問題描述
什么是單基因糖尿病？
精彩解答
單基因糖尿病是一組遺傳異質(zhì)性單基因突變糖尿病的統(tǒng)稱，是特殊類型糖尿病中最主要的類型，主要包括青年發(fā)病成人型糖尿?。∕ODY）和線粒體糖尿?。∕IDD），其共同的病理學(xué)通路為胰島β細(xì)胞胰島素分泌受損。單基因突變糖尿病的典型特征為診斷年齡輕（<25歲），有糖尿病家族史，非肥胖，糖化血紅蛋白值不高以及胰島素自身抗體陰性，確診只能靠基因檢測(cè)。
1.青年發(fā)病的成年型糖尿病（maturity-onsetdiabetesoftheyoung,MODY）:MODY患者外顯率高(80％～95％)，多數(shù)患者不伴肥胖或代謝綜合征。已明確至少有6種基因與MODY相關(guān)，按其功能不同分為兩大類：一類為酶基因，即葡萄糖激酶(GCK，MODY2)；另一類為轉(zhuǎn)錄因子基因，其中3個(gè)轉(zhuǎn)錄因子為肝細(xì)胞核因子(HNF)，即HNF-4α(MODYl)、HNF-1α(MODY3)、HNF-1β(MODY5)；另2個(gè)轉(zhuǎn)錄因子為胰島素啟動(dòng)子1(IPF1，MODY4)，神經(jīng)源性分化因子1(NEURODl，MODY6)。GCK催化葡萄糖轉(zhuǎn)變?yōu)?一磷酸葡萄糖這一葡萄糖分解的限速步驟。而上述組織特異性轉(zhuǎn)錄因子通過對(duì)靶基因的轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)參與維持葡萄糖穩(wěn)態(tài)。MODY的一般臨床特點(diǎn)是：患者的糖尿病診斷年齡一般≤25歲(部分患者由于糖尿病癥狀輕微，診斷年齡可能延遲)；發(fā)病后一般2—5年內(nèi)不用胰島素治療；糖尿病在家系中垂直傳遞至少三代，呈常染色體顯性遺傳。
2.線粒體糖尿?。壕€粒體基因突變引起線粒體代謝酶缺陷，ATP產(chǎn)生不足，致胰島素分泌障礙，是最常見的單基因突變糖尿病。已報(bào)道的可能與糖尿病相關(guān)的線粒體突變位點(diǎn)有幾十個(gè)，但報(bào)道最多的是線粒體亮氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)核糖核酸（tRNALeu(UUR)）基因（3243A→G）突變，且已成為唯一比較肯定的與線粒體糖尿病相關(guān)的突變位點(diǎn)。突變不僅改變了雙氫尿嘧啶環(huán)，而且是線粒體末端轉(zhuǎn)錄異常，導(dǎo)致線粒體蛋白質(zhì)合成障礙，影響氧化磷酸化。其臨床特點(diǎn)是：1）母系遺傳，因?yàn)榫€粒體位于細(xì)胞質(zhì)，受精卵的線粒體來自母親而非父親；2）起病年齡較早；3）無酮癥傾向，無肥胖（個(gè)別消瘦），起病初期常不需要胰島素治療，因胰島功能逐漸衰退，最終需要胰島素治療；4）常伴有不同程度的聽力障礙；5）容易損害能量需求大的組織，導(dǎo)致神經(jīng)，肌肉，視網(wǎng)膜，造血系統(tǒng)的功能障礙，并常伴有高乳酸血癥。
捷諾達(dá)配合飲食和運(yùn)動(dòng)治療，用于經(jīng)二甲雙胍單藥治療血糖仍控制不佳或正在接受二者聯(lián)合治療的2型糖尿病患者。
健客價(jià)： ￥368鹽酸二甲雙胍片： 1．本品用于單純飲食控制及體育鍛煉治療無效的2型糖尿病，特別是肥胖的2型糖尿病。 2．對(duì)于1型或2型糖尿病，本品與胰島素合用，可增加胰島素的降血糖作用，減少胰島素用量，防止低血糖發(fā)生； 3．本品也可與磺脲類口服降糖藥合用，具協(xié)同作用。 硫辛酸膠囊：治療糖尿病多發(fā)性周圍神經(jīng)病變。
