立此類疾病的電子登記系統(tǒng)和生物標(biāo)本庫；③在多學(xué)科協(xié)作平臺(tái)基礎(chǔ)上，已完善“臨床系統(tǒng)評(píng)估→實(shí)驗(yàn)室基因組學(xué)檢測(cè)及功能分析→臨床個(gè)體化診治”的路徑；對(duì)疑診病例進(jìn)行臨床診斷、給予治療方案并長(zhǎng)期隨訪評(píng)價(jià)療效和安全性；④近年來應(yīng)用二代靶向測(cè)序技術(shù)，已建立覆蓋全部已知致病基因的高通量檢測(cè)平臺(tái)，對(duì)該類疾病進(jìn)行快速且全面的分子遺傳學(xué)診斷及分型，顯著提高了向臨床診治轉(zhuǎn)化的效率；⑤應(yīng)用全外顯子測(cè)序技術(shù)探索新致病基因并進(jìn)行功能鑒定，進(jìn)而補(bǔ)充和完善診治路徑。
同時(shí)，通過各種學(xué)術(shù)交流和患者夏令營(yíng)等活動(dòng)，積極倡導(dǎo)對(duì)該類疾病的關(guān)注，深化醫(yī)生和患者對(duì)其的認(rèn)識(shí)。令人欣喜的是，2013年8月，中華醫(yī)學(xué)會(huì)糖尿病學(xué)分會(huì)啟動(dòng)了“全國(guó)單基因糖尿病登記及分子遺傳學(xué)研究項(xiàng)目”。協(xié)作組由30多家醫(yī)院組成基本網(wǎng)絡(luò)，向全國(guó)開放?；谶@樣的協(xié)作平臺(tái)，相信我國(guó)該類疾病的診治和研究水平會(huì)取得更大進(jìn)步。
捷諾達(dá)配合飲食和運(yùn)動(dòng)治療，用于經(jīng)二甲雙胍單藥治療血糖仍控制不佳或正在接受二者聯(lián)合治療的2型糖尿病患者。
健客價(jià)： ￥368鹽酸二甲雙胍片： 1．本品用于單純飲食控制及體育鍛煉治療無效的2型糖尿病，特別是肥胖的2型糖尿病。 2．對(duì)于1型或2型糖尿病，本品與胰島素合用，可增加胰島素的降血糖作用，減少胰島素用量，防止低血糖發(fā)生； 3．本品也可與磺脲類口服降糖藥合用，具協(xié)同作用。 硫辛酸膠囊：治療糖尿病多發(fā)性周圍神經(jīng)病變。
健客價(jià)： ￥623硫辛酸膠囊：治療糖尿病多發(fā)性周圍神經(jīng)病變。 磷酸西格列汀片：?jiǎn)嗡幹委?本品配合飲食控制和運(yùn)動(dòng)，用于改善2 型糖尿病患者的血糖控制。 與二甲雙胍聯(lián)用 當(dāng)單獨(dú)使用鹽酸二甲雙胍血糖控制不佳時(shí),可與鹽酸二甲雙胍聯(lián)合使用，在飲食和運(yùn)動(dòng)基礎(chǔ)上改善2 型糖尿病患者的血糖控制。本品單藥或與二甲雙胍聯(lián)合治療的推薦劑量為100 mg，每日一次。本品可與或不與食物同服。 腎功能不全的患者 輕度腎功能不全患者
健客價(jià)： ￥838芪明顆粒：益氣生津、滋養(yǎng)肝腎、通絡(luò)明目。用于2型糖尿病視網(wǎng)膜病變單純型，中醫(yī)辨證屬氣陰虧虛、肝腎不足、目絡(luò)瘀滯證，癥見視物昏花、目睛干澀、神疲乏力、五心煩熱、自汗盜汗、口渴喜飲、便秘、腰膝酸軟、頭暈、耳鳴。 復(fù)方血栓通膠囊：活血化瘀，益氣養(yǎng)陰。用于治療血瘀兼氣陰兩虛證的視網(wǎng)膜靜脈阻塞，癥見視力下降或視覺異常，眼底瘀血征象，神疲乏力，咽干，口干等；以及用于血瘀兼氣陰兩虛的穩(wěn)定性勞累型心絞痛，癥見胸
