維生素B6依賴性癲癇的診斷標(biāo)準(zhǔn)

2014-10-13 來源：健客網(wǎng)社區(qū) 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：維生素B6依賴性癲癇是一種常染色體隱性遺傳病，人類認(rèn)識(shí)該病已有40多年的歷史。該病好發(fā)于嬰幼兒，其臨床表現(xiàn)多種多樣，下面就請(qǐng)看具有特點(diǎn)吧。

　　維生素B6依賴性癲癇是一種常染色體隱性遺傳病，人類認(rèn)識(shí)該病已有40多年的歷史。該病好發(fā)于嬰幼兒，其臨床表現(xiàn)多種多樣，具有以下特點(diǎn)：①癲癇發(fā)作初期對(duì)抗驚厥藥物有效，但最終發(fā)展為難治性癲癇；②在成功停用控制新生兒驚厥的苯巴比妥6周以后，維生素B6依賴性癲癇再次發(fā)生；③癲癇發(fā)作間期延長到5個(gè)半月，停用維生素B6后再次發(fā)作；④發(fā)病初期的8個(gè)月內(nèi)補(bǔ)充維生素B6不能控制癲癇發(fā)作，但以后可成功控制癲癇發(fā)作。

　　隨著人們對(duì)該病認(rèn)識(shí)的深入，神經(jīng)診斷方法的不斷增多，該病的檢出率會(huì)較以前增多，故有人提出達(dá)18月齡患兒出現(xiàn)癲癇發(fā)作時(shí)，同時(shí)存在以下情況中的一種及多種則應(yīng)考慮診斷為本?。孩偌韧?、妊娠史和圍產(chǎn)期正常嬰兒出現(xiàn)隱源性癲癇者；②同胞中有嚴(yán)重驚厥性疾病且常因癲癇持續(xù)狀態(tài)致死者，或父母有血緣關(guān)系者；③表現(xiàn)為持續(xù)局灶性發(fā)作或單側(cè)發(fā)作，但意識(shí)障礙不完全者；④發(fā)病前有易激惹、煩躁不安、哭鬧或嘔吐等先兆癥狀者。

　　目前對(duì)該病的神經(jīng)化學(xué)基礎(chǔ)尚不十分清楚，智商評(píng)估、神經(jīng)生化評(píng)價(jià)、腦功能影像學(xué)檢查結(jié)果可為縱向評(píng)估及處理本病提供指導(dǎo)。

（實(shí)習(xí)編輯：羅柳華）

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