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單基因糖尿病的特點(diǎn)及防治

2015-04-21 來(lái)源:健客網(wǎng)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:有一種化驗(yàn)指標(biāo)叫超敏C反應(yīng)蛋白,如果它偏低,要考慮是不是MODY3型糖尿病。另外,這類(lèi)患者的尿糖檢測(cè)也會(huì)給醫(yī)生提示,如果血糖不是很高,但尿糖是陽(yáng)性的,也要考慮MODY3。

   糖尿病是一種以長(zhǎng)期高血糖為特征的疾病,傳統(tǒng)上將糖尿病分為1型糖尿?。ㄗ陨砻庖呦到y(tǒng)破壞β細(xì)胞)和2型糖尿?。?a name='InnerLinkKeyWord' href='//m.zjzhongke.cn/tnbpd/tnbzl/yds/' target='_blank'>胰島素抵抗且有代謝綜合癥)。但是,這種分類(lèi)方法過(guò)于簡(jiǎn)單,不能充分描述真實(shí)的糖尿病范圍。在過(guò)去數(shù)十年內(nèi),隨著對(duì)糖尿病多種重疊的發(fā)病機(jī)制的認(rèn)識(shí),遺傳和環(huán)境因素改變這些發(fā)病機(jī)制和疾病表現(xiàn),糖尿病的概念已經(jīng)擴(kuò)大。目前主要分4種類(lèi)型:1型糖尿病、2型糖尿病、特殊類(lèi)型糖尿病和妊娠糖尿病。單基因糖尿病是特殊類(lèi)型糖尿病中最主要的類(lèi)型之一。

 
  單基因糖尿病是什么?
 
  單基因糖尿病是發(fā)病機(jī)制和致病原因相對(duì)明確、由單個(gè)基因突變引起的特殊類(lèi)型糖尿病,主要包括新生兒糖尿病(NDM)和青少年的成人起病型糖尿?。∕ODY)。目前,已經(jīng)發(fā)現(xiàn)NDM有21種致病基因和類(lèi)型,MODY有13種。此外,還有一些少見(jiàn)的類(lèi)型,如線(xiàn)粒體基因突變糖尿病和脂肪萎縮性糖尿病等,但最常見(jiàn)的單基因糖尿病仍是MODY。
 
  總體而言,與1型和2型糖尿病不同,單基因糖尿病是一種少見(jiàn)的糖尿病。國(guó)外相關(guān)數(shù)據(jù)顯示,NDM發(fā)病率大約為1/200000,MODY患者約占全部糖尿病人群的1%~3%。雖然此比例不高,但中國(guó)人口基數(shù)大,且是糖尿病大國(guó),按照此比例,我國(guó)約有800萬(wàn)單基因糖尿病患者,這是一個(gè)不應(yīng)被忽視的人群。
 
  常見(jiàn)單基因糖尿病患者一般有四個(gè)特點(diǎn)
 
  第一,發(fā)病年齡特別小。有些嬰兒六個(gè)月以?xún)?nèi)就發(fā)現(xiàn)有糖尿病,這種就很有可能是單基因糖尿病,也可以稱(chēng)為新生兒糖尿病。新生兒糖尿病的患兒出生時(shí)往往體重偏低。
 
  第二,有明顯的家族遺傳史。也就是說(shuō),如果家里好幾代都有糖尿病,這類(lèi)患者要小心可能是單基因糖尿病。
 
  第三,發(fā)病年齡相對(duì)比較輕,但不能確定糖尿病分型。有些患者雖然考慮1型糖尿病,但糖尿病自身抗體為陰性,胰島功能(C肽檢測(cè))水平卻不低,這就可能是單基因糖尿病?;蛘哂行┰\斷為2型的患者并不胖,而且發(fā)病年齡太早,也可能是單基因糖尿病。
 
  第四,既有糖尿病家族史,又患有多囊肝、多囊腎者其他泌尿生殖道的畸形。這類(lèi)患者需要特殊鑒定,也很有可能是單基因糖尿病。
 
 
  單基因糖尿病易被誤診為1型或2型糖尿病
 
  單基因糖尿病多在青少年發(fā)病,易被誤診為青少年發(fā)病的1型或2型糖尿病。據(jù)國(guó)外統(tǒng)計(jì),約有80%的此類(lèi)特殊糖尿病患者曾被誤診為1型或2型糖尿病,從診斷糖尿病至確診為單基因糖尿病的平均時(shí)間約為13年。
 
  單基因糖尿病不同于1型或2型糖尿病,明確診斷對(duì)患者的治療選擇、預(yù)后判斷和遺傳咨詢(xún)均有重要意義。
 
  單基因型糖尿病需要做哪些檢查?
 
  常規(guī)檢查是一樣的,包括血糖、糖化血紅蛋白、胰島功能、肝腎功能等。還有一些特殊檢查,可以幫助與其他類(lèi)型糖尿病做鑒別,也可以為確定基因分型做參考。
 
  比如為了跟1型糖尿病區(qū)別,可以查糖尿病自身抗體標(biāo)志物(如GAD,ICA,IAA,IA2抗體)。單基因糖尿病可以呈陰性,而1型糖尿病往往呈陽(yáng)性的,但這也不是絕對(duì)的。
 
  有一種化驗(yàn)指標(biāo)叫超敏C反應(yīng)蛋白,如果它偏低,要考慮是不是MODY3型糖尿病。另外,這類(lèi)患者的尿糖檢測(cè)也會(huì)給醫(yī)生提示,如果血糖不是很高,但尿糖是陽(yáng)性的,也要考慮MODY3。
 
  通過(guò)詳細(xì)詢(xún)問(wèn)病史和B超檢查,發(fā)現(xiàn)有些多囊肝或多囊腎家族史的患者,可以考慮為MODY5型糖尿病。
 
  但這些都不是特異性檢查,最終鑒定還是靠基因篩查。跟普通化驗(yàn)檢查一樣,只需抽出兩毫升血,再通過(guò)專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)方法,對(duì)基因型進(jìn)行分析,找出具體的致病基因。
 
(實(shí)習(xí)編輯:莫蕓嬋)
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