健客價(jià)： ￥719養(yǎng)陰滋腎，生津止渴,清熱除煩,降低尿糖。用于輕中型糖尿病。
健客價(jià)： ￥90調(diào)節(jié)中老年人血脂血糖，降三高，增強(qiáng)中老年人體力免疫力
健客價(jià)： ￥198滋陰補(bǔ)腎，益氣潤(rùn)肺，和胃生津，調(diào)節(jié)代謝機(jī)能。用于消渴癥引起的多食、多飲、多尿、四肢無力等癥，降低血糖、尿糖。
健客價(jià)： ￥13養(yǎng)陰清熱、清熱活血。用于氣陰兩虛，脈絡(luò)瘀阻所致的消渴病(糖尿病)，證見：神疲乏力，肢麻疼痛，頭暈耳鳴，自汗等。
健客價(jià)： ￥56滋陰補(bǔ)腎，益氣潤(rùn)肺，和胃生津、調(diào)節(jié)代謝機(jī)能。用于消渴癥引起的多食、多飲、多尿，四肢無力等癥，降低血糖、尿糖。
健客價(jià)： ￥19滋陰補(bǔ)腎，益氣潤(rùn)肺，和胃生津，調(diào)節(jié)代謝機(jī)能。用于消渴癥引起的多食、多飲、多尿、四肢無力等癥，降低血糖、尿糖。
健客價(jià)： ￥20滋陰補(bǔ)腎，益氣潤(rùn)肺，和胃生津，調(diào)節(jié)代謝機(jī)能。用于消渴癥引起的多食、多飲、多尿，四肢無力等癥，降低血糖、尿糖。
健客價(jià)： ￥18清熱生津，益氣養(yǎng)陰。用于糖尿病。
健客價(jià)： ￥18滋陰補(bǔ)腎，生津止渴。用于糖尿病及糖尿病引起的全身綜合癥。
健客價(jià)： ￥27益氣，養(yǎng)陰，生津。用于糖尿病屬氣陰兩虛者。
健客價(jià)： ￥30滋陰補(bǔ)腎，益氣潤(rùn)肺，和胃生津，調(diào)節(jié)代謝機(jī)能。用于消渴癥引起的多食、多飲、多尿，四肢無力等癥，降低血糖、尿糖。
健客價(jià)： ￥18益氣養(yǎng)陰，滋脾補(bǔ)腎。主治消渴癥，用于Ⅱ型糖尿病。
健客價(jià)： ￥29益氣，養(yǎng)陰，生津。用于糖尿病屬氣陰兩虛者。
健客價(jià)： ￥9.9滋陰補(bǔ)腎，生津止渴。用于糖尿病及糖尿病引起的全身綜合癥。
健客價(jià)： ￥43生津止渴，甘平養(yǎng)胃，澀斂固陰。用于多飲，多尿，多食，消瘦，體倦無力，尿糖及血糖升高之消渴癥；輕度及中度成年型糖尿病。
健客價(jià)： ￥14益氣養(yǎng)陰，活血化瘀，通經(jīng)活絡(luò)。用于氣陰不足，瘀血阻絡(luò)所致消渴，多飲、多食、多尿、消瘦、乏力，以及II型糖尿病見上述證候者。
健客價(jià)： ￥17生津止渴，甘平養(yǎng)胃，澀斂固陰。用于多飲，多尿，多食消瘦，體倦無力，尿糖及血糖升高之消渴癥；輕充及中度成年型糖尿病。
健客價(jià)： ￥19益氣養(yǎng)陰，活血化瘀、通經(jīng)活絡(luò)。用于氣陰不足，瘀血阻絡(luò)所致消渴，多飲、多食、多尿、消瘦、乏力，以及Ⅱ型糖尿病見上述證候者。
健客價(jià)： ￥30
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