特殊類型糖尿病之Wolfram綜合征

2017-02-19 來源：文糖醫(yī) 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：Wolfram綜合征（wolfram syndrome，WFS），別名糖尿病視神經(jīng)萎縮一聽力減退一尿崩癥綜合征，即DIDMOAD 綜合征。

　　由于與糖尿病相關(guān)的遺傳綜合征的臨床資料較少，許多醫(yī)生不熟悉其診斷與管理，現(xiàn)對其中較典型的Wolfram綜合征從基因診斷以及臨床表現(xiàn)等方面進(jìn)行分析。

　　Wolfram綜合征（wolframsyndrome，WFS），別名糖尿病視神經(jīng)萎縮一聽力減退一尿崩癥綜合征，即DIDMOAD綜合征。

　　該病以特發(fā)性尿崩癥、幼年型糖尿病、視神經(jīng)萎縮、神經(jīng)性耳聾為主要臨床特征。

　　常染色體隱性遺傳，也可散發(fā)。90%以上的WFS為WFS1基因純合突變所致。近年來又發(fā)現(xiàn)了與WFS相關(guān)的第二個致病基因一CISD2，其突變導(dǎo)致的WFS不會出現(xiàn)尿崩癥，而是表現(xiàn)為出血傾向、消化性潰瘍。

　　該病的發(fā)病率約為十萬分之一，但在少年型糖尿病中發(fā)病率為1/148-175。

　　本綜合征病因及發(fā)病機(jī)理尚不明確，但是越來越多的證據(jù)表明此綜合征是一種與遺傳相關(guān)的神經(jīng)退行性疾病。其病理特點(diǎn)為選擇性的β細(xì)胞喪失，神經(jīng)系統(tǒng)改變?yōu)閺V泛性的腦萎縮，腦室擴(kuò)張，神經(jīng)退行性變及脫髓鞘。

　　主要癥狀

　　1型糖尿病。常是首發(fā)疾病，多在兒童期發(fā)病，平均發(fā)病年齡為6歲，屬幼年發(fā)病的胰島素依賴型糖尿病。如果控制不好可反復(fù)出現(xiàn)糖尿病酮癥酸中毒（diabeticketoacidosis，DKA）。

　　眼部癥狀。多在6～7歲時開始出現(xiàn)視力減退，并逐漸加重，眼底檢查發(fā)現(xiàn)98%的患者有視神經(jīng)乳頭萎縮，部分患者可有視野缺損，27%有色盲，少數(shù)有白內(nèi)障及色素膜炎，視神經(jīng)萎縮常在1型糖尿病診斷后2～3年后出現(xiàn)。

　　耳聾。耳聾比例較高，且以高頻段為主，提示耳聾為神經(jīng)源性。由于該病耳聾以8000Hz聽力喪失為主，4000Hz以下者少見，且語言、聽力可正常，故耳聾可能被忽視，需做聽力檢查方可明確聽力受累情況。最新報告顯示，聽力損傷與性別有關(guān)，女性比男性更明顯。

　　尿崩癥。尿崩癥占Wolfram患者的32%。該病經(jīng)糖尿病治療后仍大量飲水及排尿，尿量達(dá)3-12L/24h，限水無效，但經(jīng)抗利尿激素治療后，尿量減少，尿密度和滲透壓增加，提示W(wǎng)olfram綜合征合并的尿崩為垂體性尿崩。尤其注意的是，患者的視力、耳聾及尿崩是由于神經(jīng)退行性病變引起的，并不會因糖尿病的控制而好轉(zhuǎn)。

　　其他相關(guān)臨床表現(xiàn)

　　精神癥狀：常見的有躁狂、抑郁、自殺傾向、攻擊性和暴力性行為，自制力差，學(xué)習(xí)困難，不正常的敵對意識，不能與人合作，完全性偏執(zhí)、錯覺癥、幻想癥（聽、視覺）、周圍性思維混亂、器質(zhì)性腦病綜合征（包括情景混亂、記憶力差或癡呆）等。

　　內(nèi)分泌系統(tǒng)癥狀：可有垂體侏儒癥、甲狀腺功能低下、性發(fā)育遲緩、睪丸萎縮等。

　　泌尿系癥狀：除尿量異常增加外，還有腎盂、輸尿管積水以及膀胱、尿道擴(kuò)張等，這些癥狀均與神經(jīng)病變有關(guān)。

　　短指畸形。

　　診斷要點(diǎn)

　　①幼年型糖尿?。?/p>

　?、谝暽窠?jīng)萎縮；

　?、壑袠行阅虮腊Y；

　?、苌窠?jīng)性耳聾；

　?、莩Ｈ旧w隱性遺傳；

　　⑥實(shí)驗(yàn)室檢查：血糖濃度增高，抗利尿激素降低，低比重尿。

　　在臨床上，若患者16歲之前出現(xiàn)糖尿病和進(jìn)行性的視神經(jīng)萎縮，要高度考慮Wolfram綜合征這一診斷，切莫臆斷。

　　目前尚無有效的治療措施，臨床主要是對癥治療，常規(guī)釆用胰島素控制糖尿病，抗利尿激素治療中樞性尿崩癥以及配戴助聽器等方式改善患者的生存質(zhì)量，提高患者的生存率。

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