精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是中國目前正在大力推廣的醫(yī)療方式,其本質(zhì)是通過基因組、蛋白質(zhì)組等組學(xué)技術(shù)和醫(yī)學(xué)前沿技術(shù),對于大樣本人群與特定疾病類型進行生物標(biāo)記物的分析與鑒定、驗證與應(yīng)用,從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點,并對一種疾病不同狀態(tài)和過程進行精確分類,最終實現(xiàn)對于疾病和特定患者進行個性化精準(zhǔn)治療的目的,提高疾病診治與預(yù)防的效益。而糖尿病是一種慢性代謝性疾病,其分型大概分為:1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠糖尿病、特殊類型糖尿病。那么,糖尿病的分型是否能夠?qū)崿F(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療呢?
在2015年8月26日~29日召開的中華醫(yī)學(xué)會第十四次全國內(nèi)分泌學(xué)學(xué)術(shù)會議上,來自中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院的翁建平教授做了題目為“從糖尿病分型談精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的學(xué)術(shù)報告,現(xiàn)將精彩內(nèi)容整體如下:直接插入視頻的方式:
翁建平教授
翁建平教授首先列舉了4個病例,每個病例都有自己的特點,有的診斷為2型糖尿病,有的分型不明,這些病例在臨床中很常見。那么我們?nèi)绾螌@些病例進行精準(zhǔn)地鑒別診斷,如何判斷治療效果,如何精準(zhǔn)地預(yù)測預(yù)后呢?
糖尿病的分型和診斷受遺傳和環(huán)境因素的雙重影響。臨床中鑒別分型需要考慮的因素有:
1
診斷時的年齡。
兒童糖尿病多是1型糖尿病,2型糖尿病也逐漸成為兒童糖尿病的常見類型;而初診年齡在20~50歲者,最難鑒別。
2
BMI(肥胖或代謝綜合征)。
越來越常見,但BMI更適合作為陰性鑒別診斷,沒有肥胖或代謝綜合征者更傾向于排除2型,更可能是其它類型。
3
B細胞功能。
成年型1型,診斷時有殘存的B細胞功能;長病程的2型,診斷時B細胞功能差。
4
自身抗體。
GAD抗體陽性率在中國糖尿病人群為5.9%,2型糖尿病滴度不隨時間遞減;診斷年齡越大,陽性率越低。
5
遺傳標(biāo)記。
關(guān)于LADA的診斷分型還一直存在爭議,是一個單獨的亞型,還是成人1型的一個發(fā)展階段?LADA被認(rèn)為是1型和2型的混血兒。LADA與1型或者2型在遺傳標(biāo)記上均有交叉。
翁建平教授提到,鑒于目前糖尿病的分型手段有限,在1型和2型之間,可能混淆著一些尚未分類的亞型,我們不禁會有疑問:根據(jù)目前簡單的數(shù)字診斷,粗略的分型,并進行的指導(dǎo)治療方案真的很精準(zhǔn)嗎?
其實,糖尿病是異質(zhì)性疾病,需要進行細化的疾病分型,并根據(jù)細化的分型提供相應(yīng)的治療。做到糖尿病的精準(zhǔn)診斷需要有良好的遺傳學(xué)和表型基礎(chǔ),根據(jù)現(xiàn)有的基礎(chǔ),不足以支持精確的預(yù)測、診斷和治療。目前絕大多數(shù)的糖尿病無法做到“精準(zhǔn)診斷”。
最后,翁建平教授提出了一個美好的愿景,假如2年后,一個50歲的2型糖尿病女患者前來就診,我們會給其建立DNA信息檔案,并植入微型芯片和智能信息設(shè)備進行血糖監(jiān)測,根據(jù)動態(tài)血糖數(shù)據(jù)調(diào)整用藥時間、用藥劑量及飲食建議。而5年后,我們將從分子層面對2型糖尿病日益加深認(rèn)識,并根據(jù)基因分析調(diào)整用藥時間及用藥劑量。我們希望該美好的愿景能夠早日實現(xiàn)。