健客價(jià)： ￥623硫辛酸膠囊：治療糖尿病多發(fā)性周圍神經(jīng)病變。 磷酸西格列汀片：?jiǎn)嗡幹委?本品配合飲食控制和運(yùn)動(dòng)，用于改善2 型糖尿病患者的血糖控制。 與二甲雙胍聯(lián)用 當(dāng)單獨(dú)使用鹽酸二甲雙胍血糖控制不佳時(shí),可與鹽酸二甲雙胍聯(lián)合使用，在飲食和運(yùn)動(dòng)基礎(chǔ)上改善2 型糖尿病患者的血糖控制。本品單藥或與二甲雙胍聯(lián)合治療的推薦劑量為100 mg，每日一次。本品可與或不與食物同服。 腎功能不全的患者 輕度腎功能不全患者
健客價(jià)： ￥838芪明顆粒：益氣生津、滋養(yǎng)肝腎、通絡(luò)明目。用于2型糖尿病視網(wǎng)膜病變單純型，中醫(yī)辨證屬氣陰虧虛、肝腎不足、目絡(luò)瘀滯證，癥見視物昏花、目睛干澀、神疲乏力、五心煩熱、自汗盜汗、口渴喜飲、便秘、腰膝酸軟、頭暈、耳鳴。 復(fù)方血栓通膠囊：活血化瘀，益氣養(yǎng)陰。用于治療血瘀兼氣陰兩虛證的視網(wǎng)膜靜脈阻塞，癥見視力下降或視覺異常，眼底瘀血征象，神疲乏力，咽干，口干等；以及用于血瘀兼氣陰兩虛的穩(wěn)定性勞累型心絞痛，癥見胸
健客價(jià)： ￥719養(yǎng)陰滋腎，生津止渴,清熱除煩,降低尿糖。用于輕中型糖尿病。
健客價(jià)： ￥90調(diào)節(jié)中老年人血脂血糖，降三高，增強(qiáng)中老年人體力免疫力
健客價(jià)： ￥198滋陰補(bǔ)腎，益氣潤(rùn)肺，和胃生津，調(diào)節(jié)代謝機(jī)能。用于消渴癥引起的多食、多飲、多尿、四肢無力等癥，降低血糖、尿糖。
健客價(jià)： ￥13養(yǎng)陰清熱、清熱活血。用于氣陰兩虛，脈絡(luò)瘀阻所致的消渴病(糖尿病)，證見：神疲乏力，肢麻疼痛，頭暈耳鳴，自汗等。
健客價(jià)： ￥56滋陰補(bǔ)腎，益氣潤(rùn)肺，和胃生津、調(diào)節(jié)代謝機(jī)能。用于消渴癥引起的多食、多飲、多尿，四肢無力等癥，降低血糖、尿糖。
健客價(jià)： ￥19滋陰補(bǔ)腎，益氣潤(rùn)肺，和胃生津，調(diào)節(jié)代謝機(jī)能。用于消渴癥引起的多食、多飲、多尿、四肢無力等癥，降低血糖、尿糖。
健客價(jià)： ￥20滋陰補(bǔ)腎，益氣潤(rùn)肺，和胃生津，調(diào)節(jié)代謝機(jī)能。用于消渴癥引起的多食、多飲、多尿，四肢無力等癥，降低血糖、尿糖。
健客價(jià)： ￥18清熱生津，益氣養(yǎng)陰。用于糖尿病。
健客價(jià)： ￥18滋陰補(bǔ)腎，生津止渴。用于糖尿病及糖尿病引起的全身綜合癥。
健客價(jià)： ￥27益氣，養(yǎng)陰，生津。用于糖尿病屬氣陰兩虛者。
健客價(jià)： ￥30滋陰補(bǔ)腎，益氣潤(rùn)肺，和胃生津，調(diào)節(jié)代謝機(jī)能。用于消渴癥引起的多食、多飲、多尿，四肢無力等癥，降低血糖、尿糖。
健客價(jià)： ￥18益氣養(yǎng)陰，滋脾補(bǔ)腎。主治消渴癥，用于Ⅱ型糖尿病。
健客價(jià)： ￥29益氣，養(yǎng)陰，生津。用于糖尿病屬氣陰兩虛者。
健客價(jià)： ￥9.9滋陰補(bǔ)腎，生津止渴。用于糖尿病及糖尿病引起的全身綜合癥。
健客價(jià)： ￥43生津止渴，甘平養(yǎng)胃，澀斂固陰。用于多飲，多尿，多食，消瘦，體倦無力，尿糖及血糖升高之消渴癥；輕度及中度成年型糖尿病。
健客價(jià)： ￥14益氣養(yǎng)陰，活血化瘀，通經(jīng)活絡(luò)。用于氣陰不足，瘀血阻絡(luò)所致消渴，多飲、多食、多尿、消瘦、乏力，以及II型糖尿病見上述證候者。
健客價(jià)： ￥17生津止渴，甘平養(yǎng)胃，澀斂固陰。用于多飲，多尿，多食消瘦，體倦無力，尿糖及血糖升高之消渴癥；輕充及中度成年型糖尿病。
健客價(jià)： ￥19益氣養(yǎng)陰，活血化瘀、通經(jīng)活絡(luò)。用于氣陰不足，瘀血阻絡(luò)所致消渴，多飲、多食、多尿、消瘦、乏力，以及Ⅱ型糖尿病見上述證候者。
健客價(jià)： ￥30
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