成人起病的青少年糖尿病

2017-02-15 來(lái)源：內(nèi)分泌時(shí)間標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：其共同特征包括存在非酮癥糖尿病、常染色體顯性遺傳模式、胰島β細(xì)胞功能缺陷。

　　青少年發(fā)病的成人型糖尿病/成人起病的青少年糖尿?。∕aturity-OnsetDiabetesoftheYoung，MODY）是在1960年提出的一種常染色體顯性遺傳的單基因遺傳病，以往認(rèn)為它是2型糖尿病的特殊亞型,現(xiàn)將之歸為特殊類型的糖尿病。

　　其共同特征包括存在非酮癥糖尿病、常染色體顯性遺傳模式、胰島β細(xì)胞功能缺陷。在歐洲，MODY占總糖尿病人群的1%～2%，發(fā)病率不是很高，但是具有高度遺傳性，MODY家系中攜帶突變基因的健康成員的患病風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)95%，且同一家系的患者臨床表現(xiàn)高度相似。

　　MODY的現(xiàn)狀

　　迄今為止，病因?qū)W研究已發(fā)現(xiàn)13種MODY致病基因，而未明致病基因的MODY型糖尿病稱為MODY-X型糖尿病，致病基因則稱為MODY-X基因。2013年以前ADA正式命名的只有6種。

　　在國(guó)內(nèi)開(kāi)展的6種經(jīng)典的MODY基因篩查與致病機(jī)制研究中，上海市第六人民醫(yī)院、上海市糖尿病研究所的研究結(jié)果表明：中國(guó)人MODY及早發(fā)2型糖尿病家系的6種MODY致病基因的患病率小于5%，其余90%以上大部分的致病基因(MODY-X基因)亟待闡明，與歐美等其他種族存在顯著的種族異質(zhì)性。因此，在亞洲人群中需要更加關(guān)注MODY的其他分型。

　　MODY的診斷

　　1.既往普遍應(yīng)用2008年Vaxillaire等提出MODY的5個(gè)診斷指標(biāo)：

　　（1）至少連續(xù)3代常染色體顯性遺傳，家系成員有相似的表型；

　?。?）糖尿病確診后至少5年以內(nèi)不需要胰島素治療，或者胰島素治療的患者具有能明顯測(cè)出的C肽水平；

　?。?）家系中至少1～2例患者在25歲前診斷為高血糖；

　?。?）少見(jiàn)超重或肥胖；

　?。?）β細(xì)胞功能缺陷：胰島素水平通常在正常范圍內(nèi)，但對(duì)于高血糖來(lái)說(shuō)仍有不相稱的降低。

　　從以上診斷標(biāo)準(zhǔn)來(lái)看，臨床上多數(shù)年輕的2型糖尿病和部分1型糖尿病也符合以上標(biāo)準(zhǔn)，即MODY很易被誤診為2型或1型糖尿病。因此，ISPAD提出，如果出現(xiàn)：非典型的1型糖尿病，初診年齡小于6個(gè)月，發(fā)病3年后C肽仍可測(cè)到，沒(méi)有自身抗體者，可能為MODY；非肥胖、缺乏胰島素抵抗證據(jù)（無(wú)黑棘皮，C肽水平正常）的2型患者也可能為MODY。因此，對(duì)這些懷疑的患者應(yīng)予基因檢測(cè)以明確診斷。

　　2.MODY的診斷依賴于基因檢測(cè)

　　MODY的病理基礎(chǔ)為β細(xì)胞功能缺陷，胰島素分泌不足，而非胰島素抵抗，胰島素相關(guān)抗體常為陰性。當(dāng)患者具有明顯家族史，且發(fā)病年齡小于25歲時(shí)，發(fā)生MODY的可能性很大。

　　近年來(lái)逐漸發(fā)現(xiàn)，2～3代常染色體遺傳是MODY的標(biāo)志性特征，其他特征都不是MODY特有的，有很多MODY患者并不完全符合Vaxillaire提出的MODY的5個(gè)診斷標(biāo)準(zhǔn)，MODY的臨床表現(xiàn)更趨于多樣化，明確MODY的診斷更加依賴于基因檢測(cè)。

　　MODY的特征與治療

　　與普通糖尿病不同，MODY患者一般無(wú)肥胖或超重，發(fā)病較早，易與T1DM相混淆；大多數(shù)MODY患者進(jìn)行飲食控制或加用口服降糖藥即可控制血糖，治療與T2DM相似。國(guó)內(nèi)對(duì)MODY認(rèn)識(shí)不足，很多MODY患者被誤診為T1DM或T2DM。

　　因此，了解每個(gè)MODY亞型獨(dú)特的致病基因及疾病表現(xiàn)有重大意義，利于MODY的鑒別診斷及治療。MODY的臨床表現(xiàn)多樣，治療方案也存在差異，需根據(jù)不同分型及不同臨床階段進(jìn)行調(diào)整，其臨床致病基因、臨床表現(xiàn)和治療方法各有不同

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